Optisk genomkartläggning för diagnos av neuroutvecklingsstörningar
2 april 2024 uppdaterad av: IRCCS Eugenio Medea
Nästa generations cytogenetik: inverkan av ny teknik i den genetiska diagnosen av neuroutvecklingsstörningar
att utvärdera förmågan hos Optical Genome Mapping (OGM) tillvägagångssätt att detektera enkla och komplexa konstitutionella kromosomavvikelser av klinisk relevans, som tidigare hade identifierats med standarddiagnostiska metoder (karyotypning, FISH, CNV-mikroarray) i samband med neuroutvecklingsstörningar ( NDD) med/vå medfödda anomalier (CA)
Studieöversikt
Status
Rekrytering
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Interventionell
Inskrivning (Beräknad)
58
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Lecco
-
Bosisio Parini, Lecco, Italien, 23842
- Rekrytering
- Scientific Institute E. Medea
-
Kontakt:
- Clara Bonaglia, PhD
- Telefonnummer: +39 031877913
- E-post: clara.bonaglia@lanostrafamiglia.it
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
Tar emot friska volontärer
Nej
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- försökspersoner med neuroutvecklingsstörningar som bär på en strukturell variant identifierad av standard cytogenetiska analyser (Karyotyping/FISH/Chromosomal Microarray Analysis)
Exklusions kriterier:
- ingen
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Diagnostisk
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: Optisk genomkartläggning
utforska förmågan hos Optical Genome Mapping (OGM) för att upptäcka kända konstitutionella kromosomavvikelser.
|
för att utvärdera förmågan hos OGM, dess användbarhet vid klinisk diagnos och dess inverkan på genetisk rådgivning.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Diagnostisk konkordanshastighet
Tidsram: 30 månader
|
procentandel av överensstämmelse mellan optisk genomkartläggning och standardanalyser (Karyotyping, Chromosomal Microarray Analysis) för alla avvikelser med klinisk betydelse
|
30 månader
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
15 juni 2022
Primärt slutförande (Beräknad)
14 juni 2025
Avslutad studie (Beräknad)
14 juni 2025
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
21 mars 2024
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
2 april 2024
Första postat (Faktisk)
4 april 2024
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
4 april 2024
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
2 april 2024
Senast verifierad
1 april 2024
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 934
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .