Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Triheptanoin för barn med primär-specifik pyruvatdehydrogenaskomplex (PDC)-brist

12 februari 2026 uppdaterad av: Jirair Krikor Bedoyan

En öppen etikett, utforskande, proof-of-concept-studie av triheptanoin som behandling för patienter med primär-specifik pyruvatdehydrogenaskomplex (PDC)-brist

Detta är en medicinsk forskningsstudie för att testa ett läkemedel på patienter med en sjukdom som kallas Pyruvate Dehydrogenase Complex (PDC)-brist. Läkemedlet är triheptanoin, som för närvarande är godkänt av FDA för behandling av långkedjiga fettsyraoxidationsstörningar. Tidigare forskning tyder på att triheptanoin också kan vara effektivt vid behandling av PDC-brist. Denna studie kommer att undersöka säkerheten och effekten (hur väl det fungerar) av triheptanoin hos patienter med PDC-brist.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Deltagande i studien kräver att patienten deltar i upp till 10 besök under en tvåårsperiod. Fem av dessa besök måste göras på UPMC Children's Hospital i Pittsburgh (CHP). Andra besök kan ske på CHP eller på distans. Alla dessa besök kommer att innehålla blodprover.

Triheptanoin kommer att läggas till patientens kost och administreras minst 4 gånger per dag. Måldosen kommer att vara 1,2-3,9 g triheptanoin per kg kroppsvikt med en maximal måldos på ca 4 g/kg per dag.

Triheptanoinet kommer att tillhandahållas patienterna utan kostnad. Alla övriga kostnader faktureras patientförsäkringen.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Beräknad)

6

Fas

  • Fas 1

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Förenta staterna, 15224
        • Rekrytering
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
        • Huvudutredare:
          • Jirair Bedoyan, MD, PhD
        • Kontakt:
          • Jirair Bedoyan, MD, PhD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. Ålder 1 år till <18 år
  2. Försökspersoner med PDCD skulle behöva ha en metabolisk läkare som följer deras kliniska vårdbehov innan de registreras i studien
  3. Diagnos av PDCD genom molekylär genetisk bekräftelse av PDHA1, PDHB, DLAT, PDHX eller PDP1 mutation
  4. Inte gravid eller ammande
  5. Förälders tillstånd och samtycke av minderåriga och vilja att följa studieprocedurer
  6. Deltar inte i några kliniska prövningar av interventionsbehandling
  7. Inte en mottagare av genterapi, organtransplantation eller benmärgstransplantation
  8. Om du för närvarande använder några prövningsläkemedel eller behandlingar, måste du slutföra en 30-dagars tvättperiod före intag och dosering (dag 1).
  9. Negativt graviditetstest för alla kvinnliga patienter i fertil ålder. Individer i fertil ålder måste gå med på att använda en mycket effektiv preventivmetod, och män måste gå med på att inte få barn eller donera spermier. Sann abstinens under studietiden kommer också att accepteras.
  10. Försökspersonerna följer någon form eller typ av ketogen diet vid tidpunkten för screeningbesöket.

Exklusions kriterier:

  1. Diagnos av medelkedjigt acyl-CoA-dehydrogenas (MCAD)
  2. Användning av alkohol eller missbruk av droger
  3. Bevis på leversjukdom definierad av förhöjda ASAT eller ALAT >2x ULN under de senaste 6 månaderna
  4. Gravida, ammande eller ammande kvinnor
  5. På någon produktforskningsstudie (och inte avslutat den erforderliga 30-dagars tvättperioden före intag och dosering) eller mottagare av genterapi eller organ- eller benmärgstransplantation

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: Triheptanoin
Open label studie
Läkemedel: Triheptanoin
Open-label design med doser av triheptanoin upp till 4,0 g/kg triheptanoin
Andra namn:
  • Dojolvi

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Antal deltagare som rapporterar biverkningar relaterade till gastrointestinala (GI) besvär
Tidsram: 24 månader
24 månader
Normalisering av biokemiska markörer för sjukdom (laktat)
Tidsram: 24 månader
Förändring i laktatnivåer, jämför resultat från före och efter triheptanoin initieras - detta kommer att mätas av antalet deltagare som upplever någon förändring; mätt i mmol/L
24 månader
Normalisering av biokemiska markörer för sjukdom (pyruvat)
Tidsram: 24 månader
Förändring i pyruvatnivåer, jämför resultat från före och efter triheptanoin initieras - detta kommer att mätas av antalet deltagare som upplever någon förändring; mätt i mg/dl
24 månader
Normalisering av biokemiska markörer för sjukdom (β-hydroxibutyratnivå)
Tidsram: 24 månader
Förändring i β-hydroxibutyratnivåer, jämför resultat från före och efter triheptanoin initieras - detta kommer att mätas av antalet deltagare som upplever någon förändring; mätt i mmol/L
24 månader
Normalisering av biokemiska markörer för sjukdom (alanin/leucin-förhållande)
Tidsram: 24 månader
Förändring i förhållandet alanin/leucin, jämför resultat från före och efter triheptanoin initieras - detta kommer att mätas av antalet deltagare som upplever någon förändring; mätt i μmol/L
24 månader
Normalisering av biokemiska markörer för sjukdom (alanin/lysin-förhållande)
Tidsram: 24 månader
Förändring i förhållandet alanin/lysin, jämför resultat från före och efter triheptanoin initieras - detta kommer att mätas med antalet deltagare som upplever någon förändring; mätt i μmol/L
24 månader
Normalisering av biokemiska markörer för sjukdom (alanin/prolin-förhållande)
Tidsram: 24 månader
Förändring i förhållandet mellan alanin och prolin, jämför resultat från före och efter att triheptanoin initieras - detta kommer att mätas av antalet deltagare som upplever någon förändring; mätt i μmol/L
24 månader
Effektivare anfallskontroll
Tidsram: 24 månader
Mätt som en minskning eller ändring av användning av antiepileptika i hemmet, från före och efter att triheptanoin initieras
24 månader
Effektivare metabolisk kontroll
Tidsram: 24 månader
Mätt som en minskning av episoder av metabolisk dekompensation, från före och efter att triheptanoin initieras
24 månader
Effektivare sjukdomsbekämpning
Tidsram: 24 månader
Mätt som en minskning av frekvensen av sjukdomsrelaterade sjukhusinläggningar, från före och efter att triheptanoin initieras
24 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förbättrad livskvalitet
Tidsram: 24 månader
Mätt som en förändring i poäng på PedsQL, från före och efter att trihepatnoin initieras
24 månader
Förbättrat långsiktigt underhåll och tolerans av kosten
Tidsram: 24 månader
Mäts av föräldrarnas rapport om dietupprätthållande och tolerans, från före och efter att triheptanoin initieras
24 månader
Förbättrad livskvalitet
Tidsram: 24 månader
Mätt som en förändring i poäng på MetabQoL, från före och efter att trihepatnoin initieras
24 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Jirair Krikor Bedoyan

Samarbetspartners

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Utredare

  • Huvudutredare: Jirair Bedoyan, MD, PhD, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

11 juli 2024

Primärt slutförande (Beräknad)

31 december 2028

Avslutad studie (Beräknad)

30 juni 2029

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

22 mars 2024

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

29 mars 2024

Första postat (Faktisk)

1 april 2024

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

17 februari 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

12 februari 2026

Senast verifierad

1 februari 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • STUDY23050042
  • UX007-IST236 (Annat bidrag/finansieringsnummer: Ultragenyx Pharmaceutical Inc.)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Ja

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera