Optyczne mapowanie genomu w diagnostyce zaburzeń neurorozwojowych
2 kwietnia 2024 zaktualizowane przez: IRCCS Eugenio Medea
Cytogenetyka nowej generacji: wpływ nowych technologii w diagnostyce genetycznej zaburzeń neurorozwojowych
w celu oceny zdolności metody optycznego mapowania genomu (OGM) do wykrywania prostych i złożonych konstytucjonalnych aberracji chromosomowych o znaczeniu klinicznym, które wcześniej zidentyfikowano za pomocą standardowych metod diagnostycznych (kariotypowanie, FISH, mikromacierz CNV) w kontekście zaburzeń neurorozwojowych ( NDD) z/bez wad wrodzonych (CA)
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Interwencyjne
Zapisy (Szacowany)
58
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Lecco
-
Bosisio Parini, Lecco, Włochy, 23842
- Rekrutacyjny
- Scientific Institute E. Medea
-
Kontakt:
- Clara Bonaglia, PhD
- Numer telefonu: +39 031877913
- E-mail: clara.bonaglia@lanostrafamiglia.it
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Opis
Kryteria przyjęcia:
- osoby z zaburzeniami neurorozwojowymi niosącymi wariant strukturalny zidentyfikowany za pomocą standardowych analiz cytogenetycznych (Karyotypowanie/FISH/analiza mikromacierzy chromosomowych)
Kryteria wyłączenia:
- nic
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Diagnostyczny
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Optyczne mapowanie genomu
zbadać zdolność optycznego mapowania genomu (OGM) do wykrywania znanych konstytucyjnych aberracji chromosomowych.
|
ocena możliwości OGM, jej przydatności w diagnostyce klinicznej i jej wpływu na poradnictwo genetyczne.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Wskaźnik zgodności diagnostycznej
Ramy czasowe: 30 miesięcy
|
procent zgodności pomiędzy optycznym mapowaniem genomu a standardowymi testami (kariotypowanie, analiza mikromacierzy chromosomowych) dla wszystkich aberracji o znaczeniu klinicznym
|
30 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
15 czerwca 2022
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
14 czerwca 2025
Ukończenie studiów (Szacowany)
14 czerwca 2025
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
21 marca 2024
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
2 kwietnia 2024
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
4 kwietnia 2024
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
4 kwietnia 2024
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
2 kwietnia 2024
Ostatnia weryfikacja
1 kwietnia 2024
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 934
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .