三庚酸甘油酯治疗原发性特异性丙酮酸脱氢酶复合物 (PDC) 缺乏症儿童
2026年2月12日 更新者：Jirair Krikor Bedoyan
三庚酸甘油酯治疗原发性特异性丙酮酸脱氢酶复合物 (PDC) 缺乏症患者的开放标签、探索性概念验证研究
这是一项医学研究，旨在测试一种治疗丙酮酸脱氢酶复合物 (PDC) 缺乏症患者的药物。
该药物是三庚酸，目前 FDA 批准用于治疗长链脂肪酸氧化障碍。
先前的研究表明，三庚酸甘油酯也可能有效治疗 PDC 缺乏症。
本研究将调查三庚酸甘油酯对 PDC 缺乏症患者的安全性和有效性（效果如何）。
研究概览
详细说明
参与该研究需要患者在两年内参加最多 10 次就诊。 其中五次必须在匹兹堡 UPMC 儿童医院 (CHP) 进行。 其他访问可以在 CHP 进行或远程进行。 所有这些就诊都将包括抽血。
三庚酸甘油酯将添加到患者的饮食中，每天至少服用 4 次。 目标剂量为1.2-3.9 每公斤体重含克三庚酸，最大目标剂量约为每天 4 克/公斤。
三庚酸甘油酯将免费提供给患者。 所有其他费用将由患者的保险承担。
研究类型
介入性
注册 (估计的)
6
阶段
- 阶段1
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Angela Riemenschneider
- 电话号码：412-692-5232
- 邮箱：Angela.Riemenschneider@chp.edu
研究联系人备份
- 姓名：Jirair Bedoyan, MD, PhD
- 邮箱：bedoyanjk@upmc.edu
学习地点
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh、Pennsylvania、美国、15224
- 招聘中
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
-
首席研究员：
- Jirair Bedoyan, MD, PhD
-
接触：
- Jirair Bedoyan, MD, PhD
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 年龄 1 岁至 <18 岁
- 患有 PDCD 的受试者在参加研究之前需要有一位代谢医生来满足他们的临床护理需求
- 通过 PDHA1、PDHB、DLAT、PDHX 或 PDP1 突变的分子遗传学确认来诊断 PDCD
- 未怀孕或哺乳期
- 未成年人的父母许可和同意以及遵守学习程序的意愿
- 未参加任何介入治疗临床试验
- 未接受过基因治疗、器官移植或骨髓移植
- 如果目前正在服用任何研究药物或疗法，则必须在摄入和给药（第 1 天）之前完成 30 天的清除期。
- 所有育龄女性患者的妊娠试验均为阴性。 有生育能力的个人必须同意使用高效的避孕方法，男性必须同意不生育或捐赠精子。 在研究期间真正的禁欲也将被接受。
- 受试者在筛选访视时正在遵循某种形式或类型的生酮饮食。
排除标准：
- 中链酰基辅酶A脱氢酶（MCAD）的诊断
- 使用酒精或滥用药物
- 过去 6 个月内 AST 或 ALT 升高 >2x ULN 定义的肝病证据
- 怀孕、哺乳或哺乳期女性
- 任何研究性产品研究（并且在摄入和给药前未完成所需的 30 天清洗期）或基因治疗或器官或骨髓移植的接受者
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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实验性的：三庚酸甘油酯
开放标签研究
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开放标签设计，三庚酸甘油酯剂量高达 4.0 gm/kg
其他名称：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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报告与胃肠道 (GI) 不适相关的副作用的参与者人数
大体时间：24个月
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24个月
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疾病生化标志物正常化（乳酸）
大体时间：24个月
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乳酸水平的变化，比较三庚酸甘油酯启动前后的结果——这将通过经历任何变化的参与者数量来衡量；以毫摩尔/升为单位测量
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24个月
|
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疾病生化标志物正常化（丙酮酸）
大体时间：24个月
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丙酮酸水平的变化，比较三庚酸甘油酯开始之前和之后的结果——这将通过经历任何变化的参与者数量来衡量；以 mg/dl 为单位测量
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24个月
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疾病生化标志物正常化（β-羟基丁酸水平）
大体时间：24个月
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Β-羟基丁酸水平的变化，比较三庚酸开始前后的结果——这将通过经历任何变化的参与者数量来衡量；以毫摩尔/升为单位测量
|
24个月
|
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疾病生化标志物正常化（丙氨酸/亮氨酸比率）
大体时间：24个月
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丙氨酸/亮氨酸比率的变化，比较三庚酸开始之前和之后的结果——这将通过经历任何变化的参与者数量来衡量；单位为μmol/L
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24个月
|
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疾病生化标志物正常化（丙氨酸/赖氨酸比率）
大体时间：24个月
|
丙氨酸/赖氨酸比率的变化，比较三庚酸开始之前和之后的结果——这将通过经历任何变化的参与者数量来衡量；单位为μmol/L
|
24个月
|
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疾病生化标志物正常化（丙氨酸/脯氨酸比率）
大体时间：24个月
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丙氨酸/脯氨酸比率的变化，比较三庚酸甘油酯开始之前和之后的结果——这将通过经历任何变化的参与者数量来衡量；单位为μmol/L
|
24个月
|
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更有效地控制癫痫发作
大体时间：24个月
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通过开始使用三庚酸甘油酯之前和之后家庭抗癫痫药使用的减少或改变来衡量
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24个月
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更有效的代谢控制
大体时间：24个月
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通过三庚酸开始之前和之后代谢失代偿发作的减少来衡量
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24个月
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更有效的疾病控制
大体时间：24个月
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通过开始使用三庚酸甘油酯之前和之后与疾病相关的住院频率的减少来衡量
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24个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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提高生活质量
大体时间：24个月
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通过三肝素启动前后 PedsQL 分数的变化来衡量
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24个月
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改善饮食的长期维持和耐受性
大体时间：24个月
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根据开始三庚酸甘油酯前后的饮食维持和耐受性家长报告进行测量
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24个月
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提高生活质量
大体时间：24个月
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通过三肝素启动前后 MetabQoL 分数的变化来衡量
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24个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Jirair Bedoyan, MD, PhD、UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2024年7月11日
初级完成 (估计的)
2028年12月31日
研究完成 (估计的)
2029年6月30日
研究注册日期
首次提交
2024年3月22日
首先提交符合 QC 标准的
2024年3月29日
首次发布 (实际的)
2024年4月1日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年2月17日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年2月12日
最后验证
2026年2月1日
更多信息
与本研究相关的术语
关键字
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- STUDY23050042
- UX007-IST236 (其他赠款/资助编号：Ultragenyx Pharmaceutical Inc.)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
是的
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
在美国制造并从美国出口的产品
不
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