用于诊断神经发育障碍的光学基因组图谱
2024年4月2日 更新者：IRCCS Eugenio Medea
下一代细胞遗传学：新技术对神经发育障碍遗传诊断的影响
评估光学基因组作图 (OGM) 方法检测临床相关的简单和复杂的染色体结构畸变的能力，这些畸变之前已在神经发育障碍的背景下通过标准诊断方法（核型分析、FISH、CNV 微阵列）进行了识别。 NDD）有/无先天性异常（CA）
研究概览
研究类型
介入性
注册 (估计的)
58
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Lecco
-
Bosisio Parini、Lecco、意大利、23842
- 招聘中
- Scientific Institute E. Medea
-
接触：
- Clara Bonaglia, PhD
- 电话号码：+39 031877913
- 邮箱：clara.bonaglia@lanostrafamiglia.it
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 患有神经发育障碍的受试者，携带通过标准细胞遗传学分析（核型分析/FISH/染色体微阵列分析）鉴定出的结构变异
排除标准：
- 没有任何
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：诊断
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
实验性的：光学基因组图谱
探索光学基因组图谱 (OGM) 检测已知染色体结构畸变的能力。
|
评估 OGM 的能力、其在临床诊断中的有用性及其对遗传咨询的影响。
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
诊断一致率
大体时间：30个月
|
对于具有临床意义的所有畸变，光学基因组作图和标准测定（核型分析、染色体微阵列分析）之间的一致性百分比
|
30个月
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2022年6月15日
初级完成 (估计的)
2025年6月14日
研究完成 (估计的)
2025年6月14日
研究注册日期
首次提交
2024年3月21日
首先提交符合 QC 标准的
2024年4月2日
首次发布 (实际的)
2024年4月4日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年4月4日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年4月2日
最后验证
2024年4月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
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