Triheptanoïne pour les enfants présentant un déficit en complexe pyruvate déshydrogénase (PDC) spécifique primaire
12 février 2026 mis à jour par: Jirair Krikor Bedoyan
Une étude ouverte, exploratoire et de preuve de concept de la triheptanoïne comme traitement pour les patients présentant un déficit en complexe pyruvate déshydrogénase (PDC) spécifique primaire
Il s'agit d'une étude de recherche médicale visant à tester un médicament chez des patients atteints d'une maladie appelée déficit en complexe pyruvate déshydrogénase (PDC).
Le médicament est la triheptanoïne, qui est actuellement approuvée par la FDA pour le traitement des troubles d'oxydation des acides gras à longue chaîne.
Des recherches antérieures suggèrent que la triheptanoïne pourrait également être efficace dans le traitement du déficit en PDC.
Cette étude examinera l'innocuité et l'efficacité (son efficacité) de la triheptanoïne chez les patients présentant un déficit en PDC.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
La participation à l'étude nécessitera que le patient participe à jusqu'à 10 visites sur une période de deux ans. Cinq de ces visites doivent être effectuées à l'hôpital pour enfants UPMC de Pittsburgh (CHP). D'autres visites peuvent avoir lieu au CHP ou à distance. Toutes ces visites comprendront des prises de sang.
La triheptanoïne sera ajoutée au régime alimentaire des patients et administrée au moins 4 fois par jour. La dose cible sera de 1,2 à 3,9 g de triheptanoïne par kg de poids corporel avec une dose cible maximale d'environ 4 g/kg par jour.
La triheptanoïne sera fournie gratuitement aux patients. Tous les autres frais seront facturés à l'assurance des patients.
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Estimé)
6
Phase
- La phase 1
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Angela Riemenschneider
- Numéro de téléphone: 412-692-5232
- E-mail: Angela.Riemenschneider@chp.edu
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Jirair Bedoyan, MD, PhD
- E-mail: bedoyanjk@upmc.edu
Lieux d'étude
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, États-Unis, 15224
- Recrutement
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
-
Chercheur principal:
- Jirair Bedoyan, MD, PhD
-
Contact:
- Jirair Bedoyan, MD, PhD
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
Accepte les volontaires sains
Non
La description
Critère d'intégration:
- Âge 1 an à <18 ans
- Les sujets atteints de PDCD devraient consulter un médecin métabolique suivant leurs besoins en matière de soins cliniques avant leur inscription à l'étude.
- Diagnostic du PDCD par confirmation génétique moléculaire de la mutation PDHA1, PDHB, DLAT, PDHX ou PDP1
- Pas enceinte ou allaitante
- Autorisation parentale et assentiment du mineur et volonté de se conformer aux procédures d'étude
- Ne participer à aucun essai clinique de traitement interventionnel
- Ne pas avoir reçu de thérapie génique, de greffe d'organe ou de greffe de moelle osseuse
- Si vous prenez actuellement des médicaments ou des thérapies expérimentales, vous devez effectuer une période de sevrage de 30 jours avant la prise et le dosage (jour 1).
- Test de grossesse négatif pour toutes les patientes en âge de procréer. Les personnes en âge de procréer doivent accepter d’utiliser une méthode de contraception très efficace, et les hommes doivent accepter de ne pas engendrer d’enfant ni de donner du sperme. Une véritable abstinence pendant la durée de l'étude sera également acceptée.
- Les sujets suivent une forme ou un type de régime cétogène au moment de la visite de dépistage.
Critère d'exclusion:
- Diagnostic de l'acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (MCAD)
- Consommation d'alcool ou de drogues abusives
- Preuve d'une maladie hépatique telle que définie par des élévations de l'AST ou de l'ALT > 2x LSN au cours des 6 derniers mois
- Femelles enceintes, allaitantes ou allaitantes
- Dans le cadre d'une étude de recherche sur un produit expérimental (et n'a pas complété la période de sevrage requise de 30 jours avant la prise et le dosage) ou receveur d'une thérapie génique ou d'une transplantation d'organe ou de moelle osseuse.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Traitement
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Expérimental: Triheptanoïne
Étude ouverte
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Conception ouverte avec des doses de triheptanoïne allant jusqu'à 4,0 g/kg de triheptanoïne
Autres noms:
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Nombre de participants signalant des effets secondaires liés à des troubles gastro-intestinaux (GI)
Délai: 24mois
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24mois
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Normalisation des marqueurs biochimiques de la maladie (lactate)
Délai: 24mois
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Modification des niveaux de lactate, comparaison des résultats avant et après le lancement de la triheptanoïne - cela sera mesuré par le nombre de participants qui subissent un changement ; mesuré en mmol/L
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24mois
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Normalisation des marqueurs biochimiques de la maladie (pyruvate)
Délai: 24mois
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Modification des niveaux de pyruvate, comparaison des résultats avant et après le lancement de la triheptanoïne - cela sera mesuré par le nombre de participants qui subissent un changement ; mesuré en mg/dl
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24mois
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Normalisation des marqueurs biochimiques de la maladie (taux de β-hydroxybutyrate)
Délai: 24mois
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Modification des niveaux de β-hydroxybutyrate, comparaison des résultats avant et après le lancement de la triheptanoïne - cela sera mesuré par le nombre de participants qui subissent un changement ; mesuré en mmol/L
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24mois
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Normalisation des marqueurs biochimiques de la maladie (rapport Alanine/Leucine)
Délai: 24mois
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Modification des ratios Alanine/Leucine, en comparant les résultats avant et après le lancement de la triheptanoïne - cela sera mesuré par le nombre de participants qui subissent un changement ; mesuré en μmol/L
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24mois
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Normalisation des marqueurs biochimiques de la maladie (rapport Alanine/Lysine)
Délai: 24mois
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Modification des ratios Alanine/Lysine, comparaison des résultats avant et après le lancement de la triheptanoïne - cela sera mesuré par le nombre de participants qui subissent un changement ; mesuré en μmol/L
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24mois
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Normalisation des marqueurs biochimiques de la maladie (rapport Alanine/Proline)
Délai: 24mois
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Modification des ratios Alanine/Proline, en comparant les résultats avant et après le début de la triheptanoïne - cela sera mesuré par le nombre de participants qui subissent un changement ; mesuré en μmol/L
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24mois
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Contrôle des crises plus efficace
Délai: 24mois
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Mesuré par une réduction ou une modification de l'utilisation des antiépileptiques à domicile, avant et après l'instauration de la triheptanoïne.
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24mois
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Un contrôle métabolique plus efficace
Délai: 24mois
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Mesuré par une réduction des épisodes de décompensation métabolique, avant et après l'initiation de la triheptanoïne
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24mois
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Un contrôle plus efficace des maladies
Délai: 24mois
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Mesuré par une réduction de la fréquence des hospitalisations liées à la maladie, avant et après l'instauration de la triheptanoïne.
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24mois
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Qualité de vie améliorée
Délai: 24mois
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Mesuré par un changement dans les scores sur le PedsQL, avant et après le lancement de la trihépatnoïne
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24mois
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Amélioration du maintien à long terme et de la tolérance du régime alimentaire
Délai: 24mois
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Mesuré par le rapport parental sur le maintien du régime alimentaire et la tolérance, avant et après l'initiation de la triheptanoïne
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24mois
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Qualité de vie améliorée
Délai: 24mois
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Mesuré par un changement dans les scores sur le MetabQoL, avant et après le début de la trihépatnoïne
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24mois
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Jirair Bedoyan, MD, PhD, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
11 juillet 2024
Achèvement primaire (Estimé)
31 décembre 2028
Achèvement de l'étude (Estimé)
30 juin 2029
Dates d'inscription aux études
Première soumission
22 mars 2024
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
29 mars 2024
Première publication (Réel)
1 avril 2024
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
17 février 2026
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
12 février 2026
Dernière vérification
1 février 2026
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Manifestations neurologiques
- Maladies du cerveau
- Maladies du système nerveux central
- Maladies du système nerveux
- Métabolisme, erreurs innées
- Maladies génétiques, innées
- Maladies métaboliques
- Manifestations neurocomportementales
- Troubles hérédodégénératifs, système nerveux
- Déficience intellectuelle
- Maladies génétiques liées à l'X
- Métabolisme des glucides, erreurs innées
- Maladies cérébrales, métaboliques, innées
- Maladies cérébrales métaboliques
- Métabolisme du pyruvate, erreurs innées
- Maladies mitochondriales
- Maladies et anomalies congénitales, héréditaires et néonatales
- Maladies nutritionnelles et métaboliques
- Déficience intellectuelle liée à l'X
- Déficit en complexe pyruvate déshydrogénase
- triheptanoin
Autres numéros d'identification d'étude
- STUDY23050042
- UX007-IST236 (Autre subvention/numéro de financement: Ultragenyx Pharmaceutical Inc.)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Oui
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .