Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Triheptanoina dla dzieci z niedoborem pierwotnie specyficznego kompleksu dehydrogenazy pirogronianowej (PDC)

12 lutego 2026 zaktualizowane przez: Jirair Krikor Bedoyan

Otwarte, eksploracyjne badanie weryfikujące koncepcję dotyczące triheptanoiny w leczeniu pacjentów z pierwotnym niedoborem kompleksu dehydrogenazy pirogronianowej (PDC)

Jest to badanie medyczne mające na celu przetestowanie leku u pacjentów z chorobą zwaną niedoborem kompleksu dehydrogenazy pirogronianowej (PDC). Lek ten to triheptanoina, która jest obecnie zatwierdzona przez FDA do leczenia zaburzeń oksydacji długołańcuchowych kwasów tłuszczowych. Poprzednie badania sugerują, że triheptanoina może być również skuteczna w leczeniu niedoboru PDC. Badanie to zbada bezpieczeństwo i skuteczność (jak dobrze działa) triheptanoiny u pacjentów z niedoborem PDC.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Udział w badaniu będzie wymagał odbycia przez pacjenta maksymalnie 10 wizyt w okresie dwóch lat. Pięć z tych wizyt należy odbyć w Szpitalu Dziecięcym UPMC w Pittsburghu (CHP). Pozostałe wizyty mogą odbywać się w CHP lub zdalnie. Wszystkie te wizyty będą obejmować pobranie krwi.

Triheptanoina będzie dodawana do diety pacjentów i podawana co najmniej 4 razy dziennie. Dawka docelowa będzie wynosić 1,2-3,9 g triheptanoiny na kg masy ciała przy maksymalnej dawce docelowej około 4 g/kg dziennie.

Triheptanoina będzie dostarczana pacjentom bezpłatnie. Wszystkie pozostałe koszty zostaną obciążone ubezpieczeniem pacjenta.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

6

Faza

  • Faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 15224
        • Rekrutacyjny
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
        • Główny śledczy:
          • Jirair Bedoyan, MD, PhD
        • Kontakt:
          • Jirair Bedoyan, MD, PhD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Wiek od 1 roku do <18 lat
  2. Przed włączeniem do badania pacjenci z PDCD będą musieli udać się pod opiekę lekarza metabolicznego, który spełni ich potrzeby w zakresie opieki klinicznej
  3. Rozpoznanie PDCD na podstawie molekularnego potwierdzenia genetycznego mutacji PDHA1, PDHB, DLAT, PDHX lub PDP1
  4. Nie jest w ciąży ani nie karmi piersią
  5. Zgoda rodziców i zgoda osoby niepełnoletniej oraz chęć przestrzegania procedur studiowania
  6. Nie uczestniczę w żadnych badaniach klinicznych dotyczących leczenia interwencyjnego
  7. Nie jest biorcą terapii genowej, przeszczepu narządu ani przeszczepu szpiku kostnego
  8. Jeśli obecnie stosujesz jakiekolwiek badane leki lub terapie, musisz ukończyć 30-dniowy okres wymywania przed przyjęciem i dawkowaniem (dzień 1).
  9. Ujemny test ciążowy u wszystkich pacjentek w wieku rozrodczym. Osoby w wieku rozrodczym muszą zgodzić się na stosowanie wysoce skutecznej metody antykoncepcji, a mężczyźni muszą zgodzić się, że nie będą spłodzić dziecka ani nie będą dawcami nasienia. Akceptowana będzie także prawdziwa abstynencja na czas trwania badania.
  10. W czasie wizyty przesiewowej badani stosowali jakąś formę lub rodzaj diety ketogennej.

Kryteria wyłączenia:

  1. Diagnostyka średniołańcuchowej dehydrogenazy acylo-CoA (MCAD)
  2. Używanie alkoholu lub narkotyków
  3. Dowody na chorobę wątroby definiowane jako podwyższenie aktywności AspAT lub ALT >2x GGN w ciągu ostatnich 6 miesięcy
  4. Kobiety w ciąży, karmiące piersią lub karmiące piersią
  5. W jakimkolwiek badaniu dotyczącym produktu badawczego (i który nie ukończył wymaganego 30-dniowego okresu wymywania przed przyjęciem i dawkowaniem) lub biorca terapii genowej albo przeszczepu narządu lub szpiku kostnego

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Triheptanoina
Badanie otwarte
Lek: Triheptanoina
Projekt otwartej próby z dawkami triheptanoiny do 4,0 gm/kg triheptanoiny
Inne nazwy:
  • Dojolvi

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba uczestników, którzy zgłosili działania niepożądane związane z zaburzeniami żołądkowo-jelitowymi
Ramy czasowe: 24 miesiące
24 miesiące
Normalizacja biochemicznych markerów choroby (mleczan)
Ramy czasowe: 24 miesiące
Zmiana poziomu mleczanu, porównanie wyników przed i po rozpoczęciu stosowania triheptanoiny – będzie to mierzone liczbą uczestników, u których wystąpiła jakakolwiek zmiana; mierzone w mmol/l
24 miesiące
Normalizacja biochemicznych markerów choroby (pirogronian)
Ramy czasowe: 24 miesiące
Zmiana poziomu pirogronianu, porównanie wyników przed i po rozpoczęciu stosowania triheptanoiny – będzie to mierzone liczbą uczestników, u których wystąpiła jakakolwiek zmiana; mierzone w mg/dl
24 miesiące
Normalizacja biochemicznych markerów choroby (poziom β-hydroksymaślanu)
Ramy czasowe: 24 miesiące
Zmiana poziomu β-hydroksymaślanu, porównanie wyników przed i po rozpoczęciu stosowania triheptanoiny – będzie to mierzone liczbą uczestników, u których wystąpiła jakakolwiek zmiana; mierzone w mmol/l
24 miesiące
Normalizacja biochemicznych markerów choroby (stosunek alanina/leucyna)
Ramy czasowe: 24 miesiące
Zmiana proporcji alanina/leucyna, porównując wyniki przed i po rozpoczęciu stosowania triheptanoiny – będzie to mierzone liczbą uczestników, u których wystąpiła jakakolwiek zmiana; mierzone w μmol/l
24 miesiące
Normalizacja biochemicznych markerów choroby (stosunek alanina/lizyna)
Ramy czasowe: 24 miesiące
Zmiana proporcji alanina/lizyna, porównując wyniki przed i po rozpoczęciu stosowania triheptanoiny – będzie to mierzone liczbą uczestników, u których wystąpiła jakakolwiek zmiana; mierzone w μmol/l
24 miesiące
Normalizacja biochemicznych markerów choroby (stosunek alanina/prolina)
Ramy czasowe: 24 miesiące
Zmiana proporcji alanina/prolina, porównując wyniki przed i po rozpoczęciu stosowania triheptanoiny – będzie to mierzone liczbą uczestników, u których wystąpiła jakakolwiek zmiana; mierzone w μmol/l
24 miesiące
Skuteczniejsza kontrola napadów
Ramy czasowe: 24 miesiące
Mierzone poprzez zmniejszenie lub zmianę stosowania domowych leków przeciwpadaczkowych przed i po rozpoczęciu stosowania triheptanoiny
24 miesiące
Skuteczniejsza kontrola metaboliczna
Ramy czasowe: 24 miesiące
Mierzona poprzez redukcję epizodów dekompensacji metabolicznej przed i po rozpoczęciu stosowania triheptanoiny
24 miesiące
Bardziej skuteczna kontrola chorób
Ramy czasowe: 24 miesiące
Mierzone jako zmniejszenie częstości hospitalizacji związanych z chorobą, przed i po rozpoczęciu podawania triheptanoiny
24 miesiące

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Poprawiona jakość życia
Ramy czasowe: 24 miesiące
Mierzone na podstawie zmiany wyników w PedsQL przed i po rozpoczęciu stosowania trihepatnoiny
24 miesiące
Lepsze długoterminowe utrzymanie i tolerancja diety
Ramy czasowe: 24 miesiące
Mierzone na podstawie raportu rodziców na temat utrzymywania diety i tolerancji przed i po rozpoczęciu stosowania triheptanoiny
24 miesiące
Poprawiona jakość życia
Ramy czasowe: 24 miesiące
Mierzone na podstawie zmiany wyników w MetabQoL przed i po rozpoczęciu stosowania trihepatnoiny
24 miesiące

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Jirair Krikor Bedoyan

Współpracownicy

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Śledczy

  • Główny śledczy: Jirair Bedoyan, MD, PhD, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

11 lipca 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 grudnia 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

30 czerwca 2029

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

22 marca 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

29 marca 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

1 kwietnia 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

17 lutego 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

12 lutego 2026

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • STUDY23050042
  • UX007-IST236 (Inny numer grantu/finansowania: Ultragenyx Pharmaceutical Inc.)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Costa Rica

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj