Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Optisk genomkortlægning til diagnosticering af neurodevelopmental lidelser

2. april 2024 opdateret af: IRCCS Eugenio Medea

Næste generations cytogenetik: virkningen af ​​nye teknologier i den genetiske diagnose af neurodevelopmental lidelser

at evaluere evnen af ​​Optical Genome Mapping (OGM) tilgangen til at detektere simple og komplekse konstitutionelle kromosomafvigelser af klinisk relevans, som tidligere var blevet identificeret med standard diagnostiske tilgange (karyotyping, FISH, CNV-mikroarray) i sammenhæng med neuroudviklingsforstyrrelser ( NDD'er) med/wo medfødte anomalier (CA)

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

58

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • forsøgspersoner med neuroudviklingsforstyrrelser, der bærer en strukturel variant identificeret ved standard cytogenetiske analyser (Karyotyping/FISH/Chromosomal Microarray Analysis)

Ekskluderingskriterier:

  • ingen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Optisk genomkortlægning
udforske evnen af ​​Optical Genome Mapping (OGM) til at detektere kendte konstitutionelle kromosomafvigelser.
Genetisk: Optisk genomkortlægning
at evaluere OGM's evne, dens anvendelighed i klinisk diagnose og dens indvirkning på genetisk rådgivning.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Diagnostisk konkordanshastighed
Tidsramme: 30 måneder
procentdel af overensstemmelse mellem optisk genomkortlægning og standardassays (Karyotyping, Chromosomal Microarray Analysis) for alle afvigelser med klinisk betydning
30 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

IRCCS Eugenio Medea

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

15. juni 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

14. juni 2025

Studieafslutning (Anslået)

14. juni 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

21. marts 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

2. april 2024

Først opslået (Faktiske)

4. april 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

4. april 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

2. april 2024

Sidst verificeret

1. april 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 934

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Neuroudviklingsforstyrrelse (diagnose)

Kliniske forsøg med Optisk genomkortlægning

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Turkmenistan

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner