Mapeamento óptico do genoma para o diagnóstico de distúrbios do neurodesenvolvimento
2 de abril de 2024 atualizado por: IRCCS Eugenio Medea
Citogenética de Próxima Geração: Impacto das Novas Tecnologias no Diagnóstico Genético de Distúrbios do Neurodesenvolvimento
avaliar a capacidade da abordagem de mapeamento óptico do genoma (OGM) para detectar aberrações cromossômicas constitucionais simples e complexas de relevância clínica, que haviam sido previamente identificadas com abordagens diagnósticas padrão (cariótipo, FISH, microarray CNV) no contexto de distúrbios do neurodesenvolvimento ( NDDs) com/duas anomalias congênitas (CA)
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Estimado)
58
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
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Lecco
-
Bosisio Parini, Lecco, Itália, 23842
- Recrutamento
- Scientific Institute E. Medea
-
Contato:
- Clara Bonaglia, PhD
- Número de telefone: +39 031877913
- E-mail: clara.bonaglia@lanostrafamiglia.it
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critério de inclusão:
- indivíduos com distúrbios do neurodesenvolvimento portadores de uma variante estrutural identificada por análises citogenéticas padrão (cariótipo/FISH/análise de microarray cromossômico)
Critério de exclusão:
- nenhum
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Diagnóstico
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: Mapeamento óptico do genoma
explorar a capacidade do mapeamento óptico do genoma (OGM) para detectar aberrações cromossômicas constitucionais conhecidas.
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avaliar a capacidade do OGM, sua utilidade no diagnóstico clínico e seu impacto no aconselhamento genético.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Taxa de concordância diagnóstica
Prazo: 30 meses
|
porcentagem de concordância entre o mapeamento óptico do genoma e ensaios padrão (cariótipo, análise de microarranjos cromossômicos) para todas as aberrações com significado clínico
|
30 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
15 de junho de 2022
Conclusão Primária (Estimado)
14 de junho de 2025
Conclusão do estudo (Estimado)
14 de junho de 2025
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
21 de março de 2024
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
2 de abril de 2024
Primeira postagem (Real)
4 de abril de 2024
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
4 de abril de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
2 de abril de 2024
Última verificação
1 de abril de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 934
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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