- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT06340685
Triheptanoin til børn med primær-specifik pyruvatdehydrogenasekompleks (PDC) mangel
Et åbent, eksplorativt, proof-of-concept-studie af triheptanoin som behandling for patienter med primær-specifik pyruvat-dehydrogenase-kompleks (PDC) mangel
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Deltagelse i undersøgelsen vil kræve, at patienten deltager i op til 10 besøg over en toårig periode. Fem af disse besøg skal foretages på UPMC Children's Hospital i Pittsburgh (CHP). Andre besøg kan foregå på CHP eller eksternt. Alle disse besøg vil omfatte blodprøver.
Triheptanoin vil blive tilføjet til patientens kost og administreret mindst 4 gange om dagen. Måldosis vil være 1,2-3,9 g triheptanoin pr. kg legemsvægt med en maksimal måldosis på ca. 4 g/kg pr. dag.
Triheptanoin vil blive leveret til patienterne uden omkostninger. Alle øvrige omkostninger vil blive faktureret patientforsikringen.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Fase
- Fase 1
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Danielle Black, MPH
- Telefonnummer: 412-692-6893
- E-mail: danielle.black@chp.edu
Studiesteder
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15224
- Rekruttering
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
-
Kontakt:
- Danielle Black, MPH
- Telefonnummer: 412-692-6893
- E-mail: danielle.black@chp.edu
-
Ledende efterforsker:
- Jirair Bedoyan, MD, PhD
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
Tager imod sunde frivillige
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Alder 1 år til <18 år
- Forsøgspersoner med PDCD skal have en stofskiftelæge, der følger deres kliniske plejebehov før deres tilmelding til undersøgelsen
- Diagnose af PDCD ved molekylær genetisk bekræftelse af PDHA1, PDHB, DLAT, PDHX eller PDP1 mutation
- Ikke gravid eller ammende
- Forældres tilladelse og samtykke fra mindreårige og vilje til at overholde studieprocedurer
- Deltager ikke i nogen kliniske forsøg med interventionel behandling
- Ikke modtager af genterapi, organtransplantation eller knoglemarvstransplantation
- Hvis der i øjeblikket er i behandling med lægemidler eller terapier, skal du gennemføre en 30-dages udvaskningsperiode før indtagelse og dosering (dag 1).
- Negativ graviditetstest for alle kvindelige patienter i den fødedygtige alder. Personer i den fødedygtige alder skal acceptere at bruge en yderst effektiv præventionsmetode, og mænd skal acceptere ikke at blive far til et barn eller donere sæd. Ægte afholdenhed under undersøgelsens varighed vil også blive accepteret.
- Forsøgspersoner følger en eller anden form for ketogen diæt på tidspunktet for screeningsbesøget.
Ekskluderingskriterier:
- Diagnose af mellemkædet acyl-CoA dehydrogenase (MCAD)
- Brug af alkohol eller misbrugsstoffer
- Evidens for leversygdom som defineret ved forhøjelser af ASAT eller ALAT >2x ULN inden for de seneste 6 måneder
- Gravide, ammende eller ammende kvinder
- På enhver produktforskningsundersøgelse (og ikke fuldført den påkrævede 30-dages udvaskningsperiode før indtagelse og dosering) eller modtager af genterapi eller organ- eller knoglemarvstransplantation
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
---|---|
Eksperimentel: Triheptanoin
Open label undersøgelse
|
Åbent design med doser triheptanoin op til 4,0 g/kg triheptanoin
Andre navne:
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Antal deltagere, der rapporterer bivirkninger relateret til gastrointestinal (GI) lidelse
Tidsramme: 24 måneder
|
24 måneder
|
|
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (laktat)
Tidsramme: 24 måneder
|
Ændring i laktatniveauer, sammenligne resultater fra før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved antallet af deltagere, der oplever enhver ændring; målt i mmol/L
|
24 måneder
|
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (pyruvat)
Tidsramme: 24 måneder
|
Ændring i pyruvatniveauer, sammenligne resultater fra før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved antallet af deltagere, der oplever enhver ændring; målt i mg/dl
|
24 måneder
|
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (β-hydroxybutyrat niveau)
Tidsramme: 24 måneder
|
Ændring i β-hydroxybutyrat niveauer, sammenligne resultater fra før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved antallet af deltagere, der oplever enhver ændring; målt i mmol/L
|
24 måneder
|
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (alanin/leucin-forhold)
Tidsramme: 24 måneder
|
Ændring i Alanin/Leucin-forhold, sammenligne resultater fra før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved antallet af deltagere, der oplever enhver ændring; målt i μmol/L
|
24 måneder
|
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (alanin/lysin-forhold)
Tidsramme: 24 måneder
|
Ændring i Alanin/Lysin-forhold, sammenligne resultater fra før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved antallet af deltagere, der oplever enhver ændring; målt i μmol/L
|
24 måneder
|
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (alanin/prolin ratio)
Tidsramme: 24 måneder
|
Ændring i Alanin/Prolin-forhold, sammenligne resultater fra før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved antallet af deltagere, der oplever enhver ændring; målt i μmol/L
|
24 måneder
|
Mere effektiv kontrol af anfald
Tidsramme: 24 måneder
|
Målt ved en reduktion eller ændring af hjemmebrug af antiepileptika, fra før og efter triheptanoin er påbegyndt
|
24 måneder
|
Mere effektiv metabolisk kontrol
Tidsramme: 24 måneder
|
Målt ved en reduktion i episoder med metabolisk dekompensation, fra før og efter triheptanoin er påbegyndt
|
24 måneder
|
Mere effektiv sygdomsbekæmpelse
Tidsramme: 24 måneder
|
Målt ved en reduktion i hyppigheden af sygdomsrelaterede indlæggelser, fra før og efter triheptanoin er påbegyndt
|
24 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Forbedret livskvalitet
Tidsramme: 24 måneder
|
Målt ved en ændring i score på PedsQL, fra før og efter trihepatnoin er påbegyndt
|
24 måneder
|
Forbedret langsigtet vedligeholdelse og tolerance af kost
Tidsramme: 24 måneder
|
Målt ved forældrenes rapport om diætvedligeholdelse og tolerance, fra før og efter triheptanoin er påbegyndt
|
24 måneder
|
Forbedret livskvalitet
Tidsramme: 24 måneder
|
Målt ved en ændring i score på MetabQoL, fra før og efter trihepatnoin er påbegyndt
|
24 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Jirair Bedoyan, MD, PhD, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Anslået)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Metaboliske sygdomme
- Hjernesygdomme
- Sygdomme i centralnervesystemet
- Sygdomme i nervesystemet
- Neurologiske manifestationer
- Neuroadfærdsmæssige manifestationer
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Genetiske sygdomme, X-forbundet
- Kulhydratmetabolisme, medfødte fejl
- Metabolisme, medfødte fejl
- Mental retardering, X-Linked
- Intellektuel handicap
- Heredodegenerative lidelser, nervesystem
- Hjernesygdomme, metaboliske
- Mitokondrielle sygdomme
- Hjernesygdomme, metaboliske, medfødte
- Pyruvat metabolisme, medfødte fejl
- Pyruvat Dehydrogenase Complex Deficiency Disease
Andre undersøgelses-id-numre
- STUDY23050042
- UX007-IST236 (Andet bevillings-/finansieringsnummer: Ultragenyx Pharmaceutical Inc.)
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Pyruvat dehydrogenase kompleks mangel
-
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationRekrutteringPyruvat dehydrogenase kompleks mangel | Pyruvat dehydrogenase E1 alfa-mangel | Pyruvat Dehydrogenase E1-Beta mangel | Pyruvat dehydrogenase E2 mangel | Pyruvat Dehydrogenase Phosphatase mangelDet Forenede Kongerige
-
University of PittsburghNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); Rare Diseases...RekrutteringPyruvat Dehydrogenase Complex Deficiency DiseaseForenede Stater
-
University of FloridaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbejdspartnereAktiv, ikke rekrutterendePyruvat dehydrogenase kompleks mangelForenede Stater
-
Fondazione TelethonAfsluttetPyruvat dehydrogenase kompleks mangelItalien
-
Oslo University HospitalAktiv, ikke rekrutterende
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... og andre samarbejdspartnereRekrutteringMitokondrielle sygdomme | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinofil gastroenteritis | Multipel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellar ataksi type 3 | Friedreich Ataxia | Kennedys sygdom | Lyme sygdom | Hæmofagocytisk lymfohistiocytose | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar... og andre forholdForenede Stater, Australien
Kliniske forsøg med Triheptanoin
-
The University of QueenslandNational Health and Medical Research Council, AustraliaAfsluttetAtaxia TelangiectasiaAustralien
-
Adrian LacyUltragenyx Pharmaceutical IncAfsluttetGlucose Transporter Type-1 mangelsyndrom (Glut1 DS)Forenede Stater
-
Richard Bedlack, M.D., Ph.D.Ultragenyx Pharmaceutical IncAfsluttet
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncAfsluttetGlucose Transporter Type 1 mangelsyndromForenede Stater, Spanien, Danmark, Det Forenede Kongerige, Australien
-
University of Texas Southwestern Medical CenterTrukket tilbageKongestiv hjertesvigt | Ikke-iskæmisk kardiomyopatiForenede Stater
-
University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktiv, ikke rekrutterendeGlukosemetabolismeforstyrrelser | Epilepsi | Glucose Transporter Type 1 mangelsyndrom | Glut1-mangelsyndrom 1, autosomalt recessivt | Glucose Transporter Protein Type 1 mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt | GLUT1DS1Forenede Stater
-
Areeg El-GharbawyUltragenyx Pharmaceutical IncAfsluttetGlykogenopbevaringssygdom type IForenede Stater
-
Sheba Medical CenterUltragenyx Pharmaceutical IncUkendt
-
University of LiegeUkendt
-
University of British ColumbiaUltragenyx Pharmaceutical IncUkendtGlucose Transporter Type 1 mangelsyndromCanada