Mapeo óptico del genoma para el diagnóstico de trastornos del desarrollo neurológico
2 de abril de 2024 actualizado por: IRCCS Eugenio Medea
Citogenética de próxima generación: impacto de las nuevas tecnologías en el diagnóstico genético de los trastornos del neurodesarrollo
evaluar la capacidad del enfoque de mapeo óptico del genoma (OGM) para detectar aberraciones cromosómicas constitucionales simples y complejas de relevancia clínica, que habían sido previamente identificadas con enfoques de diagnóstico estándar (cariotipo, FISH, microarrays CNV) en el contexto de trastornos del desarrollo neurológico ( NDD) con/dos anomalías congénitas (AC)
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Estimado)
58
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
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Lecco
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Bosisio Parini, Lecco, Italia, 23842
- Reclutamiento
- Scientific Institute E. Medea
-
Contacto:
- Clara Bonaglia, PhD
- Número de teléfono: +39 031877913
- Correo electrónico: clara.bonaglia@lanostrafamiglia.it
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- sujetos con trastornos del desarrollo neurológico que portan una variante estructural identificada mediante análisis citogenéticos estándar (cariotipo/FISH/análisis de microarrays cromosómicos)
Criterio de exclusión:
- ninguno
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: Mapeo óptico del genoma
explorar la capacidad del mapeo óptico del genoma (OGM) para detectar aberraciones cromosómicas constitucionales conocidas.
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evaluar la capacidad de la OGM, su utilidad en el diagnóstico clínico y su impacto en el asesoramiento genético.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Tasa de concordancia diagnóstica
Periodo de tiempo: 30 meses
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porcentaje de concordancia entre el mapeo óptico del genoma y los ensayos estándar (cariotipado, análisis de microarrays cromosómicos) para todas las aberraciones con importancia clínica
|
30 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
15 de junio de 2022
Finalización primaria (Estimado)
14 de junio de 2025
Finalización del estudio (Estimado)
14 de junio de 2025
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
21 de marzo de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
2 de abril de 2024
Publicado por primera vez (Actual)
4 de abril de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
4 de abril de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
2 de abril de 2024
Última verificación
1 de abril de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 934
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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