神経発達障害の診断のための光学的ゲノムマッピング
2024年4月2日 更新者：IRCCS Eugenio Medea
次世代細胞遺伝学: 神経発達障害の遺伝子診断における新技術の影響
神経発達障害に関連した標準的な診断アプローチ（核型分析、FISH、CNVマイクロアレイ）で以前に同定されていた、臨床関連性のある単純および複雑な体質的染色体異常を検出する光学ゲノムマッピング（OGM）アプローチの能力を評価する（ NDD) 先天異常 (CA) を伴う/2 つ
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (推定)
58
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
Lecco
-
Bosisio Parini、Lecco、イタリア、23842
- 募集
- Scientific Institute E. Medea
-
コンタクト：
- Clara Bonaglia, PhD
- 電話番号：+39 031877913
- メール：clara.bonaglia@lanostrafamiglia.it
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- 標準的な細胞遺伝学的分析（核型分析/FISH/染色体マイクロアレイ分析）によって特定された構造的変異を有する神経発達障害のある被験者
除外基準:
- なし
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
|
実験的：光学的ゲノムマッピング
既知の構成的染色体異常を検出する光学的ゲノム マッピング (OGM) の能力を調査します。
|
OGM の能力、臨床診断におけるその有用性、および遺伝カウンセリングへの影響を評価する。
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
診断一致率
時間枠：30ヶ月
|
臨床的に重要なすべての異常についての光学的ゲノムマッピングと標準アッセイ（核型分析、染色体マイクロアレイ分析）の間の一致率
|
30ヶ月
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
スポンサー
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2022年6月15日
一次修了 (推定)
2025年6月14日
研究の完了 (推定)
2025年6月14日
試験登録日
最初に提出
2024年3月21日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年4月2日
最初の投稿 (実際)
2024年4月4日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2024年4月4日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年4月2日
最終確認日
2024年4月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。