Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Triheptanoin til børn med primær-specifik pyruvatdehydrogenasekompleks (PDC) mangel

12. februar 2026 opdateret af: Jirair Krikor Bedoyan

Et åbent, eksplorativt, proof-of-concept-studie af triheptanoin som behandling for patienter med primær-specifik pyruvat-dehydrogenase-kompleks (PDC) mangel

Dette er et medicinsk forskningsstudie for at teste en medicin hos patienter med en sygdom kaldet Pyruvate Dehydrogenase Complex (PDC) mangel. Medicinen er triheptanoin, som i øjeblikket er godkendt af FDA til behandling af langkædede fedtsyreoxidationsforstyrrelser. Tidligere forskning tyder på, at triheptanoin også kan være effektiv i behandlingen af ​​PDC-mangel. Denne undersøgelse vil undersøge sikkerheden og effektiviteten (hvor godt det virker) af triheptanoin hos patienter med PDC-mangel.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Deltagelse i undersøgelsen vil kræve, at patienten deltager i op til 10 besøg over en toårig periode. Fem af disse besøg skal foretages på UPMC Children's Hospital i Pittsburgh (CHP). Andre besøg kan foregå på CHP eller eksternt. Alle disse besøg vil omfatte blodprøver.

Triheptanoin vil blive tilføjet til patientens kost og administreret mindst 4 gange om dagen. Måldosis vil være 1,2-3,9 g triheptanoin pr. kg legemsvægt med en maksimal måldosis på ca. 4 g/kg pr. dag.

Triheptanoin vil blive leveret til patienterne uden omkostninger. Alle øvrige omkostninger vil blive faktureret patientforsikringen.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

6

Fase

  • Fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15224
        • Rekruttering
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
        • Ledende efterforsker:
          • Jirair Bedoyan, MD, PhD
        • Kontakt:
          • Jirair Bedoyan, MD, PhD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Alder 1 år til <18 år
  2. Forsøgspersoner med PDCD skal have en stofskiftelæge, der følger deres kliniske plejebehov før deres tilmelding til undersøgelsen
  3. Diagnose af PDCD ved molekylær genetisk bekræftelse af PDHA1, PDHB, DLAT, PDHX eller PDP1 mutation
  4. Ikke gravid eller ammende
  5. Forældres tilladelse og samtykke fra mindreårige og vilje til at overholde studieprocedurer
  6. Deltager ikke i nogen kliniske forsøg med interventionel behandling
  7. Ikke modtager af genterapi, organtransplantation eller knoglemarvstransplantation
  8. Hvis der i øjeblikket er i behandling med lægemidler eller terapier, skal du gennemføre en 30-dages udvaskningsperiode før indtagelse og dosering (dag 1).
  9. Negativ graviditetstest for alle kvindelige patienter i den fødedygtige alder. Personer i den fødedygtige alder skal acceptere at bruge en yderst effektiv præventionsmetode, og mænd skal acceptere ikke at blive far til et barn eller donere sæd. Ægte afholdenhed under undersøgelsens varighed vil også blive accepteret.
  10. Forsøgspersoner følger en eller anden form for ketogen diæt på tidspunktet for screeningsbesøget.

Ekskluderingskriterier:

  1. Diagnose af mellemkædet acyl-CoA dehydrogenase (MCAD)
  2. Brug af alkohol eller misbrugsstoffer
  3. Evidens for leversygdom som defineret ved forhøjelser af ASAT eller ALAT >2x ULN inden for de seneste 6 måneder
  4. Gravide, ammende eller ammende kvinder
  5. På enhver produktforskningsundersøgelse (og ikke fuldført den påkrævede 30-dages udvaskningsperiode før indtagelse og dosering) eller modtager af genterapi eller organ- eller knoglemarvstransplantation

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Triheptanoin
Open label undersøgelse
Medicin: Triheptanoin
Åbent design med doser triheptanoin op til 4,0 g/kg triheptanoin
Andre navne:
  • Dojolvi

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal deltagere, der rapporterer bivirkninger relateret til gastrointestinal (GI) lidelse
Tidsramme: 24 måneder
24 måneder
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (laktat)
Tidsramme: 24 måneder
Ændring i laktatniveauer, sammenligne resultater fra før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved antallet af deltagere, der oplever enhver ændring; målt i mmol/L
24 måneder
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (pyruvat)
Tidsramme: 24 måneder
Ændring i pyruvatniveauer, sammenligne resultater fra før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved antallet af deltagere, der oplever enhver ændring; målt i mg/dl
24 måneder
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (β-hydroxybutyrat niveau)
Tidsramme: 24 måneder
Ændring i β-hydroxybutyrat niveauer, sammenligne resultater fra før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved antallet af deltagere, der oplever enhver ændring; målt i mmol/L
24 måneder
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (alanin/leucin-forhold)
Tidsramme: 24 måneder
Ændring i Alanin/Leucin-forhold, sammenligne resultater fra før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved antallet af deltagere, der oplever enhver ændring; målt i μmol/L
24 måneder
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (alanin/lysin-forhold)
Tidsramme: 24 måneder
Ændring i Alanin/Lysin-forhold, sammenligne resultater fra før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved antallet af deltagere, der oplever enhver ændring; målt i μmol/L
24 måneder
Normalisering af biokemiske sygdomsmarkører (alanin/prolin ratio)
Tidsramme: 24 måneder
Ændring i Alanin/Prolin-forhold, sammenligne resultater fra før og efter triheptanoin er påbegyndt - dette vil blive målt ved antallet af deltagere, der oplever enhver ændring; målt i μmol/L
24 måneder
Mere effektiv kontrol af anfald
Tidsramme: 24 måneder
Målt ved en reduktion eller ændring af hjemmebrug af antiepileptika, fra før og efter triheptanoin er påbegyndt
24 måneder
Mere effektiv metabolisk kontrol
Tidsramme: 24 måneder
Målt ved en reduktion i episoder med metabolisk dekompensation, fra før og efter triheptanoin er påbegyndt
24 måneder
Mere effektiv sygdomsbekæmpelse
Tidsramme: 24 måneder
Målt ved en reduktion i hyppigheden af ​​sygdomsrelaterede indlæggelser, fra før og efter triheptanoin er påbegyndt
24 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Forbedret livskvalitet
Tidsramme: 24 måneder
Målt ved en ændring i score på PedsQL, fra før og efter trihepatnoin er påbegyndt
24 måneder
Forbedret langsigtet vedligeholdelse og tolerance af kost
Tidsramme: 24 måneder
Målt ved forældrenes rapport om diætvedligeholdelse og tolerance, fra før og efter triheptanoin er påbegyndt
24 måneder
Forbedret livskvalitet
Tidsramme: 24 måneder
Målt ved en ændring i score på MetabQoL, fra før og efter trihepatnoin er påbegyndt
24 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Jirair Krikor Bedoyan

Samarbejdspartnere

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Jirair Bedoyan, MD, PhD, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

11. juli 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. december 2028

Studieafslutning (Anslået)

30. juni 2029

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

22. marts 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

29. marts 2024

Først opslået (Faktiske)

1. april 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

17. februar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

12. februar 2026

Sidst verificeret

1. februar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • STUDY23050042
  • UX007-IST236 (Andet bevillings-/finansieringsnummer: Ultragenyx Pharmaceutical Inc.)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Pyruvat dehydrogenase kompleks mangel

Kliniske forsøg med Triheptanoin

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Mozambique

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner