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Uno studio multi-omico su pazienti CAD prematuri "sani".

10 aprile 2024 aggiornato da: Chunjian Li, The First Affiliated Hospital with Nanjing Medical University

Uno studio multi-omico su pazienti con malattia coronarica prematura in assenza di fattori di rischio comuni

L'obiettivo di questo studio clinico osservazionale multicentrico è quello di indagare i fattori di rischio genetici dei pazienti con CAD prematura e senza fattori di rischio CAD tradizionali attraverso un approccio multi-omico.

Le principali domande a cui si propone di rispondere sono:

  • I fattori di rischio genetici e le impronte metaboliche dei pazienti con CAD prematura e nessun fattore di rischio di CAD tradizionale rimangono sconosciuti.
  • Come ottimizzare l'attuale strategia di prevenzione primaria per questo raro sottogruppo di CAD?

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Le malattie cardiovascolari (CVD) rimangono la principale causa di mortalità globale nonostante i continui sforzi nella prevenzione delle malattie e nell’ottimizzazione del trattamento. Solo nel 2022, le malattie cardiovascolari hanno causato circa 19,8 milioni di decessi in tutto il mondo e la cardiopatia ischemica ha registrato i DALY standardizzati per età più elevati a livello globale tra tutte le malattie, pari a 2.275,9 su 100.000. Pertanto, la ricerca sull’eziologia e la patogenesi della malattia coronarica (CAD) rimane la massima priorità.

È ormai ampiamente noto che fattori di rischio come diabete mellito, iperlipidemia, ipertensione, fumo e obesità sono strettamente correlati alla CAD, ma spiegano solo il 30%-40% dei fattori di rischio della CAD, e studi di coorte e su gemelli ad ampio campione hanno dimostrato ha concluso che l'ereditabilità della CAD è stimata tra il 40% e il 60%. Con lo sviluppo del Progetto Genoma Umano e della tecnologia di sequenziamento ad alto rendimento, negli ultimi dieci anni, sono stati condotti studi di associazione sull’intero genoma (GWAS) sempre più ampi in tutto il mondo e sono state create biobanche. I dati di sequenziamento pubblico vengono sempre più utilizzati come controlli comuni esterni invece di sequenziare nuovi controlli in ogni studio. Finora sono state identificate migliaia di mutazioni legate alla CAD. Sono stati sviluppati punteggi multipli di rischio poligenico (PRS) per migliorare la previsione di malattie cardiovascolari comuni e complesse come la CAD a livello individuale.

È stato dimostrato che la CAD prematura ha un forte legame con la storia familiare di malattie cardiovascolari e vascolari cerebrali, il che indica un forte background genetico di CAD prematura. Tuttavia, esiste un sottogruppo ancora più scarso e poco appariscente di CAD prematura, definito in questo studio come CAD prematura senza fattori di rischio comuni di CAD. Innanzitutto, la maggior parte di questi pazienti erano considerati “sani” o “a rischio molto basso di malattie cardiovascolari” prima che fosse diagnosticata la malattia coronarica; in secondo luogo, i fattori di rischio genetici e le impronte metaboliche di tali pazienti rimangono sconosciuti; in terzo luogo, non sappiamo ancora come ottimizzare l'attuale strategia di prevenzione primaria per questo raro sottogruppo di CAD.

A questo proposito, abbiamo progettato questo studio multi-omico per coprire le domande sopra menzionate.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

160

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Chunjian Li, PHD
  • Numero di telefono: +86 13701465229
  • Email: lijay@njmu.edu.cn

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Cina
    • Jiangsu
      • Nanjing, Jiangsu, Cina, 210000
        • Reclutamento
        • First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University
        • Contatto:
    • Shandong
      • Jinan, Shandong, Cina, 250012
        • Attivo, non reclutante
        • Qilu Hospital of Shangdong University
    • Zhejiang
      • Hangzhou, Zhejiang, Cina, 310009
        • Attivo, non reclutante
        • The Second Affiliated Hospital of Zhejiang University Medical College

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti ricoverati nel dipartimento di cardiologia dei seguenti 3 ospedali: a) Il primo ospedale affiliato dell'Università di medicina di Nanchino; b) Ospedale Qilu dell'Università di Shandong; c) La Scuola di Medicina dell'Università di Zhejiang del Secondo Ospedale Affiliato. Verranno arruolati i pazienti che soddisfano i criteri per i casi o i controlli e sono disposti a fornire un consenso informato.

Descrizione

Criteri di inclusione per i casi:

  1. Pazienti ricoverati nel dipartimento di cardiologia dei seguenti 3 ospedali: a) Il primo ospedale affiliato dell'Università di medicina di Nanchino; b) Ospedale Qilu dell'Università di Shandong; c) La Scuola di Medicina dell'Università di Zhejiang del Secondo Ospedale Affiliato
  2. Diagnosi confermata di CAD ostruttiva (stenosi del diametro ≥ 50% in un vaso epicardico maggiore) mediante angiografia coronarica
  3. L'età del paziente al momento della prima diagnosi di CAD ostruttiva non deve superare i 45 anni per i maschi e i 55 anni per le femmine.

Criteri di inclusione per i controlli:

  1. Pazienti ricoverati nel dipartimento di cardiologia dei seguenti 3 ospedali: a) Il primo ospedale affiliato dell'Università di medicina di Nanchino; b) Ospedale Qilu dell'Università di Shandong; c) La Scuola di Medicina dell'Università di Zhejiang del Secondo Ospedale Affiliato
  2. La stenosi dell'arteria coronaria è stata esclusa mediante angiografia coronarica o TC coronarica.

Criteri di esclusione sia per i casi che per i controlli:

  1. Pazienti con ipertensione (grado 1-3)
  2. Pazienti con diabete mellito di tipo 1 o di tipo 2
  3. BMI >28,0 Kg/m^2
  4. Pazienti con livello di lipidi nel sangue non ideale al momento del ricovero (definiti come LDL-C≥2,6mmol/L OPPURE colesterolo non HDL ≥ 3,4 mmol/L OPPURE Lipoproteina(a) ≥300 mg/l)
  5. Fumatore (fumare per più di 6 mesi consecutivi o cumulativi nella vita, indipendentemente dal fatto che abbia smesso di fumare o meno)
  6. Pazienti con iperuricemia o gotta
  7. eGFR<60 ml/min·1,73 m^2
  8. Pazienti con cardiopatie strutturali, cardiomiopatie ereditarie e aritmie
  9. Altri motivi che un partecipante ha ritenuto non idoneo all'inclusione da parte dei ricercatori.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
gruppo di casi
I pazienti ricoverati presso il dipartimento di cardiologia del primo ospedale affiliato con l'Università di Medicina di Nanchino saranno selezionati utilizzando criteri di inclusione/esclusione per i pazienti. Tra i pazienti che soddisfano i criteri e disposti a fornire un consenso informato, verranno arruolati come casi 30 pazienti con l'età più giovane con diagnosi di CAD.
Altro: studi multi-omici
Verranno raccolti 15 cc di sangue venoso periferico per studi multi-omici, inclusi studi sull'intero esoma, studi di trascrittomica e metabolomica.
gruppo di controlli corrispondente
I pazienti ricoverati del dipartimento di cardiologia del primo ospedale affiliato con l'Università medica di Nanchino saranno selezionati utilizzando criteri di inclusione/esclusione per i controlli. 30 controlli corrispondenti per sesso ed età verranno registrati come controlli corrispondenti.
Altro: studi multi-omici
Verranno raccolti 15 cc di sangue venoso periferico per studi multi-omici, inclusi studi sull'intero esoma, studi di trascrittomica e metabolomica.
gruppo di verifica
I pazienti ricoverati provenienti dai reparti di cardiologia di tutti e 3 i centri saranno selezionati utilizzando criteri di inclusione/esclusione. Oltre ai precedenti 60 partecipanti, circa altri 100 pazienti e controlli in totale che soddisfano i criteri e disposti a fornire un consenso informato verranno arruolati come gruppo di verifica.
Altro: studi multi-omici
Verranno raccolti 15 cc di sangue venoso periferico per studi multi-omici, inclusi studi sull'intero esoma, studi di trascrittomica e metabolomica.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
varianti comuni e rare associate al fenotipo CAD prematuro "sano".
Lasso di tempo: 3 mesi
Lo studio dell'intero esoma sia nei pazienti che nei controlli corrispondenti sarà analizzato utilizzando analisi di collasso di varianti rare per scoprire varianti comuni e rare associate a questo fenotipo. Le varianti relative verranno ulteriormente esaminate e convalidate nel gruppo di verifica. Se necessario, ulteriori screening casade utilizzando la tecnica trios-wes verranno eseguiti all'interno di alcune famiglie previo consenso scritto.
3 mesi
Impronte metabolomiche uniche associate al fenotipo CAD prematuro "sano".
Lasso di tempo: 3 mesi
L'analisi metabonomica non mirata del plasma verrà eseguita sia nei pazienti che nei controlli corrispondenti. I metaboliti relativi verranno ulteriormente esaminati e validati nel gruppo di verifica. Se necessario, verranno eseguite ulteriori analisi metabonomiche mirate utilizzando campioni di siero ridondanti.
3 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

The First Affiliated Hospital with Nanjing Medical University

Investigatori

  • Investigatore principale: Chunjian Li, PHD, The First Affiliated Hospital with Nanjing Medical University

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

20 marzo 2024

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2025

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

5 gennaio 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

10 aprile 2024

Primo Inserito (Effettivo)

12 aprile 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

12 aprile 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

10 aprile 2024

Ultimo verificato

1 aprile 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 026

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

I dati a livello individuale non verranno pubblicati fino a quando non sarà concessa un'ulteriore autorizzazione da parte dell'Amministrazione nazionale delle risorse genetiche umane.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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