Optinen genomikartoitus neurologisten kehityshäiriöiden diagnosointiin
tiistai 2. huhtikuuta 2024 päivittänyt: IRCCS Eugenio Medea
Seuraavan sukupolven sytogenetiikka: uusien tekniikoiden vaikutus neurokehityshäiriöiden geneettiseen diagnoosiin
arvioida Optical Genome Mapping (OGM) -lähestymistavan kykyä havaita kliinisesti merkittäviä yksinkertaisia ja monimutkaisia rakenteellisia kromosomipoikkeavuuksia, jotka on aiemmin tunnistettu tavanomaisilla diagnostisilla lähestymistavoilla (karyotyypitys, FISH, CNV-microarray) hermoston kehityshäiriöiden yhteydessä. NDD:t), joilla on/ei synnynnäisiä epämuodostumia (CA)
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
58
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Lecco
-
Bosisio Parini, Lecco, Italia, 23842
- Rekrytointi
- Scientific Institute E. Medea
-
Ottaa yhteyttä:
- Clara Bonaglia, PhD
- Puhelinnumero: +39 031877913
- Sähköposti: clara.bonaglia@lanostrafamiglia.it
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- koehenkilöt, joilla on hermoston kehityshäiriöitä, joilla on tavanomaisilla sytogeneettisillä analyyseillä tunnistettu rakenteellinen variantti (Karyotyping/FISH/Chromosomal Microarray Analysis)
Poissulkemiskriteerit:
- ei mitään
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Optinen genomikartoitus
tutkia optisen genomikartoituksen (OGM) kykyä havaita tunnetut kromosomipoikkeamat.
|
arvioida OGM:n kykyä, sen käyttökelpoisuutta kliinisessä diagnoosissa ja sen vaikutusta geneettiseen neuvontaan.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Diagnostinen vastaavuusaste
Aikaikkuna: 30 kuukautta
|
optisen genomikartoituksen ja standardimääritysten (karyotyypitys, kromosomaalinen mikrosiruanalyysi) välinen vastaavuusprosentti kaikille kliinisesti merkittäville poikkeavuuksille
|
30 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 15. kesäkuuta 2022
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Lauantai 14. kesäkuuta 2025
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Lauantai 14. kesäkuuta 2025
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 21. maaliskuuta 2024
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 2. huhtikuuta 2024
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 4. huhtikuuta 2024
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 4. huhtikuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 2. huhtikuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. huhtikuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 934
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .