Optische genoomkartering voor de diagnose van neurologische ontwikkelingsstoornissen
2 april 2024 bijgewerkt door: IRCCS Eugenio Medea
Cytogenetica van de volgende generatie: impact van nieuwe technologieën op de genetische diagnose van neurologische ontwikkelingsstoornissen
om het vermogen van de Optical Genome Mapping (OGM)-benadering te evalueren om eenvoudige en complexe constitutionele chromosomale afwijkingen van klinische relevantie te detecteren, die eerder waren geïdentificeerd met standaard diagnostische benaderingen (karyotypering, FISH, CNV-microarray) in de context van neurologische ontwikkelingsstoornissen. NDD's) met/twee aangeboren afwijkingen (CA)
Studie Overzicht
Toestand
Werving
Interventie / Behandeling
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Geschat)
58
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Lecco
-
Bosisio Parini, Lecco, Italië, 23842
- Werving
- Scientific Institute E. Medea
-
Contact:
- Clara Bonaglia, PhD
- Telefoonnummer: +39 031877913
- E-mail: clara.bonaglia@lanostrafamiglia.it
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- proefpersonen met neurologische ontwikkelingsstoornissen die drager zijn van een structurele variant geïdentificeerd door standaard cytogenetische analyses (Karyotyping/FISH/Chromosomal Microarray Analysis)
Uitsluitingscriteria:
- geen
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Diagnostisch
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: Optische genoomkartering
onderzoek naar het vermogen van Optical Genome Mapping (OGM) om bekende constitutionele chromosomale afwijkingen te detecteren.
|
om de mogelijkheden van OGM, het nut ervan bij de klinische diagnose en de impact ervan op genetische counseling te evalueren.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Diagnostisch concordantiepercentage
Tijdsspanne: 30 maanden
|
percentage overeenstemming tussen optische genoomkartering en standaardtesten (karyotypering, chromosomale microarray-analyse) voor alle afwijkingen met klinische betekenis
|
30 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
15 juni 2022
Primaire voltooiing (Geschat)
14 juni 2025
Studie voltooiing (Geschat)
14 juni 2025
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
21 maart 2024
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
2 april 2024
Eerst geplaatst (Werkelijk)
4 april 2024
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
4 april 2024
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
2 april 2024
Laatst geverifieerd
1 april 2024
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 934
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .