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Optische Genomkartierung zur Diagnose neurologischer Entwicklungsstörungen

2. April 2024 aktualisiert von: IRCCS Eugenio Medea

Zytogenetik der nächsten Generation: Auswirkungen neuer Technologien auf die genetische Diagnose von neurologischen Entwicklungsstörungen

Bewertung der Fähigkeit des Ansatzes der optischen Genomkartierung (OGM), einfache und komplexe konstitutionelle Chromosomenaberrationen von klinischer Relevanz zu erkennen, die zuvor mit Standarddiagnoseansätzen (Karyotypisierung, FISH, CNV-Microarray) im Zusammenhang mit neurologischen Entwicklungsstörungen identifiziert wurden ( NDDs) mit/ohne angeborenen Anomalien (CA)

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

58

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Probanden mit neurologischen Entwicklungsstörungen, die eine Strukturvariante tragen, die durch standardmäßige zytogenetische Analysen (Karyotypisierung/FISH/chromosomale Microarray-Analyse) identifiziert wurde.

Ausschlusskriterien:

  • keiner

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Optische Genomkartierung
Erforschen Sie die Fähigkeit der optischen Genomkartierung (OGM), bekannte konstitutionelle Chromosomenaberrationen zu erkennen.
Genetisch: Optische Genomkartierung
um die Leistungsfähigkeit von OGM, seinen Nutzen in der klinischen Diagnose und seinen Einfluss auf die genetische Beratung zu bewerten.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Diagnostische Konkordanzrate
Zeitfenster: 30 Monate
Prozentsatz der Übereinstimmung zwischen optischer Genomkartierung und Standardtests (Karyotypisierung, chromosomale Microarray-Analyse) für alle Aberrationen mit klinischer Bedeutung
30 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

IRCCS Eugenio Medea

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

15. Juni 2022

Primärer Abschluss (Geschätzt)

14. Juni 2025

Studienabschluss (Geschätzt)

14. Juni 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

21. März 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

2. April 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

4. April 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

4. April 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

2. April 2024

Zuletzt verifiziert

1. April 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 934

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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