Triheptanoin pro děti s primárním deficitem pyruvátdehydrogenázového komplexu (PDC)
2. dubna 2024 aktualizováno: Jirair Krikor Bedoyan
Otevřená, průzkumná a ověřená studie triheptanoinu jako léčby pro pacienty s deficitem primárního specifického pyruvátdehydrogenázového komplexu (PDC)
Toto je lékařská výzkumná studie k testování léků u pacientů s onemocněním nazývaným nedostatek pyruvátdehydrogenázového komplexu (PDC).
Lékem je triheptanoin, který je v současné době schválen FDA pro léčbu poruch oxidace mastných kyselin s dlouhým řetězcem.
Předchozí výzkum naznačuje, že triheptanoin může být také účinný při léčbě nedostatku PDC.
Tato studie bude zkoumat bezpečnost a účinnost (jak dobře funguje) triheptanoinu u pacientů s nedostatkem PDC.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Intervence / Léčba
Detailní popis
Účast ve studii bude vyžadovat, aby se pacient zúčastnil až 10 návštěv v průběhu dvou let. Pět z těchto návštěv musí být provedeno v dětské nemocnici UPMC v Pittsburghu (CHP). Další návštěvy mohou probíhat na KVET nebo na dálku. Všechny tyto návštěvy budou zahrnovat odběry krve.
Triheptanoin bude přidán do stravy pacientů a podáván nejméně 4krát denně. Cílová dávka bude 1,2-3,9 g triheptanoinu na kg tělesné hmotnosti s maximální cílovou dávkou přibližně 4 g/kg za den.
Triheptanoin bude pacientům poskytován zdarma. Všechny ostatní náklady budou hrazeny pojišťovnami pacientů.
Typ studie
Intervenční
Zápis (Odhadovaný)
6
Fáze
- Fáze 1
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Danielle Black, MPH
- Telefonní číslo: 412-692-6893
- E-mail: danielle.black@chp.edu
Studijní místa
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15224
- Nábor
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
-
Kontakt:
- Danielle Black, MPH
- Telefonní číslo: 412-692-6893
- E-mail: danielle.black@chp.edu
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Jirair Bedoyan, MD, PhD
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Věk od 1 roku do <18 let
- Subjekty s PDCD by před zařazením do studie musely mít metabolického lékaře sledujícího jejich potřeby klinické péče.
- Diagnostika PDCD molekulárně genetickým potvrzením mutace PDHA1, PDHB, DLAT, PDHX nebo PDP1
- Není těhotná ani kojící
- Rodičovský souhlas a souhlas nezletilého a ochota dodržovat studijní postupy
- Neúčastní se žádných klinických studií intervenční léčby
- Není příjemcem genové terapie, transplantace orgánů nebo transplantace kostní dřeně
- Pokud v současné době užíváte nějaké testované léky nebo terapie, musíte před podáním a dávkováním dokončit 30denní vymývací období (den 1).
- Negativní těhotenský test pro všechny pacientky ve fertilním věku. Osoby ve fertilním věku musí souhlasit s používáním vysoce účinné metody antikoncepce a muži musí souhlasit s tím, že nebudou zplodit dítě nebo darovat sperma. Akceptována bude i opravdová abstinence po dobu studia.
- Subjekty dodržují určitou formu nebo typ ketogenní diety v době screeningové návštěvy.
Kritéria vyloučení:
- Diagnostika acyl-CoA dehydrogenázy se středně dlouhým řetězcem (MCAD)
- Užívání alkoholu nebo návykových látek
- Důkaz onemocnění jater, jak je definováno zvýšením AST nebo ALT > 2x ULN za posledních 6 měsíců
- Těhotné, kojící nebo kojící ženy
- Na jakékoli výzkumné studii zkoumaného produktu (a nedokončené požadované 30denní vymývací období před podáním a dávkováním) nebo příjemci genové terapie nebo transplantace orgánu nebo kostní dřeně
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Léčba
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: Triheptanoin
Otevřená studie
|
Otevřený design s dávkami triheptanoinu až 4,0 g/kg triheptanoinu
Ostatní jména:
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Počet účastníků, kteří hlásili vedlejší účinky související s gastrointestinálními (GI) obtížemi
Časové okno: 24 měsíců
|
24 měsíců
|
|
|
Normalizace biochemických markerů onemocnění (laktát)
Časové okno: 24 měsíců
|
Změna hladiny laktátu, porovnání výsledků před a po zahájení triheptanoinu – to bude měřeno počtem účastníků, kteří zaznamenají jakoukoli změnu; měřeno v mmol/l
|
24 měsíců
|
|
Normalizace biochemických markerů onemocnění (pyruvát)
Časové okno: 24 měsíců
|
Změna hladin pyruvátu, porovnání výsledků před a po zahájení triheptanoinu – to bude měřeno počtem účastníků, kteří zaznamenají jakoukoli změnu; měřeno v mg/dl
|
24 měsíců
|
|
Normalizace biochemických markerů onemocnění (hladina β-hydroxybutyrátu)
Časové okno: 24 měsíců
|
Změna v hladinách β-hydroxybutyrátu, porovnání výsledků před a po zahájení triheptanoinu – to bude měřeno počtem účastníků, kteří zaznamenají jakoukoli změnu; měřeno v mmol/l
|
24 měsíců
|
|
Normalizace biochemických markerů onemocnění (poměr alanin/leucin)
Časové okno: 24 měsíců
|
Změna poměru alaninu/leucinu, porovnání výsledků před a po zahájení triheptanoinu – to bude měřeno počtem účastníků, kteří zaznamenají jakoukoli změnu; měřeno v μmol/l
|
24 měsíců
|
|
Normalizace biochemických markerů onemocnění (poměr alanin/lysin)
Časové okno: 24 měsíců
|
Změna poměru alanin/lysin, porovnání výsledků před a po zahájení triheptanoinu – to bude měřeno počtem účastníků, kteří zaznamenají jakoukoli změnu; měřeno v μmol/l
|
24 měsíců
|
|
Normalizace biochemických markerů onemocnění (poměr alanin/prolin)
Časové okno: 24 měsíců
|
Změna poměru alaninu/prolinu, porovnání výsledků před a po zahájení podávání triheptanoinu – to bude měřeno počtem účastníků, kteří zaznamenají jakoukoli změnu; měřeno v μmol/l
|
24 měsíců
|
|
Účinnější kontrola záchvatů
Časové okno: 24 měsíců
|
Měřeno snížením nebo změnou domácího užívání antiepileptik před a po zahájení léčby triheptanoinem
|
24 měsíců
|
|
Účinnější kontrola metabolismu
Časové okno: 24 měsíců
|
Měřeno snížením počtu epizod metabolické dekompenzace před a po zahájení léčby triheptanoinem
|
24 měsíců
|
|
Účinnější kontrola nemocí
Časové okno: 24 měsíců
|
Měřeno snížením frekvence hospitalizací souvisejících s onemocněním před a po zahájení léčby triheptanoinem
|
24 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Zlepšená kvalita života
Časové okno: 24 měsíců
|
Měřeno změnou skóre na PedsQL před a po zahájení trihepatnoinu
|
24 měsíců
|
|
Zlepšené dlouhodobé udržování a tolerance stravy
Časové okno: 24 měsíců
|
Měřeno podle zprávy rodičů o dodržování diety a toleranci před a po zahájení léčby triheptanoinem
|
24 měsíců
|
|
Zlepšená kvalita života
Časové okno: 24 měsíců
|
Měřeno změnou skóre na MetabQoL před a po zahájení trihepatnoinu
|
24 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Jirair Bedoyan, MD, PhD, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Odhadovaný)
1. května 2024
Primární dokončení (Odhadovaný)
31. prosince 2026
Dokončení studie (Odhadovaný)
30. června 2027
Termíny zápisu do studia
První předloženo
22. března 2024
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
29. března 2024
První zveřejněno (Aktuální)
1. dubna 2024
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
4. dubna 2024
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
2. dubna 2024
Naposledy ověřeno
1. dubna 2024
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Metabolické choroby
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Neurologické projevy
- Neurobehaviorální projevy
- Genetické choroby, vrozené
- Genetická onemocnění, vázaná na X
- Metabolismus sacharidů, vrozené chyby
- Metabolismus, vrozené chyby
- Mentální retardace, X-Linked
- Intelektuální postižení
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Nemoci mozku, Metabolické
- Mitochondriální onemocnění
- Nemoci mozku, metabolické, vrozené
- Metabolismus pyruvátů, vrozené chyby
- Choroba z nedostatku pyruvátdehydrogenázy
Další identifikační čísla studie
- STUDY23050042
- UX007-IST236 (Jiné číslo grantu/financování: Ultragenyx Pharmaceutical Inc.)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ano
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .