Triheptanoína para niños con deficiencia primaria específica del complejo piruvato deshidrogenasa (PDC)
12 de febrero de 2026 actualizado por: Jirair Krikor Bedoyan
Un estudio abierto, exploratorio y de prueba de concepto de la triheptanoína como tratamiento para pacientes con deficiencia primaria específica del complejo piruvato deshidrogenasa (PDC)
Este es un estudio de investigación médica para probar un medicamento en pacientes con una enfermedad llamada deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa (PDC).
El medicamento es triheptanoína, que actualmente está aprobado por la FDA para el tratamiento de los trastornos de oxidación de ácidos grasos de cadena larga.
Investigaciones anteriores sugieren que la triheptanoína también puede ser eficaz en el tratamiento de la deficiencia de PDC.
Este estudio investigará la seguridad y eficacia (qué tan bien funciona) de la triheptanoína en pacientes con deficiencia de PDC.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La participación en el estudio requerirá que el paciente participe en hasta 10 visitas durante un período de dos años. Cinco de esas visitas deben realizarse en el UPMC Children's Hospital of Pittsburgh (CHP). Otras visitas pueden realizarse en CHP o de forma remota. Todas estas visitas incluirán extracciones de sangre.
Se agregará triheptanoína a la dieta de los pacientes y se administrará al menos 4 veces al día. La dosis objetivo será 1,2-3,9 g de triheptanoína por kg de peso corporal con una dosis máxima objetivo de aproximadamente 4 g/kg por día.
La triheptanoína se proporcionará a los pacientes sin costo alguno. Todos los demás costos se facturarán al seguro de los pacientes.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Estimado)
6
Fase
- Fase 1
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Angela Riemenschneider
- Número de teléfono: 412-692-5232
- Correo electrónico: Angela.Riemenschneider@chp.edu
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Jirair Bedoyan, MD, PhD
- Correo electrónico: bedoyanjk@upmc.edu
Ubicaciones de estudio
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
- Reclutamiento
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
-
Investigador principal:
- Jirair Bedoyan, MD, PhD
-
Contacto:
- Jirair Bedoyan, MD, PhD
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- Edad 1 año a <18 años
- Los sujetos con PDCD necesitarían tener un médico metabólico que siguiera sus necesidades de atención clínica antes de su inscripción en el estudio.
- Diagnóstico de PDCD mediante confirmación genética molecular de la mutación PDHA1, PDHB, DLAT, PDHX o PDP1
- No embarazada ni en período de lactancia
- Permiso de los padres y asentimiento del menor y voluntad de cumplir con los procedimientos del estudio.
- No participar en ningún ensayo clínico de tratamiento intervencionista.
- No haber recibido terapia génica, trasplante de órganos o trasplante de médula ósea.
- Si actualmente está tomando algún medicamento o terapia en investigación, debe completar un período de lavado de 30 días antes de la ingesta y dosificación (día 1).
- Prueba de embarazo negativa para todas las pacientes femeninas en edad fértil. Las personas en edad fértil deben aceptar utilizar un método anticonceptivo altamente eficaz, y los hombres deben aceptar no engendrar un hijo ni donar esperma. También se aceptará la verdadera abstinencia durante la duración del estudio.
- Los sujetos siguen alguna forma o tipo de dieta cetogénica en el momento de la visita de selección.
Criterio de exclusión:
- Diagnóstico de la acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)
- Uso de alcohol o drogas de abuso.
- Evidencia de enfermedad hepática definida por elevaciones de AST o ALT >2x LSN en los últimos 6 meses
- Mujeres embarazadas, lactantes o lactantes
- En cualquier estudio de investigación de productos en investigación (y que no haya completado el período de lavado requerido de 30 días antes de la ingesta y dosificación) o receptor de terapia génica o trasplante de órganos o médula ósea.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: Triheptanoína
Estudio de etiqueta abierta
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Diseño de etiqueta abierta con dosis de triheptanoína de hasta 4,0 g/kg de triheptanoína
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Número de participantes que informan efectos secundarios relacionados con malestar gastrointestinal (GI)
Periodo de tiempo: 24 meses
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24 meses
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Normalización de marcadores bioquímicos de enfermedad (lactato).
Periodo de tiempo: 24 meses
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Cambio en los niveles de lactato, comparando los resultados antes y después del inicio de la triheptanoína; esto se medirá por la cantidad de participantes que experimentan algún cambio; medido en mmol/L
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24 meses
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Normalización de marcadores bioquímicos de enfermedad (piruvato)
Periodo de tiempo: 24 meses
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Cambio en los niveles de piruvato, comparando los resultados antes y después del inicio de la triheptanoína; esto se medirá por la cantidad de participantes que experimentan algún cambio; medido en mg/dl
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24 meses
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Normalización de marcadores bioquímicos de enfermedad (nivel de β-hidroxibutirato)
Periodo de tiempo: 24 meses
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Cambio en los niveles de β-hidroxibutirato, comparando los resultados antes y después del inicio de la triheptanoína; esto se medirá por la cantidad de participantes que experimentan algún cambio; medido en mmol/L
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24 meses
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Normalización de marcadores bioquímicos de enfermedad (relación alanina/leucina)
Periodo de tiempo: 24 meses
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Cambio en las proporciones de alanina/leucina, comparando los resultados de antes y después del inicio de la triheptanoína; esto se medirá por la cantidad de participantes que experimenten algún cambio; medido en µmol/L
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24 meses
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Normalización de marcadores bioquímicos de enfermedad (relación alanina/lisina)
Periodo de tiempo: 24 meses
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Cambio en las proporciones de alanina/lisina, comparando los resultados antes y después del inicio de la triheptanoína; esto se medirá por la cantidad de participantes que experimentan algún cambio; medido en µmol/L
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24 meses
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Normalización de marcadores bioquímicos de enfermedad (relación alanina/prolina)
Periodo de tiempo: 24 meses
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Cambio en las proporciones de alanina/prolina, comparando los resultados antes y después del inicio de la triheptanoína; esto se medirá por la cantidad de participantes que experimenten algún cambio; medido en µmol/L
|
24 meses
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Control de convulsiones más eficaz
Periodo de tiempo: 24 meses
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Medido por una reducción o alteración del uso de antiepilépticos en el hogar, antes y después de iniciar la triheptanoína.
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24 meses
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Control metabólico más eficaz
Periodo de tiempo: 24 meses
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Medido por una reducción en los episodios de descompensación metabólica, antes y después de iniciar la triheptanoína.
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24 meses
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Control de enfermedades más eficaz
Periodo de tiempo: 24 meses
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Medido por una reducción en la frecuencia de hospitalizaciones relacionadas con enfermedades, antes y después de que se inicie la triheptanoína.
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24 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Calidad de vida mejorada
Periodo de tiempo: 24 meses
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Medido por un cambio en las puntuaciones en el PedsQL, antes y después de iniciar la trihepatnoína
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24 meses
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Mejora del mantenimiento a largo plazo y la tolerancia a la dieta.
Periodo de tiempo: 24 meses
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Medido según el informe de los padres sobre el mantenimiento y la tolerancia de la dieta, antes y después de iniciar la triheptanoína.
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24 meses
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Calidad de vida mejorada
Periodo de tiempo: 24 meses
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Medido por un cambio en las puntuaciones en MetabQoL, antes y después de iniciar la trihepatnoína
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24 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Jirair Bedoyan, MD, PhD, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
11 de julio de 2024
Finalización primaria (Estimado)
31 de diciembre de 2028
Finalización del estudio (Estimado)
30 de junio de 2029
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
22 de marzo de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
29 de marzo de 2024
Publicado por primera vez (Actual)
1 de abril de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
17 de febrero de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
12 de febrero de 2026
Última verificación
1 de febrero de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Manifestaciones neurológicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Manifestaciones neuroconductuales
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Discapacidad intelectual
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Metabolismo de carbohidratos, errores congénitos
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Metabolismo del piruvato, errores congénitos
- Enfermedades mitocondriales
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
- Enfermedad por deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa
- triheptanoína
Otros números de identificación del estudio
- STUDY23050042
- UX007-IST236 (Otro número de subvención/financiamiento: Ultragenyx Pharmaceutical Inc.)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Sí
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .