Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Triheptanoïne voor kinderen met primair-specifieke pyruvaatdehydrogenasecomplex (PDC) -deficiëntie

12 februari 2026 bijgewerkt door: Jirair Krikor Bedoyan

Een open label, verkennende, proof-of-concept studie van triheptanoïne als behandeling voor patiënten met primair-specifieke pyruvaatdehydrogenasecomplex (PDC)-deficiëntie

Dit is een medisch onderzoek om een ​​medicijn te testen bij patiënten met de ziekte genaamd Pyruvaat Dehydrogenase Complex (PDC)-deficiëntie. Het medicijn is triheptanoïne, dat momenteel door de FDA is goedgekeurd voor de behandeling van lange-keten-vetzuuroxidatiestoornissen. Eerder onderzoek suggereert dat triheptanoïne ook effectief kan zijn bij de behandeling van PDC-deficiëntie. Deze studie zal de veiligheid en werkzaamheid (hoe goed het werkt) van triheptanoïne bij patiënten met PDC-deficiëntie onderzoeken.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Voor deelname aan het onderzoek moet de patiënt deelnemen aan maximaal tien bezoeken gedurende een periode van twee jaar. Vijf van die bezoeken moeten worden afgelegd in het UPMC Kinderziekenhuis van Pittsburgh (CHP). Overige bezoeken kunnen bij WKK of op afstand plaatsvinden. Al deze bezoeken omvatten bloedafnames.

Triheptanoïne zal aan het dieet van de patiënt worden toegevoegd en minimaal vier keer per dag worden toegediend. De doeldosis zal 1,2-3,9 zijn g triheptanoïne per kg lichaamsgewicht met een maximale doeldosis van ongeveer 4 g/kg per dag.

Het triheptanoïne wordt kosteloos aan de patiënten verstrekt. Alle overige kosten komen ten laste van de patiëntenverzekering.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

6

Fase

  • Fase 1

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Verenigde Staten, 15224
        • Werving
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
        • Hoofdonderzoeker:
          • Jirair Bedoyan, MD, PhD
        • Contact:
          • Jirair Bedoyan, MD, PhD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Leeftijd 1 jaar tot <18 jaar
  2. Proefpersonen met PDCD zouden een metabolische arts nodig hebben die hun klinische zorgbehoeften volgt voordat ze aan het onderzoek deelnemen
  3. Diagnose van PDCD door moleculair genetische bevestiging van PDHA1-, PDHB-, DLAT-, PDHX- of PDP1-mutatie
  4. Niet zwanger of borstvoeding gevend
  5. Toestemming en instemming van de minderjarige en bereidheid om de studieprocedures na te leven
  6. Niet deelnemen aan klinische onderzoeken naar interventionele behandelingen
  7. Geen ontvanger van gentherapie, orgaantransplantatie of beenmergtransplantatie
  8. Als u momenteel medicijnen of therapieën in onderzoek gebruikt, moet u vóór de inname en dosering (dag 1) een wash-outperiode van 30 dagen voltooien.
  9. Negatieve zwangerschapstest voor alle vrouwelijke patiënten in de vruchtbare leeftijd. Individuen die zwanger kunnen worden, moeten ermee instemmen een zeer effectieve anticonceptiemethode te gebruiken, en mannen moeten ermee instemmen geen kind te verwekken of sperma te doneren. Echte onthouding gedurende de duur van de studie wordt ook geaccepteerd.
  10. De proefpersonen volgen een vorm of type ketogeen dieet op het moment van het screeningsbezoek.

Uitsluitingscriteria:

  1. Diagnose van middellange keten acyl-CoA-dehydrogenase (MCAD)
  2. Gebruik van alcohol of drugs
  3. Bewijs van leverziekte zoals gedefinieerd door verhogingen van ASAT of ALAT >2x ULN in de afgelopen 6 maanden
  4. Zwangere vrouwen, vrouwen die borstvoeding geven of borstvoeding geven
  5. Bij een onderzoek naar een onderzoeksproduct (en de vereiste wash-outperiode van 30 dagen voorafgaand aan de inname en dosering niet heeft voltooid) of ontvanger van gentherapie of orgaan- of beenmergtransplantatie

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Triheptanoïne
Openlabelonderzoek
Geneesmiddel: Triheptanoïne
Open-label ontwerp met doses triheptanoïne tot 4,0 g/kg triheptanoïne
Andere namen:
  • Dojolvi

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Aantal deelnemers dat bijwerkingen rapporteert die verband houden met gastro-intestinale (GI) klachten
Tijdsspanne: 24 maanden
24 maanden
Normalisatie van biochemische ziektemarkers (lactaat)
Tijdsspanne: 24 maanden
Verandering in lactaatniveaus, waarbij de resultaten worden vergeleken van voor en na de start van triheptanoïne - dit zal worden gemeten aan de hand van het aantal deelnemers dat enige verandering ervaart; gemeten in mmol/L
24 maanden
Normalisatie van biochemische ziektemarkers (pyruvaat)
Tijdsspanne: 24 maanden
Verandering in pyruvaatniveaus, waarbij de resultaten worden vergeleken van voor en na de start van triheptanoïne - dit zal worden gemeten aan de hand van het aantal deelnemers dat enige verandering ervaart; gemeten in mg/dl
24 maanden
Normalisatie van biochemische ziektemarkers (β-hydroxybutyraatniveau)
Tijdsspanne: 24 maanden
Verandering in β-hydroxybutyraatniveaus, waarbij de resultaten worden vergeleken van voor en na de start van triheptanoïne - dit zal worden gemeten aan de hand van het aantal deelnemers dat enige verandering ervaart; gemeten in mmol/L
24 maanden
Normalisatie van biochemische ziektemarkers (Alanine/Leucine-ratio)
Tijdsspanne: 24 maanden
Verandering in de alanine/leucine-verhoudingen, waarbij de resultaten worden vergeleken van voor en na de start van triheptanoïne - dit zal worden gemeten aan de hand van het aantal deelnemers dat enige verandering ervaart; gemeten in μmol/L
24 maanden
Normalisatie van biochemische ziektemarkers (Alanine/Lysine-ratio)
Tijdsspanne: 24 maanden
Verandering in de Alanine/Lysine-verhoudingen, waarbij de resultaten worden vergeleken van voor en na de start van triheptanoïne - dit zal worden gemeten aan de hand van het aantal deelnemers dat enige verandering ervaart; gemeten in μmol/L
24 maanden
Normalisatie van biochemische ziektemarkers (Alanine/Proline-ratio)
Tijdsspanne: 24 maanden
Verandering in de Alanine/Proline-verhoudingen, waarbij de resultaten worden vergeleken van voor en na het starten van triheptanoïne - dit zal worden gemeten aan de hand van het aantal deelnemers dat enige verandering ervaart; gemeten in μmol/L
24 maanden
Effectievere aanvalscontrole
Tijdsspanne: 24 maanden
Gemeten aan de hand van een vermindering of wijziging van het gebruik van anti-epileptica thuis, van voor en na het starten met triheptanoïne
24 maanden
Effectievere metabolische controle
Tijdsspanne: 24 maanden
Gemeten aan de hand van een vermindering van het aantal episoden van metabole decompensatie, van voor en na het starten van triheptanoïne
24 maanden
Een effectievere ziektebestrijding
Tijdsspanne: 24 maanden
Gemeten aan de hand van een vermindering van de frequentie van ziektegerelateerde ziekenhuisopnames, van voor en na het starten van triheptanoïne
24 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verbeterde kwaliteit van leven
Tijdsspanne: 24 maanden
Gemeten aan de hand van een verandering in scores op de PedsQL, van vóór en nadat trihepatnoïne is geïnitieerd
24 maanden
Verbeterd langdurig onderhoud en tolerantie van het dieet
Tijdsspanne: 24 maanden
Gemeten aan de hand van ouderrapportage over het aanhouden van het dieet en de tolerantie, van vóór en nadat met triheptanoïne is begonnen
24 maanden
Verbeterde kwaliteit van leven
Tijdsspanne: 24 maanden
Gemeten aan de hand van een verandering in scores op de MetabQoL, van vóór en nadat trihepatnoïne is gestart
24 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Jirair Krikor Bedoyan

Medewerkers

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Jirair Bedoyan, MD, PhD, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

11 juli 2024

Primaire voltooiing (Geschat)

31 december 2028

Studie voltooiing (Geschat)

30 juni 2029

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

22 maart 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

29 maart 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

1 april 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

17 februari 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

12 februari 2026

Laatst geverifieerd

1 februari 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • STUDY23050042
  • UX007-IST236 (Ander subsidie-/financieringsnummer: Ultragenyx Pharmaceutical Inc.)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Ja

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren