Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

fænotyper i ikke-ambulant Duchenne muskeldystrofi (GUP21003)

3. oktober 2024 opdateret af: Pane Marika, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Karakteriserende fænotyper i ikke-ambulant Duchenne muskeldystrofi

Formålet med undersøgelsen er prospektivt at indsamle information om flere aspekter af funktion hos ikke-ambulante DMD-patienter ved at bruge et struktureret batteri af tests, herunder motorisk, respiratorisk og hjertefunktion.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Formålet med undersøgelsen er prospektivt at indsamle information om adskillige aspekter af funktion hos ikke-ambulante DMD-patienter ved at bruge et struktureret batteri af tests, herunder motorisk, respiratorisk og hjertefunktion, for retrospektivt at gennemgå lignende information om data indsamlet i det sidste årti og at fastslå effekten af ​​steroider efter tab af ambulation på forskellige aspekter af funktion.

Vi sigter også efter at bruge denne integrerede tilgang til at identificere mønstre for sværhedsgrad og progression, de mest passende resultatmål og endepunkter i hver gruppe og mulige genotype/fænotype-korrelationer.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

250

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Befolkningen, der forventes at blive indskrevet, vil omfatte næsten 250 patienter, der er ramt af Duchenne muskelsvind med en bekræftet genetisk diagnose, og som har mistet evnen til at gå uafhængigt i mere end 10 meter.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Børn med genetisk bekræftet diagnose Duchenne muskeldystrofi vil blive inkluderet i undersøgelsen. Vi vil inkludere alle Duchenne Muskeldystrofi-drenge, der har mistet evnen til at gå selvstændigt.
  • Alle patienter, hvor samtykke kan opnås, vil blive tilmeldt uden eksklusionskriterier.

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter, der mangler genetisk bekræftelse af Duchennes muskeldystrofi
  • Patienter er stadig i stand til at gå mere end 10 meter.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
motorisk funktion
Tidsramme: 24 måneder
vurdering af øvre ekstremitetsmotoriske funktion hos alle patienter ved baseline, 6, 12 og 24 måneder
24 måneder
åndedrætsfunktion
Tidsramme: 24 måneder
Vurdering af respiratorisk funktion, især Forced Vital Capacity ved baseline, 6, 12 og 24 måneder hos alle patienter, der er i stand til at udføre testen. Registrering af behov for ventilation og nødvendige timers ventilation ved hver vurdering
24 måneder
hjertefunktion
Tidsramme: 24 måneder
Vurdering af ejektionsfraktion gennem hjerteultralyd ved baseline og ændringer ved opfølgningsvurdering efter 6, 12 og 24 måneder
24 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
identificere mønstre af sværhedsgrad og progression relateret til forskellige genotyper
Tidsramme: 24 måneder
evaluering korrelation genotype/fænotype
24 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Marika Pane, Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

30. august 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

30. september 2024

Studieafslutning (Anslået)

30. december 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

8. februar 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

10. april 2024

Først opslået (Faktiske)

16. april 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

4. oktober 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

3. oktober 2024

Sidst verificeret

1. oktober 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 4619

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner