Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Triheptanoiini lapsille, joilla on primäärispesifinen pyruvaattidehydrogenaasikompleksin (PDC) puutos

torstai 12. helmikuuta 2026 päivittänyt: Jirair Krikor Bedoyan

Avoin, tutkiva, käsitteen todistava tutkimus triheptanoiinista hoitona potilaille, joilla on primaarisen pyruvaattidehydrogenaasikompleksin (PDC) puutos

Tämä on lääketieteellinen tutkimus, jossa testataan lääkitystä potilailla, joilla on pyruvaattidehydrogenaasikompleksin (PDC) puutos. Lääke on triheptanoiini, joka on tällä hetkellä FDA:n hyväksymä pitkäketjuisten rasvahappojen hapettumishäiriöiden hoitoon. Aiemmat tutkimukset viittaavat siihen, että triheptanoiini voi myös olla tehokas PDC-puutoksen hoidossa. Tässä tutkimuksessa tutkitaan triheptanoiinin turvallisuutta ja tehoa (kuinka hyvin se toimii) potilailla, joilla on PDC-puutos.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkimukseen osallistuminen edellyttää, että potilas osallistuu enintään 10 käyntiin kahden vuoden aikana. Viisi näistä käynneistä on tehtävä Pittsburghin UPMC Children's Hospitalissa (CHP). Muut vierailut voivat tapahtua CHP:ssä tai etänä. Kaikki nämä käynnit sisältävät verikokeita.

Triheptanoiini lisätään potilaiden ruokavalioon ja sitä annetaan vähintään 4 kertaa päivässä. Tavoiteannos on 1,2-3,9 g triheptanoiinia kehon painokiloa kohden ja suurin tavoiteannos on noin 4 g/kg päivässä.

Triheptanoiini annetaan potilaille veloituksetta. Kaikki muut kulut laskutetaan potilasvakuutuksesta.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

6

Vaihe

  • Vaihe 1

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15224
        • Rekrytointi
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
        • Päätutkija:
          • Jirair Bedoyan, MD, PhD
        • Ottaa yhteyttä:
          • Jirair Bedoyan, MD, PhD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Ikä 1-vuotiaasta alle 18-vuotiaaksi
  2. PDCD:tä sairastavilla potilailla on oltava aineenvaihduntalääkäri, joka seuraa kliinisen hoitotarpeensa ennen tutkimukseen ilmoittautumista
  3. PDCD:n diagnoosi PDHA1-, PDHB-, DLAT-, PDHX- tai PDP1-mutaation molekyyligeneettisellä vahvistuksella
  4. Ei raskaana tai imetä
  5. Alaikäisen vanhempien lupa ja suostumus sekä halukkuus noudattaa opiskelumenettelyjä
  6. Ei osallistu interventiohoidon kliinisiin tutkimuksiin
  7. Ei geeniterapian, elinsiirron tai luuydinsiirron vastaanottaja
  8. Jos käytät parhaillaan tutkittavia lääkkeitä tai hoitoja, sinun on suoritettava 30 päivän huuhtelujakso ennen ottoa ja annostelua (päivä 1).
  9. Negatiivinen raskaustesti kaikille hedelmällisessä iässä oleville naispotilaille. Hedelmällisessä iässä olevien on suostuttava käyttämään erittäin tehokasta ehkäisymenetelmää, ja miesten on suostuttava olemaan synnyttämättä lasta tai luovuttamatta siittiöitä. Myös todellinen pidättäytyminen tutkimuksen ajaksi hyväksytään.
  10. Tutkittavat noudattavat jonkinlaista ketogeenistä ruokavaliota seulontakäynnin aikana.

Poissulkemiskriteerit:

  1. Keskipitkäketjuisen asyyli-CoA-dehydrogenaasin (MCAD) diagnoosi
  2. Alkoholin tai huumeiden väärinkäyttö
  3. Todisteet maksasairaudesta, joka määritellään ASAT- tai ALAT-arvon nousuna > 2x ULN viimeisen 6 kuukauden aikana
  4. Raskaana oleville, imettäville tai imettäville naisille
  5. Missä tahansa tutkimustuotteen tutkimustutkimuksessa (eikä suoritettu vaadittua 30 päivän huuhtoutumisjaksoa ennen ottoa ja annostelua) tai geeniterapian tai elin- tai luuydinsiirron vastaanottajalle

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Triheptanoiini
Avoin tutkimus
Lääke: Triheptanoiini
Avoin malli, jossa triheptanoiiniannoksia enintään 4,0 g/kg triheptanoiinia
Muut nimet:
  • Dojolvi

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Niiden osallistujien määrä, jotka raportoivat maha-suolikanavan (GI) vaivoihin liittyvistä sivuvaikutuksista
Aikaikkuna: 24 kuukautta
24 kuukautta
Sairauden biokemiallisten merkkiaineiden (laktaatti) normalisointi
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Muutos laktaattitasoissa vertaamalla tuloksia ennen triheptanoiinin aloittamista ja sen jälkeen - tämä mitataan osallistujien lukumäärällä, jotka kokevat muutoksen; mitattuna mmol/l
24 kuukautta
Sairauden biokemiallisten merkkiaineiden normalisointi (pyruvaatti)
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Muutos pyruvaattitasoissa, vertaamalla tuloksia ennen triheptanoiinin aloittamista ja sen jälkeen - tämä mitataan osallistujien lukumäärällä, jotka kokevat muutoksen; mitattuna mg/dl
24 kuukautta
Sairauden biokemiallisten merkkien normalisointi (β-hydroksibutyraattitaso)
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Muutos β-hydroksibutyraattitasoissa vertaamalla tuloksia ennen triheptanoiinin aloittamista ja sen jälkeen - tämä mitataan osallistujien lukumäärällä, jotka kokevat muutoksen; mitattuna mmol/l
24 kuukautta
Sairauden biokemiallisten merkkiaineiden normalisointi (alaniini/leusiinisuhde)
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Muutos alaniini/leusiini-suhteissa, vertaamalla tuloksia ennen triheptanoiinin aloittamista ja sen jälkeen – tämä mitataan niiden osallistujien lukumäärällä, jotka kokevat muutoksen; mitattuna μmol/l
24 kuukautta
Sairauden biokemiallisten merkkien normalisointi (alaniini/lysiini-suhde)
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Muutos alaniini/lysiini-suhteissa vertaamalla tuloksia ennen triheptanoiinin aloittamista ja sen jälkeen - tämä mitataan osallistujien lukumäärällä, jotka kokevat muutoksen; mitattuna μmol/l
24 kuukautta
Sairauden biokemiallisten merkkiaineiden normalisointi (alaniini/proliinisuhde)
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Muutos alaniini/proliini-suhteissa vertaamalla tuloksia ennen triheptanoiinin aloittamista ja sen jälkeen - tämä mitataan osallistujien lukumäärällä, jotka kokevat muutoksen; mitattuna μmol/l
24 kuukautta
Tehokkaampi kohtausten hallinta
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Mitattu epilepsialääkkeiden kotikäytön vähentämisellä tai muutoksella ennen triheptanoiinin käytön aloittamista ja sen jälkeen
24 kuukautta
Tehokkaampi aineenvaihdunnan hallinta
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Mitattu metabolisen dekompensaatiojaksojen vähenemisenä ennen ja jälkeen triheptanoiinihoidon aloittamisen
24 kuukautta
Tehokkaampi taudintorjunta
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Mitataan sairauteen liittyvien sairaalahoitojen tiheyden vähenemisellä ennen triheptanoiinihoidon aloittamista ja sen jälkeen
24 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Parempi elämänlaatu
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Mitattu PedsQL-pisteiden muutoksella ennen trihepatnoiinin aloittamista ja sen jälkeen
24 kuukautta
Parempi pitkäaikainen ylläpito ja ruokavalion sietokyky
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Mitattu vanhempien raportilla ruokavalion ylläpidosta ja sietokyvystä, ennen ja jälkeen triheptanoiinin aloittamisen
24 kuukautta
Parempi elämänlaatu
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Mitattu MetabQoL-pisteiden muutoksella ennen trihepatnoiinin aloittamista ja sen jälkeen
24 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Jirair Krikor Bedoyan

Yhteistyökumppanit

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Tutkijat

  • Päätutkija: Jirair Bedoyan, MD, PhD, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 11. heinäkuuta 2024

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 31. joulukuuta 2028

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 30. kesäkuuta 2029

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 22. maaliskuuta 2024

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 29. maaliskuuta 2024

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 1. huhtikuuta 2024

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 17. helmikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 12. helmikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. helmikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • STUDY23050042
  • UX007-IST236 (Muu apuraha/rahoitusnumero: Ultragenyx Pharmaceutical Inc.)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa