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Mappatura ottica del genoma per la diagnosi dei disturbi dello sviluppo neurologico

2 aprile 2024 aggiornato da: IRCCS Eugenio Medea

Citogenetica di prossima generazione: impatto delle nuove tecnologie nella diagnosi genetica dei disturbi dello sviluppo neurologico

valutare la capacità dell'approccio Optical genome Mapping (OGM) di rilevare aberrazioni cromosomiche costituzionali semplici e complesse di rilevanza clinica, che erano state precedentemente identificate con approcci diagnostici standard (cariotipo, FISH, CNV-microarray) nel contesto dei disturbi dello sviluppo neurologico ( NDD) con/senza anomalie congenite (CA)

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

58

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Italia
    • Lecco
      • Bosisio Parini, Lecco, Italia, 23842

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • soggetti con disturbi dello sviluppo neurologico portatori di una variante strutturale identificata mediante analisi citogenetiche standard (cariotipizzazione/FISH/analisi cromosomica microarray)

Criteri di esclusione:

  • nessuno

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Mappatura ottica del genoma
esplorare la capacità della mappatura ottica del genoma (OGM) di rilevare aberrazioni cromosomiche costituzionali note.
Genetico: Mappatura ottica del genoma
valutare la capacità dell'OGM, la sua utilità nella diagnosi clinica e il suo impatto sulla consulenza genetica.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tasso di concordanza diagnostica
Lasso di tempo: 30 mesi
percentuale di concordanza tra mappatura ottica del genoma e test standard (cariotipizzazione, analisi di microarray cromosomici) per tutte le aberrazioni con significato clinico
30 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

IRCCS Eugenio Medea

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

15 giugno 2022

Completamento primario (Stimato)

14 giugno 2025

Completamento dello studio (Stimato)

14 giugno 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

21 marzo 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

2 aprile 2024

Primo Inserito (Effettivo)

4 aprile 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

4 aprile 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

2 aprile 2024

Ultimo verificato

1 aprile 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 934

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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