Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Мультиомное исследование «здоровых» недоношенных пациентов с ИБС

10 апреля 2024 г. обновлено: Chunjian Li, The First Affiliated Hospital with Nanjing Medical University

Мультиомикальное исследование пациентов с преждевременной ишемической болезнью сердца при отсутствии общих факторов риска

Целью этого многоцентрового обсервационного клинического исследования является изучение генетических факторов риска у пациентов с преждевременной ИБС и отсутствием традиционных факторов риска ИБС с помощью мультиомикального подхода.

Основные вопросы, на которые он призван ответить:

  • Генетические факторы риска и метаболические особенности пациентов с преждевременной ИБС, а также отсутствие традиционных факторов риска ИБС остаются неизвестными.
  • Как оптимизировать текущую стратегию первичной профилактики для этой редкой подгруппы ИБС?

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ) остаются ведущей причиной глобальной смертности, несмотря на постоянные усилия по профилактике заболеваний и оптимизации лечения. Только в 2022 году сердечно-сосудистые заболевания стали причиной примерно 19,8 миллионов смертей во всем мире, а ишемическая болезнь сердца имела самый высокий глобальный стандартизированный по возрасту показатель DALY среди всех болезней — 2275,9 на 100 000 человек. Поэтому исследования этиологии и патогенеза ишемической болезни сердца (ИБС) остаются первоочередной задачей.

В настоящее время широко известно, что такие факторы риска, как сахарный диабет, гиперлипидемия, гипертония, курение и ожирение, тесно связаны с ИБС, но они объясняют только 30–40% факторов риска ИБС. пришли к выводу, что наследственность ИБС оценивается в 40–60%. С развитием проекта «Геном человека» и технологии высокопроизводительного секвенирования за последнее десятилетие во всем мире стали проводиться все более масштабные полногеномные ассоциативные исследования (GWAS) и создавались биобанки. Публичные данные секвенирования все чаще используются в качестве внешних общих контролей вместо секвенирования новых контролей в каждом исследовании. На сегодняшний день идентифицированы тысячи мутаций, связанных с ИБС. Множественные полигенные шкалы риска (PRS) были разработаны для улучшения прогнозирования распространенных сложных сердечно-сосудистых заболеваний, таких как ИБС, на индивидуальном уровне.

Доказано, что преждевременная ИБС имеет тесную связь с семейным анамнезом сердечно-сосудистых и церебральных сосудистых заболеваний, что указывает на сильную генетическую основу преждевременной ИБС. Однако существует еще более редкая и незаметная подгруппа преждевременной ИБС, определяемая как преждевременная ИБС без общих факторов риска ИБС в этом исследовании. Прежде всего, большинство этих пациентов считались «здоровыми» или «с очень низким риском сердечно-сосудистых заболеваний» до того, как была диагностирована ИБС; во-вторых, генетические факторы риска и метаболические особенности таких пациентов остаются неизвестными; в-третьих, мы до сих пор не знаем, как оптимизировать текущую стратегию первичной профилактики этой редкой подгруппы ИБС.

В связи с этим мы разработали это мультиомное исследование, чтобы охватить вопросы, упомянутые выше.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

160

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Chunjian Li, PHD
  • Номер телефона: +86 13701465229
  • Электронная почта: lijay@njmu.edu.cn

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Qiang Huang, MD
  • Номер телефона: +86 15261659317
  • Электронная почта: hq_elife@stu.njmu.edu.cn

Места учебы

  • Китай
    • Jiangsu
      • Nanjing, Jiangsu, Китай, 210000
        • Рекрутинг
        • First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University
        • Контакт:
          • Chunjian Li, Phd、MD
          • Номер телефона: +86 13701465229
          • Электронная почта: lijay@njmu.edu.cn
    • Shandong
      • Jinan, Shandong, Китай, 250012
        • Активный, не рекрутирующий
        • Qilu Hospital of Shangdong University
    • Zhejiang
      • Hangzhou, Zhejiang, Китай, 310009
        • Активный, не рекрутирующий
        • The Second Affiliated Hospital of Zhejiang University Medical College

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Стационарные пациенты кардиологического отделения следующих 3 больниц: а) Первой дочерней больницы Нанкинского медицинского университета; б) Больница Цилу Шаньдунского университета; в) Вторая дочерняя больница медицинского факультета Чжэцзянского университета. Будут включены те пациенты, которые соответствуют критериям случаев или контроля и готовы дать информированное согласие.

Описание

Критерии включения в дела:

  1. Стационарные пациенты кардиологического отделения следующих 3 больниц: а) Первой дочерней больницы Нанкинского медицинского университета; б) Больница Цилу Шаньдунского университета; в) Вторая дочерняя больница Медицинского факультета Чжэцзянского университета.
  2. Подтвержденный диагноз обструктивной ИБС (стеноз крупного эпикардиального сосуда диаметром ≥50%) посредством коронарной ангиографии.
  3. Возраст пациента, при котором впервые была диагностирована обструктивная ИБС, должен быть не более 45 лет для мужчин и 55 лет для женщин.

Критерии включения средств контроля:

  1. Стационарные пациенты кардиологического отделения следующих 3 больниц: а) Первой дочерней больницы Нанкинского медицинского университета; б) Больница Цилу Шаньдунского университета; в) Вторая дочерняя больница Медицинского факультета Чжэцзянского университета.
  2. Стеноз коронарной артерии был исключен с помощью коронарной ангиографии или коронарной КТА.

Критерии исключения как для случаев, так и для контроля:

  1. Пациенты с гипертонической болезнью (1-3 степени)
  2. Пациенты с сахарным диабетом 1 или 2 типа.
  3. ИМТ >28,0 кг/м^2
  4. Пациенты с неидеальным уровнем липидов крови при поступлении (определяется как уровень холестерина ЛПНП ≥2,6 ммоль/л). ИЛИ холестерин не-ЛПВП ≥3,4 ммоль/л ИЛИ Липопротеин(а) ≥300мг/л)
  5. Курильщик (курение более 6 месяцев подряд или в совокупности в течение жизни, независимо от того, бросил курить или нет)
  6. Пациенты с гиперурикемией или подагрой
  7. рСКФ<60 мл/мин·1,73м^2
  8. Пациенты со структурными заболеваниями сердца, наследственными кардиомиопатиями и аритмиями.
  9. Другие причины, которые участник счел неподходящими для включения исследователями.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
группа дел
Стационарные пациенты кардиологического отделения Первой дочерней больницы Нанкинского медицинского университета будут проходить скрининг с использованием критериев включения/исключения пациентов. Среди пациентов, которые соответствуют критериям и готовы дать информированное согласие, в качестве случаев будут включены 30 пациентов с самым молодым возрастом диагностированной ИБС.
Другой: мультиомные исследования
15 мл периферической венозной крови будет собрано для мультиомных исследований, включая исследование цельного экзома, транскриптомные и метаболомные исследования.
группа соответствующих элементов управления
Стационарные пациенты кардиологического отделения Первой дочерней больницы Нанкинского медицинского университета будут проверены с использованием критериев включения/исключения для контроля. 30 контрольных групп, соответствующих полу и возрасту, будут зарегистрированы в качестве соответствующих контрольных групп.
Другой: мультиомные исследования
15 мл периферической венозной крови будет собрано для мультиомных исследований, включая исследование цельного экзома, транскриптомные и метаболомные исследования.
группа проверки
Стационарные пациенты кардиологических отделений всех трех центров будут проходить скрининг по критериям включения/исключения. Помимо предыдущих 60 участников, в качестве проверочной группы будут включены еще около 100 пациентов и контрольная группа, которые соответствуют критериям и готовы дать информированное согласие.
Другой: мультиомные исследования
15 мл периферической венозной крови будет собрано для мультиомных исследований, включая исследование цельного экзома, транскриптомные и метаболомные исследования.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
распространенные и редкие варианты, связанные со «здоровым» преждевременным фенотипом ИБС
Временное ограничение: 3 месяца
Полное исследование экзома как у пациентов, так и у соответствующих контрольных групп будет проводиться с использованием коллапс-анализа редких вариантов, чтобы выявить общие и редкие варианты, связанные с этим фенотипом. Относительные варианты будут дополнительно проверены и проверены в проверочной группе. При необходимости в отдельных семьях с письменного согласия будет проводиться дальнейший каскадный скрининг методом трио-вес.
3 месяца
Уникальные метаболомные отпечатки пальцев, связанные со «здоровым» преждевременным фенотипом ИБС.
Временное ограничение: 3 месяца
Нецелевой метабономический анализ плазмы будет проводиться как у пациентов, так и у соответствующих контрольных групп. Относительные метаболиты будут дополнительно проверены и проверены в проверочной группе. При необходимости будет проведен дальнейший целенаправленный метабономический анализ с использованием резервных образцов сыворотки.
3 месяца

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

The First Affiliated Hospital with Nanjing Medical University

Следователи

  • Главный следователь: Chunjian Li, PHD, The First Affiliated Hospital with Nanjing Medical University

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

20 марта 2024 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 декабря 2025 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 декабря 2025 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

5 января 2024 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

10 апреля 2024 г.

Первый опубликованный (Действительный)

12 апреля 2024 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

12 апреля 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

10 апреля 2024 г.

Последняя проверка

1 апреля 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 026

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Описание плана IPD

Данные индивидуального уровня не будут публиковаться до тех пор, пока не будет получено дополнительное разрешение от внутреннего Управления генетических ресурсов человека.

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться