非歩行可能なデュシェンヌ型筋ジストロフィーの表現型 (GUP21003)
2024年10月3日 更新者：Pane Marika、Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
非歩行可能なデュシェンヌ型筋ジストロフィーにおける表現型の特徴付け
この研究の目的は、運動機能、呼吸機能、心臓機能などの一連の構造化された検査を使用して、歩行不能な DMD 患者の機能のいくつかの側面に関する情報を前向きに収集することです。
調査の概要
詳細な説明
この研究の目的は、運動機能、呼吸機能、心臓機能を含む一連の構造化された検査を使用して、歩行不能な DMD 患者の機能のいくつかの側面に関する情報を前向きに収集し、過去 10 年間に収集されたデータに関する同様の情報を遡及的に検討することです。歩行不能後の機能のさまざまな側面に対するステロイドの影響を確立すること。
また、この統合的なアプローチを使用して、重症度と進行のパターン、各グループの最も適切な結果の尺度とエンドポイント、および考えられる遺伝子型と表現型の相関関係を特定することも目指しています。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
250
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Marika Pane, Prof
- 電話番号：00390630156742
- メール：marika.pane@policlinicogemelli.it
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Daniela Leone, MD
- 電話番号：00390630158821
- メール：daniela.leone@policlinicogemelli.it
研究場所
-
-
-
Roma、イタリア
- 募集
- Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
-
コンタクト：
- Marika Pane
- 電話番号：+390630156742
- メール：marika.pane@policlinicogemelli.it
-
コンタクト：
- Daniela Leone
- 電話番号：+390630158821
- メール：daniela.leone@policlinicogemelli.it
-
-
Lc
-
Bosisio Parini、Lc、イタリア、23842
- 募集
- IRCCS Eugenio Medea - Ass. "La Nostra Famiglia"
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コンタクト：
- Noemi Miscioscia
- メール：noemi.miscioscia@lanostrafamiglia.it
-
コンタクト：
- Eleonora Diella
- メール：eleonora.diella@lanostrafamiglia.it
-
主任研究者：
- Eleonora Diella
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
登録が予定されている集団には、遺伝子診断が確定し、自力で10メートル以上歩く能力を失ったデュシェンヌ型筋ジストロフィー患者約250人が含まれる予定だ。
説明
包含基準:
- 遺伝的にデュシェンヌ型筋ジストロフィーと診断された小児が研究に含まれる。 私たちは、自立して歩く能力を失ったすべてのデュシェンヌ型筋ジストロフィーの少年を対象とします。
- 同意が得られた患者はすべて除外基準なしで登録されます。
除外基準:
- デュシェンヌ型筋ジストロフィーの遺伝的確認が欠けている患者
- 患者はまだ10メートル以上歩くことができます。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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運動機能
時間枠：24ヶ月
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ベースライン、6、12、および24か月における全患者の上肢運動機能の評価
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24ヶ月
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呼吸機能
時間枠：24ヶ月
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検査を実施できるすべての患者を対象に、呼吸機能、特にベースライン、6、12、および24か月時の努力肺活量を評価します。
各評価時に換気の必要性と必要な換気時間の登録
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24ヶ月
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心機能
時間枠：24ヶ月
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ベースラインでの心臓超音波による駆出率の評価と、6、12、および24か月後のフォローアップ評価での変化
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24ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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さまざまな遺伝子型に関連する重症度と進行のパターンを特定する
時間枠：24ヶ月
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評価相関遺伝子型/表現型
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24ヶ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Marika Pane、Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2022年8月30日
一次修了 (推定)
2024年9月30日
研究の完了 (推定)
2025年12月30日
試験登録日
最初に提出
2023年2月8日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年4月10日
最初の投稿 (実際)
2024年4月16日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2024年10月4日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年10月3日
最終確認日
2024年10月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 4619
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。