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Trieptanoina per bambini con deficit primario specifico del complesso piruvato deidrogenasi (PDC).

12 febbraio 2026 aggiornato da: Jirair Krikor Bedoyan

Uno studio in aperto, esplorativo e proof-of-of-concept sulla trieptanoina come trattamento per pazienti con deficit primario specifico del complesso piruvato deidrogenasi (PDC)

Questo è uno studio di ricerca medica per testare un farmaco in pazienti con una malattia chiamata deficit del complesso della piruvato deidrogenasi (PDC). Il farmaco è la trieptanoina, attualmente approvata dalla FDA per il trattamento dei disturbi legati all'ossidazione degli acidi grassi a catena lunga. Precedenti ricerche suggeriscono che la trieptanoina può essere efficace anche nel trattamento del deficit di PDC. Questo studio esaminerà la sicurezza e l'efficacia (come funziona) della trieptanoina in pazienti con deficit di PDC.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La partecipazione allo studio richiederà al paziente di partecipare a un massimo di 10 visite nell'arco di due anni. Cinque di queste visite devono essere effettuate presso l'UPMC Children's Hospital di Pittsburgh (CHP). Altre visite possono avvenire presso CHP o da remoto. Tutte queste visite includeranno prelievi di sangue.

La trieptanoina verrà aggiunta alla dieta dei pazienti e somministrata almeno 4 volte al giorno. La dose target sarà 1,2-3,9 g di tripleptanoina per kg di peso corporeo con una dose massima di circa 4 g/kg al giorno.

La trieptanoina verrà fornita ai pazienti gratuitamente. Tutti gli altri costi verranno fatturati all'assicurazione dei pazienti.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

6

Fase

  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15224
        • Reclutamento
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
        • Investigatore principale:
          • Jirair Bedoyan, MD, PhD
        • Contatto:
          • Jirair Bedoyan, MD, PhD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Età da 1 anno a <18 anni
  2. I soggetti affetti da PDCD avrebbero bisogno di avere un medico metabolico che segua le loro esigenze di assistenza clinica prima dell'arruolamento nello studio
  3. Diagnosi di PDCD mediante conferma genetica molecolare della mutazione PDHA1, PDHB, DLAT, PDHX o PDP1
  4. Non in gravidanza o in allattamento
  5. Autorizzazione e assenso dei genitori del minore e disponibilità a rispettare le procedure di studio
  6. Non partecipare ad alcuno studio clinico sul trattamento interventistico
  7. Non ricevente terapia genica, trapianto di organi o trapianto di midollo osseo
  8. Se attualmente assume farmaci o terapie sperimentali, deve completare un periodo di sospensione di 30 giorni prima dell'assunzione e del dosaggio (giorno 1).
  9. Test di gravidanza negativo per tutte le pazienti di sesso femminile in età fertile. Gli individui in età fertile devono accettare di utilizzare un metodo contraccettivo altamente efficace e i maschi devono accettare di non generare figli o donare sperma. Sarà accettata anche la vera astinenza per tutta la durata dello studio.
  10. I soggetti stanno seguendo una qualche forma o tipo di dieta chetogenica al momento della visita di screening.

Criteri di esclusione:

  1. Diagnosi dell'acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCAD)
  2. Uso di alcol o droghe d'abuso
  3. Evidenza di malattia epatica definita da aumenti di AST o ALT >2 volte ULN negli ultimi 6 mesi
  4. Donne incinte, che allattano o che allattano
  5. In qualsiasi studio di ricerca sperimentale sul prodotto (e che non abbia completato il periodo di sospensione richiesto di 30 giorni prima dell'assunzione e del dosaggio) o ricevente di terapia genica o trapianto di organi o midollo osseo

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Trieptanoina
Studio in etichetta aperta
Droga: Trieptanoina
Design in aperto con dosi di trieptanoina fino a 4,0 g/kg di trieptanoina
Altri nomi:
  • Dojolvi

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di partecipanti che segnalano effetti collaterali legati al disagio gastrointestinale (GI).
Lasso di tempo: 24 mesi
24 mesi
Normalizzazione dei marcatori biochimici della malattia (lattato)
Lasso di tempo: 24 mesi
Cambiamento nei livelli di lattato, confrontando i risultati prima e dopo l'inizio della trieptanoina: questo sarà misurato dal numero di partecipanti che sperimentano qualsiasi cambiamento; misurato in mmol/L
24 mesi
Normalizzazione dei marcatori biochimici della malattia (piruvato)
Lasso di tempo: 24 mesi
Cambiamento nei livelli di piruvato, confrontando i risultati prima e dopo l'inizio della trieptanoina: questo sarà misurato dal numero di partecipanti che sperimentano qualsiasi cambiamento; misurato in mg/dl
24 mesi
Normalizzazione dei marcatori biochimici della malattia (livello di β-idrossibutirrato)
Lasso di tempo: 24 mesi
Variazione dei livelli di β-idrossibutirrato, confrontando i risultati prima e dopo l'inizio della trieptanoina: questo sarà misurato dal numero di partecipanti che riscontrano qualsiasi cambiamento; misurato in mmol/L
24 mesi
Normalizzazione dei marcatori biochimici della malattia (rapporto alanina/leucina)
Lasso di tempo: 24 mesi
Variazione dei rapporti alanina/leucina, confrontando i risultati prima e dopo l'inizio della trieptanoina: questo sarà misurato dal numero di partecipanti che riscontrano qualsiasi cambiamento; misurato in μmol/L
24 mesi
Normalizzazione dei marcatori biochimici della malattia (rapporto alanina/lisina)
Lasso di tempo: 24 mesi
Variazione dei rapporti alanina/lisina, confrontando i risultati prima e dopo l'inizio della trieptanoina: questo sarà misurato dal numero di partecipanti che riscontrano qualsiasi cambiamento; misurato in μmol/L
24 mesi
Normalizzazione dei marcatori biochimici della malattia (rapporto alanina/prolina)
Lasso di tempo: 24 mesi
Variazione dei rapporti alanina/prolina, confrontando i risultati prima e dopo l'inizio della trieptanoina: questo sarà misurato dal numero di partecipanti che riscontrano qualsiasi cambiamento; misurato in μmol/L
24 mesi
Controllo delle crisi più efficace
Lasso di tempo: 24 mesi
Misurato come riduzione o alterazione dell'uso di antiepilettici domiciliari, prima e dopo l'inizio della trieptanoina
24 mesi
Controllo metabolico più efficace
Lasso di tempo: 24 mesi
Misurato in base alla riduzione degli episodi di scompenso metabolico, prima e dopo l'inizio della terapia con trieptanoina
24 mesi
Controllo più efficace delle malattie
Lasso di tempo: 24 mesi
Misurato come riduzione della frequenza dei ricoveri correlati alla malattia, prima e dopo l’inizio del trattamento con trieptanoina
24 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Miglioramento della qualità della vita
Lasso di tempo: 24 mesi
Misurato da una variazione dei punteggi sul PedsQL, prima e dopo l'inizio della triepatnoina
24 mesi
Miglioramento del mantenimento a lungo termine e della tolleranza della dieta
Lasso di tempo: 24 mesi
Misurato in base al rapporto dei genitori sul mantenimento e sulla tolleranza della dieta, prima e dopo l'inizio della trieptanoina
24 mesi
Miglioramento della qualità della vita
Lasso di tempo: 24 mesi
Misurato da una variazione dei punteggi sul MetabQoL, prima e dopo l'inizio della triepatnoina
24 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Jirair Krikor Bedoyan

Collaboratori

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Investigatori

  • Investigatore principale: Jirair Bedoyan, MD, PhD, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

11 luglio 2024

Completamento primario (Stimato)

31 dicembre 2028

Completamento dello studio (Stimato)

30 giugno 2029

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

22 marzo 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

29 marzo 2024

Primo Inserito (Effettivo)

1 aprile 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

17 febbraio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

12 febbraio 2026

Ultimo verificato

1 febbraio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • STUDY23050042
  • UX007-IST236 (Altro numero di sovvenzione/finanziamento: Ultragenyx Pharmaceutical Inc.)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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