신경발달 장애 진단을 위한 광학 게놈 매핑
2024년 4월 2일 업데이트: IRCCS Eugenio Medea
차세대 세포유전학: 신경발달 장애의 유전적 진단에 있어 신기술의 영향
신경발달 장애의 맥락에서 이전에 표준 진단 접근법(핵형 분석, FISH, CNV-마이크로어레이)으로 확인되었던 임상 관련성이 있는 간단하고 복잡한 체질 염색체 이상을 검출하기 위한 광학 게놈 매핑(OGM) 접근법의 능력을 평가합니다. 선천적 기형(CA)이 있는/없는 NDD)
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
58
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Lecco
-
Bosisio Parini, Lecco, 이탈리아, 23842
- 모병
- Scientific Institute E. Medea
-
연락하다:
- Clara Bonaglia, PhD
- 전화번호: +39 031877913
- 이메일: clara.bonaglia@lanostrafamiglia.it
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 표준 세포유전학 분석(핵형 분석/FISH/염색체 마이크로어레이 분석)으로 확인된 구조적 변이를 보유한 신경발달 장애가 있는 피험자
제외 기준:
- 없음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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실험적: 광학 게놈 매핑
알려진 염색체 이상을 탐지하는 광학 게놈 매핑(OGM)의 능력을 탐구합니다.
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OGM의 능력, 임상 진단에서의 유용성, 유전 상담에 미치는 영향을 평가합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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진단 일치율
기간: 30개월
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임상적으로 유의미한 모든 수차에 대한 광학 게놈 매핑과 표준 분석(핵형 분석, 염색체 마이크로어레이 분석) 간의 일치율
|
30개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 6월 15일
기본 완료 (추정된)
2025년 6월 14일
연구 완료 (추정된)
2025년 6월 14일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 3월 21일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 4월 2일
처음 게시됨 (실제)
2024년 4월 4일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 4월 4일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 4월 2일
마지막으로 확인됨
2024년 4월 1일
추가 정보
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