Тригептаноин для детей с дефицитом первично-специфического комплекса пируватдегидрогеназы (PDC)
2 апреля 2024 г. обновлено: Jirair Krikor Bedoyan
Открытое исследовательское исследование, подтверждающее концепцию тригептаноина в качестве лечения пациентов с дефицитом первично-специфического комплекса пируватдегидрогеназы (PDC)
Это медицинское исследование по тестированию лекарства у пациентов с заболеванием, называемым дефицитом пируватдегидрогеназного комплекса (PDC).
Лекарством является тригептаноин, который в настоящее время одобрен FDA для лечения нарушений окисления длинноцепочечных жирных кислот.
Предыдущие исследования показывают, что тригептаноин также может быть эффективен при лечении дефицита PDC.
В этом исследовании будут изучены безопасность и эффективность (насколько хорошо он работает) тригептаноина у пациентов с дефицитом PDC.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Для участия в исследовании пациенту потребуется принять участие до 10 посещений в течение двухлетнего периода. Пять из этих посещений необходимо провести в детской больнице UPMC в Питтсбурге (CHP). Другие посещения могут проходить на ТЭЦ или удаленно. Все эти визиты будут включать в себя взятие крови.
Тригептаноин будет добавлен в рацион пациентов и вводиться не менее 4 раз в день. Целевая доза составит 1,2-3,9. г тригептаноина на кг массы тела с максимальной целевой дозой около 4 г/кг в день.
Тригептаноин будет предоставляться пациентам бесплатно. Все остальные расходы будут включены в счет страховки пациентов.
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Оцененный)
6
Фаза
- Фаза 1
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Danielle Black, MPH
- Номер телефона: 412-692-6893
- Электронная почта: danielle.black@chp.edu
Места учебы
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 15224
- Рекрутинг
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
-
Контакт:
- Danielle Black, MPH
- Номер телефона: 412-692-6893
- Электронная почта: danielle.black@chp.edu
-
Главный следователь:
- Jirair Bedoyan, MD, PhD
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Описание
Критерии включения:
- Возраст от 1 года до <18 лет
- Субъектам с PDCD необходимо будет иметь врача-метаболиста, который будет следить за их потребностями в клинической помощи до их включения в исследование.
- Диагностика PDCD путем молекулярно-генетического подтверждения мутации PDHA1, PDHB, DLAT, PDHX или PDP1.
- Не беременна и не кормлю грудью
- Разрешение родителей и согласие несовершеннолетнего, а также готовность соблюдать процедуры обучения
- Не участвует ни в каких клинических исследованиях интервенционного лечения.
- Не получатель генной терапии, трансплантации органов или трансплантации костного мозга.
- Если в настоящее время вы принимаете какие-либо исследуемые препараты или методы лечения, необходимо пройти 30-дневный период вымывания перед приемом и дозированием (день 1).
- Отрицательный тест на беременность у всех пациенток детородного возраста. Лица детородного возраста должны согласиться использовать высокоэффективный метод контрацепции, а мужчины должны согласиться не заводить ребенка и не сдавать сперму. Истинное воздержание на время исследования также будет принято.
- Субъекты соблюдают ту или иную форму или тип кетогенной диеты во время скринингового визита.
Критерий исключения:
- Диагностика среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (MCAD)
- Злоупотребление алкоголем или наркотиками
- Признаки заболевания печени, определяемые повышением АСТ или АЛТ более чем в 2 раза от верхней границы нормы за последние 6 месяцев.
- Беременные, кормящие или кормящие женщины
- В любом исследовательском исследовании исследуемого продукта (и не завершенном необходимом 30-дневном периоде отмывания перед приемом и дозированием) или реципиенте генной терапии или трансплантации органов или костного мозга.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Уход
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Тригептаноин
Открытое исследование
|
Открытый дизайн с дозами тригептаноина до 4,0 г/кг тригептаноина.
Другие имена:
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Число участников, сообщивших о побочных эффектах, связанных с расстройством желудочно-кишечного тракта (ЖКТ)
Временное ограничение: 24 месяца
|
24 месяца
|
|
|
Нормализация биохимических маркеров заболевания (лактата)
Временное ограничение: 24 месяца
|
Изменение уровня лактата, сравнение результатов до и после начала приема тригептаноина – это будет измеряться количеством участников, у которых наблюдаются какие-либо изменения; измеряется в ммоль/л
|
24 месяца
|
|
Нормализация биохимических маркеров заболевания (пируват)
Временное ограничение: 24 месяца
|
Изменение уровней пирувата, сравнение результатов до и после начала приема тригептаноина – это будет измеряться количеством участников, у которых наблюдаются какие-либо изменения; измеряется в мг/дл
|
24 месяца
|
|
Нормализация биохимических маркеров заболевания (уровня β-гидроксибутирата)
Временное ограничение: 24 месяца
|
Изменение уровней β-гидроксибутирата, сравнение результатов до и после начала приема тригептаноина – это будет измеряться количеством участников, у которых наблюдаются какие-либо изменения; измеряется в ммоль/л
|
24 месяца
|
|
Нормализация биохимических маркеров заболевания (соотношение аланин/лейцин)
Временное ограничение: 24 месяца
|
Изменение соотношения аланин/лейцин, сравнение результатов до и после начала приема тригептаноина – это будет измеряться количеством участников, у которых наблюдаются какие-либо изменения; измеряется в мкмоль/л
|
24 месяца
|
|
Нормализация биохимических маркеров заболевания (соотношение аланин/лизин)
Временное ограничение: 24 месяца
|
Изменение соотношения аланин/лизин, сравнение результатов до и после начала приема тригептаноина – это будет измеряться количеством участников, у которых наблюдаются какие-либо изменения; измеряется в мкмоль/л
|
24 месяца
|
|
Нормализация биохимических маркеров заболевания (соотношение аланин/пролин)
Временное ограничение: 24 месяца
|
Изменение соотношения аланин/пролин, сравнение результатов до и после начала приема тригептаноина – это будет измеряться количеством участников, у которых наблюдаются какие-либо изменения; измеряется в мкмоль/л
|
24 месяца
|
|
Более эффективный контроль приступов
Временное ограничение: 24 месяца
|
Измеряется путем сокращения или изменения использования домашних противоэпилептических средств до и после начала приема тригептаноина.
|
24 месяца
|
|
Более эффективный метаболический контроль
Временное ограничение: 24 месяца
|
Измеряется по уменьшению количества эпизодов метаболической декомпенсации до и после начала приема тригептаноина.
|
24 месяца
|
|
Более эффективный контроль заболеваний
Временное ограничение: 24 месяца
|
Измеряется по снижению частоты госпитализаций, связанных с заболеванием, до и после начала приема тригептаноина.
|
24 месяца
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Улучшение качества жизни
Временное ограничение: 24 месяца
|
Измеряется по изменению баллов по шкале PedsQL до и после начала приема тригепатноина.
|
24 месяца
|
|
Улучшение длительного поддержания и переносимости диеты.
Временное ограничение: 24 месяца
|
Измеряется на основании отчета родителей о соблюдении диеты и переносимости до и после начала приема тригептаноина.
|
24 месяца
|
|
Улучшение качества жизни
Временное ограничение: 24 месяца
|
Измеряется по изменению показателей MetabQoL до и после начала приема тригепатноина.
|
24 месяца
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Jirair Bedoyan, MD, PhD, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Оцененный)
1 мая 2024 г.
Первичное завершение (Оцененный)
31 декабря 2026 г.
Завершение исследования (Оцененный)
30 июня 2027 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
22 марта 2024 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
29 марта 2024 г.
Первый опубликованный (Действительный)
1 апреля 2024 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
4 апреля 2024 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
2 апреля 2024 г.
Последняя проверка
1 апреля 2024 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Метаболические заболевания
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Неврологические проявления
- Нейроповеденческие проявления
- Генетические заболевания, врожденные
- Генетические заболевания, сцепленные с Х-хромосомой
- Углеводный обмен, врожденные ошибки
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Умственная отсталость, Х-сцепленный
- Интеллектуальная недееспособность
- Наследственные дегенеративные заболевания, нервная система
- Заболевания головного мозга, Метаболические
- Митохондриальные заболевания
- Заболевания головного мозга, Метаболические, Врожденные
- Метаболизм пирувата, врожденные ошибки
- Дефицит комплекса пируватдегидрогеназы
Другие идентификационные номера исследования
- STUDY23050042
- UX007-IST236 (Другой номер гранта/финансирования: Ultragenyx Pharmaceutical Inc.)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Да
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .