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「健康な」未熟児CAD患者のマルチオミクス研究

2024年4月10日 更新者：Chunjian Li、The First Affiliated Hospital with Nanjing Medical University

共通の危険因子が存在しない早発性冠動脈疾患患者のマルチオミクス研究

この多施設観察臨床試験の目標は、早発性 CAD を患い、従来の CAD 危険因子を持たない患者の遺伝的危険因子を、マルチオミクス アプローチを通じて調査することです。

回答することを目的とした主な質問は次のとおりです。

  • 早発性 CAD 患者および従来の CAD 危険因子を持たない患者の遺伝的危険因子と代謝の特徴は依然として不明です。
  • この希少な CAD サブグループに対する現在の一次予防戦略を最適化するにはどうすればよいでしょうか?

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

詳細な説明

心血管疾患（CVD）は、病気の予防と治療の最適化への継続的な努力にもかかわらず、依然として世界的な死亡の主な原因となっています。 2022 年だけで、CVD は世界中で推定 1,980 万人の死亡を引き起こし、虚血性心疾患は全疾患の中で世界の年齢標準化 DALY が最も高く、10 万人あたり 2,275.9 でした。 したがって、冠動脈疾患 (CAD) の病因と病因に関する研究は依然として最優先事項です。

糖尿病、高脂血症、高血圧、喫煙、肥満などの危険因子が CAD と密接に関連していることは現在広く知られていますが、これらでは CAD 危険因子の 30% ～ 40% しか説明できず、大規模サンプルのコホート研究や双生児研究では、は、CAD の遺伝率は 40% ～ 60% であると推定されると結論付けました。 ヒトゲノムプロジェクトとハイスループットシークエンシング技術の発展により、過去 10 年間でますます大規模なゲノムワイド関連研究 (GWAS) が世界中で実施され、バイオバンクが設立されました。 公開配列決定データは、すべての研究で新しい対照を配列決定する代わりに、外部の共通対照として使用されることが増えています。 これまでに、CAD に関連する数千の突然変異が特定されています。 CAD などの一般的で複雑な心血管疾患の予測を個人レベルで改善するために、複数の多遺伝子性リスク スコア (PRS) が開発されています。

早発性 CAD は心血管疾患および脳血管疾患の家族歴と強い関連があることが証明されており、これは早発性 CAD の強い遺伝的背景を示しています。 しかし、この研究では、共通の CAD 危険因子を持たない早発 CAD として定義される、さらに希少で目立たない早発 CAD のサブグループが存在します。 まず第一に、これらの患者のほとんどは、CAD と診断される前は「健康」または「CVD のリスクが非常に低い」と考えられていました。第二に、そのような患者の遺伝的危険因子と代謝の指紋は依然として不明である。第三に、このまれな CAD サブグループに対する現在の一次予防戦略を最適化する方法がまだわかりません。

この点に関して、私たちは上記の疑問をカバーするためにこのマルチオミクス研究を設計しました。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

160

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

  • 名前：Chunjian Li, PHD
  • 電話番号：+86 13701465229
  • メール：lijay@njmu.edu.cn

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • 中国
    • Jiangsu
      • Nanjing、Jiangsu、中国、210000
        • 募集
        • First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University
        • コンタクト：
    • Shandong
      • Jinan、Shandong、中国、250012
        • 積極的、募集していない
        • Qilu Hospital of Shangdong University
    • Zhejiang
      • Hangzhou、Zhejiang、中国、310009
        • 積極的、募集していない
        • The Second Affiliated Hospital of Zhejiang University Medical College

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

以下の 3 つの病院の循環器科の入院患者: a) 南京医科大学第一付属病院。 b) 山東大学斉魯病院。 c) 浙江大学医学部第二付属病院。 症例または対照の基準を満たし、インフォームドコンセントに同意する患者が登録されます。

説明

ケースの包含基準:

  1. 以下の 3 つの病院の循環器科の入院患者: a) 南京医科大学第一付属病院。 b) 山東大学斉魯病院。 c) 浙江大学医学部第二付属病院
  2. 冠動脈造影による閉塞性CAD（主要心外膜血管の直径50％以上の狭窄）の確定診断
  3. 閉塞性CADが初めて診断されたときの患者の年齢は、男性で45歳以下、女性で55歳以下である必要があります。

コントロールの包含基準:

  1. 以下の 3 つの病院の循環器科の入院患者: a) 南京医科大学第一付属病院。 b) 山東大学斉魯病院。 c) 浙江大学医学部第二付属病院
  2. 冠動脈狭窄は、冠動脈造影または冠動脈 CTA によって除外されました。

ケースとコントロールの両方の除外基準:

  1. 高血圧患者（グレード1～3）
  2. 1型または2型糖尿病の患者
  3. BMI >28.0 kg/m^2
  4. 入院時の血中脂質値が理想値に達していない患者（LDL-C≧2.6mmol/Lのいずれかとして定義） または非HDLコレステロール≧3.4mmol/L またはリポタンパク質(a) ≥300mg/L)
  5. 喫煙者（禁煙の有無にかかわらず、生涯で連続または累計で6か月以上喫煙している）
  6. 高尿酸血症または痛風の患者
  7. eGFR<60 ml/min・1.73m^2
  8. 構造的心疾患、遺伝性心筋症、不整脈のある患者
  9. 参加者が研究者によって含めるには不適切であると考えられたその他の理由。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
ケースグループ
南京医科大学付属第一病院の循環器科の入院患者は、患者の包含/除外基準を使用してスクリーニングされる。 基準を満たし、インフォームドコンセントに同意する患者のうち、CAD と診断された年齢が最も若い 30 人の患者が症例として登録されます。
他の：マルチオミクス研究
全エクソーム研究、トランスクリプトミクスおよびメタボロミクス研究を含むマルチオミクス研究のために、15cc の末梢静脈血が収集されます。
一致するコントロールグループ
南京医科大学付属第一病院の心臓病科の入院患者は、対照の包含/除外基準を使用してスクリーニングされる。 性別と年齢が一致した 30 人のコントロールが、一致するコントロールとして登録されます。
他の：マルチオミクス研究
全エクソーム研究、トランスクリプトミクスおよびメタボロミクス研究を含むマルチオミクス研究のために、15cc の末梢静脈血が収集されます。
検証グループ
3 つのセンターすべての循環器科の入院患者は、包含/除外基準を使用してスクリーニングされます。 前回の参加者60名以外に、基準を満たしインフォームド・コンセントに同意する患者と対照の合計約100名が検証グループとして登録される。
他の：マルチオミクス研究
全エクソーム研究、トランスクリプトミクスおよびメタボロミクス研究を含むマルチオミクス研究のために、15cc の末梢静脈血が収集されます。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
「健康な」未熟児CAD表現型に関連する一般的およびまれな変異体
時間枠：3ヶ月
患者と対応する対照の両方における全エクソーム研究は、この表現型に関連する一般的および稀な変異体を見つけるために、希少変異体崩壊分析を使用して実行されます。 相対的なバリアントは、検証グループでさらにスクリーニングおよび検証されます。 必要に応じて、書面による同意の下、特定の家族内で trios-wes 技術を使用したさらなるカスケード スクリーニングが実施されます。
3ヶ月
「健康な」未熟 CAD 表現型に関連する独自のメタボローム フィンガープリント
時間枠：3ヶ月
血漿の非標的メタボノミクス分析は、患者と対応する対照の両方で実行されます。 相対的な代謝物は、検証グループでさらにスクリーニングおよび検証されます。 必要に応じて、余分な血清サンプルを使用して、さらにターゲットを絞ったメタボノミクス分析が実行されます。
3ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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The First Affiliated Hospital with Nanjing Medical University

捜査官

  • 主任研究者：Chunjian Li, PHD、The First Affiliated Hospital with Nanjing Medical University

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2024年3月20日

一次修了 (推定)

2025年12月1日

研究の完了 (推定)

2025年12月1日

試験登録日

最初に提出

2024年1月5日

QC基準を満たした最初の提出物

2024年4月10日

最初の投稿 (実際)

2024年4月12日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2024年4月12日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2024年4月10日

最終確認日

2024年4月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 026

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

IPD プランの説明

個人レベルのデータは、国内人間遺伝資源局からさらなる許可が得られるまで公開されません。

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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