Оптическое картирование генома для диагностики нарушений нервного развития
2 апреля 2024 г. обновлено: IRCCS Eugenio Medea
Цитогенетика следующего поколения: влияние новых технологий на генетическую диагностику нарушений нервного развития
оценить способность метода оптического картирования генома (OGM) обнаруживать простые и сложные конституциональные хромосомные аберрации, имеющие клиническое значение, которые ранее были идентифицированы с помощью стандартных диагностических подходов (кариотипирование, FISH, CNV-микрочип) в контексте нарушений нервного развития ( НДД) с/но врожденными аномалиями (ВА)
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Оцененный)
58
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Lecco
-
Bosisio Parini, Lecco, Италия, 23842
- Рекрутинг
- Scientific Institute E. Medea
-
Контакт:
- Clara Bonaglia, PhD
- Номер телефона: +39 031877913
- Электронная почта: clara.bonaglia@lanostrafamiglia.it
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Описание
Критерии включения:
- субъекты с нарушениями развития нервной системы, имеющие структурный вариант, выявленный с помощью стандартных цитогенетических анализов (кариотипирование/FISH/хромосомный микроматричный анализ)
Критерий исключения:
- никто
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Диагностика
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Оптическое картирование генома
изучить способность оптического картирования генома (OGM) обнаруживать известные конституциональные хромосомные аберрации.
|
оценить возможности ОГМ, его полезность в клинической диагностике и влияние на генетическое консультирование.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Коэффициент диагностической согласованности
Временное ограничение: 30 месяцев
|
процент соответствия между оптическим картированием генома и стандартными анализами (кариотипирование, хромосомный микроматричный анализ) для всех аберраций, имеющих клиническое значение
|
30 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
15 июня 2022 г.
Первичное завершение (Оцененный)
14 июня 2025 г.
Завершение исследования (Оцененный)
14 июня 2025 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
21 марта 2024 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
2 апреля 2024 г.
Первый опубликованный (Действительный)
4 апреля 2024 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
4 апреля 2024 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
2 апреля 2024 г.
Последняя проверка
1 апреля 2024 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 934
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .