Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Triheptanoin primer-specifikus piruvát-dehidrogenáz komplex (PDC) hiányos gyermekek számára

2026. február 12. frissítette: Jirair Krikor Bedoyan

Nyílt, feltáró, koncepciót igazoló tanulmány a triheptanoinról, mint elsődlegesen specifikus piruvát-dehidrogenáz komplex (PDC) hiányában szenvedő betegek kezeléséről

Ez egy orvosi kutatási vizsgálat egy gyógyszer tesztelésére a piruvát-dehidrogenáz komplex (PDC) hiányában szenvedő betegeknél. A gyógyszer a triheptanoin, amelyet jelenleg az FDA jóváhagyott a hosszú láncú zsírsav-oxidációs rendellenességek kezelésére. Korábbi kutatások azt sugallják, hogy a triheptanoin a PDC-hiány kezelésében is hatékony lehet. Ez a tanulmány a triheptanoin biztonságosságát és hatásosságát (milyen jól működik) vizsgálja PDC-hiányban szenvedő betegeknél.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A vizsgálatban való részvételhez a páciensnek legfeljebb 10 vizitben kell részt vennie egy kétéves időszak alatt. A látogatások közül ötöt a pittsburghi UPMC Gyermekkórházban (CHP) kell elvégezni. Egyéb látogatások történhetnek a CHP-nél vagy távolról. Mindezek a látogatások vérvételt is tartalmaznak.

A triheptanoint hozzáadják a betegek étrendjéhez, és naponta legalább 4 alkalommal adják be. A céldózis 1,2-3,9 lesz g triheptanoin testtömeg-kilogrammonként, a maximális napi céldózis körülbelül 4 g/kg.

A triheptanoint ingyenesen biztosítják a betegeknek. Minden egyéb költség a betegbiztosítást terheli.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Becsült)

6

Fázis

  • 1. fázis

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Egyesült Államok, 15224
        • Toborzás
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
        • Kutatásvezető:
          • Jirair Bedoyan, MD, PhD
        • Kapcsolatba lépni:
          • Jirair Bedoyan, MD, PhD

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Leírás

Bevételi kritériumok:

  1. 1 éves kortól 18 éves korig
  2. A PDCD-ben szenvedő alanyoknak metabolikus orvossal kell rendelkezniük klinikai gondozási szükségleteik alapján, mielőtt bevonják őket a vizsgálatba.
  3. A PDCD diagnózisa a PDHA1, PDHB, DLAT, PDHX vagy PDP1 mutáció molekuláris genetikai megerősítésével
  4. Nem terhes vagy szoptató
  5. Kiskorú szülői engedélye és hozzájárulása, valamint hajlandóság a tanulmányi eljárások betartására
  6. Nem vesz részt semmilyen intervenciós kezelési klinikai vizsgálatban
  7. Nem részesült génterápiában, szervátültetésben vagy csontvelő-transzplantációban
  8. Ha jelenleg valamilyen vizsgált gyógyszert vagy terápiát szed, be kell töltenie egy 30 napos kiürülési időszakot a bevitel és adagolás előtt (1. nap).
  9. Negatív terhességi teszt minden fogamzóképes korú nőbeteg számára. A fogamzóképes korú egyéneknek bele kell állniuk egy rendkívül hatékony fogamzásgátlási módszer használatába, a férfiaknak pedig bele kell egyezniük abba, hogy nem vállalnak gyermeket és nem adnak spermát. A vizsgálat idejére való valódi absztinencia is elfogadható.
  10. Az alanyok valamilyen formában vagy típusú ketogén diétát követnek a szűrővizsgálat idején.

Kizárási kritériumok:

  1. A közepes láncú acil-CoA dehidrogenáz (MCAD) diagnózisa
  2. Alkohol vagy drogok visszaélésszerű használata
  3. Májbetegség bizonyítéka, amelyet az AST vagy ALT értékének a normálérték felső határának kétszeresét meghaladó emelkedése határoz meg az elmúlt 6 hónapban
  4. Terhes, szoptató vagy szoptató nőstények
  5. Bármilyen vizsgálati termékkel kapcsolatos kutatási vizsgálaton (és nem fejezték be a szükséges 30 napos kimosódási időszakot a bevitel és adagolás előtt) vagy génterápiás vagy szerv- vagy csontvelő-transzplantációban részesülő betegeknél

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Kezelés
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: Triheptanoin
Open label tanulmány
Drog: Triheptanoin
Nyílt címkés kialakítás, legfeljebb 4,0 g/kg triheptanoin adaggal
Más nevek:
  • Dojolvi

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Azon résztvevők száma, akik gasztrointesztinális (GI) szorongással kapcsolatos mellékhatásokról számoltak be
Időkeret: 24 hónap
24 hónap
A betegség biokémiai markereinek normalizálása (laktát)
Időkeret: 24 hónap
A laktátszint változása, a triheptanoin beadása előtti és utáni eredmények összehasonlítása – ezt a változást tapasztaló résztvevők számával mérjük; mmol/l-ben mérve
24 hónap
A betegség biokémiai markereinek normalizálása (piruvát)
Időkeret: 24 hónap
Változás a piruvát szintjében, összehasonlítva a triheptanoin beadása előtti és utáni eredményeket – ezt a változást tapasztaló résztvevők számával mérjük; mg/dl-ben mérve
24 hónap
A betegség biokémiai markereinek normalizálása (β-hidroxi-butirát szint)
Időkeret: 24 hónap
Változás a β-hidroxi-butirát szintjében, összehasonlítva a triheptanoin beadása előtti és utáni eredményeket – ezt a változást tapasztaló résztvevők számával mérjük; mmol/l-ben mérve
24 hónap
A betegség biokémiai markereinek normalizálása (alanin/leucin arány)
Időkeret: 24 hónap
Változás az alanin/leucin arányban, összehasonlítva a triheptanoin beadása előtti és utáni eredményeket – ezt a változást tapasztaló résztvevők számával mérjük; μmol/L-ben mérve
24 hónap
A betegség biokémiai markereinek normalizálása (alanin/lizin arány)
Időkeret: 24 hónap
Változás az alanin/lizin arányban, összehasonlítva a triheptanoin beadása előtti és utáni eredményeket – ezt a változást tapasztaló résztvevők számával mérjük; μmol/L-ben mérve
24 hónap
A betegség biokémiai markereinek normalizálása (alanin/prolin arány)
Időkeret: 24 hónap
Változás az alanin/prolin arányban, összehasonlítva a triheptanoin beadása előtti és utáni eredményeket – ezt a változást tapasztaló résztvevők számával mérjük; μmol/L-ben mérve
24 hónap
Hatékonyabb rohamszabályozás
Időkeret: 24 hónap
Az otthoni antiepileptikumok használatának csökkentésével vagy módosításával mérve, a triheptanoin kezelés megkezdése előtt és után
24 hónap
Hatékonyabb anyagcsere szabályozás
Időkeret: 24 hónap
A metabolikus dekompenzációs epizódok csökkenésével mérve a triheptanoin kezelés megkezdése előtt és után
24 hónap
Hatékonyabb betegségek elleni védekezés
Időkeret: 24 hónap
A betegséggel összefüggő kórházi kezelések gyakoriságának csökkenésével mérve a triheptanoin kezelés megkezdése előtt és után
24 hónap

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Javított életminőség
Időkeret: 24 hónap
A PedsQL pontszámainak változásával mérve, a trihepatnoin elindítása előtt és után
24 hónap
Javult az étrend hosszú távú fenntartása és toleranciája
Időkeret: 24 hónap
A diéta fenntartásáról és toleranciájáról szóló szülői jelentés alapján mérve, a triheptanoin bevezetése előtt és után
24 hónap
Javított életminőség
Időkeret: 24 hónap
A MetabQoL pontszámainak változásával mérve, a trihepatnoin beadása előtt és után
24 hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Jirair Krikor Bedoyan

Együttműködők

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Jirair Bedoyan, MD, PhD, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2024. július 11.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2028. december 31.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2029. június 30.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2024. március 22.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. március 29.

Első közzététel (Tényleges)

2024. április 1.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. február 17.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. február 12.

Utolsó ellenőrzés

2026. február 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • STUDY23050042
  • UX007-IST236 (Egyéb támogatási/finanszírozási szám: Ultragenyx Pharmaceutical Inc.)

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Igen

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel