Optisk genomkartlegging for diagnostisering av nevroutviklingsforstyrrelser
2. april 2024 oppdatert av: IRCCS Eugenio Medea
Neste generasjons cytogenetikk: virkningen av ny teknologi i genetisk diagnose av nevroutviklingsforstyrrelser
å evaluere evnen til optisk genomkartlegging (OGM)-tilnærmingen til å oppdage enkle og komplekse konstitusjonelle kromosomavvik av klinisk relevans, som tidligere hadde blitt identifisert med standard diagnostiske tilnærminger (karyotyping, FISH, CNV-mikroarray) i sammenheng med nevroutviklingsforstyrrelser ( NDDer) med/wo medfødte anomalier (CA)
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Intervensjon / Behandling
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Antatt)
58
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Lecco
-
Bosisio Parini, Lecco, Italia, 23842
- Rekruttering
- Scientific Institute E. Medea
-
Ta kontakt med:
- Clara Bonaglia, PhD
- Telefonnummer: +39 031877913
- E-post: clara.bonaglia@lanostrafamiglia.it
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
Tar imot friske frivillige
Nei
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- personer med nevroutviklingsforstyrrelser som bærer en strukturell variant identifisert av standard cytogenetiske analyser (Karyotyping/FISH/Chromosomal Microarray Analysis)
Ekskluderingskriterier:
- ingen
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Optisk genomkartlegging
utforske muligheten til Optical Genome Mapping (OGM) til å oppdage kjente konstitusjonelle kromosomavvik.
|
å evaluere evnen til OGM, dens nytte i klinisk diagnose, og dens innvirkning på genetisk rådgivning.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Diagnostisk konkordanshastighet
Tidsramme: 30 måneder
|
prosentandel av samsvar mellom optisk genomkartlegging og standardanalyser (Karyotyping, Chromosomal Microarray Analysis) for alle avvik med klinisk betydning
|
30 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
15. juni 2022
Primær fullføring (Antatt)
14. juni 2025
Studiet fullført (Antatt)
14. juni 2025
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
21. mars 2024
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
2. april 2024
Først lagt ut (Faktiske)
4. april 2024
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
4. april 2024
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
2. april 2024
Sist bekreftet
1. april 2024
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 934
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .