Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Optické mapování genomu pro diagnostiku neurovývojových poruch

2. dubna 2024 aktualizováno: IRCCS Eugenio Medea

Cytogenetika nové generace: Vliv nových technologií v genetické diagnostice neurovývojových poruch

zhodnotit schopnost přístupu optického mapování genomu (OGM) detekovat jednoduché a komplexní konstituční chromozomální aberace klinického významu, které byly dříve identifikovány standardními diagnostickými přístupy (karyotypizace, FISH, CNV-microarray) v kontextu neurovývojových poruch ( NDD) se dvěma vrozenými anomáliemi (CA)

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

58

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • subjekty s neurovývojovými poruchami nesoucími strukturální variantu identifikovanou standardními cytogenetickými analýzami (Karyotypizace/FISH/Chromosomal Microarray Analysis)

Kritéria vyloučení:

  • žádný

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Optické mapování genomu
prozkoumat schopnost optického mapování genomu (OGM) detekovat známé konstituční chromozomální aberace.
Genetický: Optické mapování genomu
zhodnotit schopnost OGM, její užitečnost v klinické diagnostice a její dopad na genetické poradenství.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Diagnostická míra shody
Časové okno: 30 měsíců
procento shody mezi optickým mapováním genomu a standardními testy (karyotypizace, chromozomální mikročipová analýza) pro všechny aberace s klinickým významem
30 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

IRCCS Eugenio Medea

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

15. června 2022

Primární dokončení (Odhadovaný)

14. června 2025

Dokončení studie (Odhadovaný)

14. června 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

21. března 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

2. dubna 2024

První zveřejněno (Aktuální)

4. dubna 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

4. dubna 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

2. dubna 2024

Naposledy ověřeno

1. dubna 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 934

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Neurovývojová porucha (diagnostika)

Klinické studie na Optické mapování genomu

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Venezuela

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit