Cartographie optique du génome pour le diagnostic des troubles neurodéveloppementaux
2 avril 2024 mis à jour par: IRCCS Eugenio Medea
Cytogénétique de nouvelle génération : impact des nouvelles technologies dans le diagnostic génétique des troubles neurodéveloppementaux
évaluer la capacité de l'approche de cartographie optique du génome (OGM) à détecter des aberrations chromosomiques constitutionnelles simples et complexes d'importance clinique, qui avaient été précédemment identifiées avec des approches diagnostiques standards (caryotypage, FISH, CNV-microarray) dans le contexte de troubles du développement neurologique ( NDD) avec/sans anomalies congénitales (AC)
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Estimé)
58
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Lecco
-
Bosisio Parini, Lecco, Italie, 23842
- Recrutement
- Scientific Institute E. Medea
-
Contact:
- Clara Bonaglia, PhD
- Numéro de téléphone: +39 031877913
- E-mail: clara.bonaglia@lanostrafamiglia.it
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
Accepte les volontaires sains
Non
La description
Critère d'intégration:
- sujets atteints de troubles du développement neurologique porteurs d'une variante structurelle identifiée par des analyses cytogénétiques standards (Caryotypage/FISH/Chromosomal Microarray Analysis)
Critère d'exclusion:
- aucun
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Diagnostique
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Expérimental: Cartographie optique du génome
explorer la capacité de la cartographie optique du génome (OGM) à détecter les aberrations chromosomiques constitutionnelles connues.
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évaluer la capacité de l'OGM, son utilité dans le diagnostic clinique et son impact sur le conseil génétique.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Taux de concordance diagnostique
Délai: 30 mois
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pourcentage de concordance entre la cartographie optique du génome et les tests standards (caryotypage, analyse par micropuce chromosomique) pour toutes les aberrations ayant une signification clinique
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30 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
15 juin 2022
Achèvement primaire (Estimé)
14 juin 2025
Achèvement de l'étude (Estimé)
14 juin 2025
Dates d'inscription aux études
Première soumission
21 mars 2024
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
2 avril 2024
Première publication (Réel)
4 avril 2024
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
4 avril 2024
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
2 avril 2024
Dernière vérification
1 avril 2024
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 934
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .