Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

фенотипы при неамбулаторной мышечной дистрофии Дюшенна (GUP21003)

3 октября 2024 г. обновлено: Pane Marika, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Характеристика фенотипов при неамбулаторной мышечной дистрофии Дюшенна

Целью исследования является проспективный сбор информации о нескольких аспектах функционирования неамбулаторных пациентов с МДД с использованием структурированной батареи тестов, включая двигательную, дыхательную и сердечную функции.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Цели исследования - проспективный сбор информации о нескольких аспектах функционирования немобильных пациентов с МДД с использованием структурированной батареи тестов, включая двигательную, дыхательную и сердечную функции, ретроспективный анализ аналогичной информации по данным, собранным за последнее десятилетие, и установить влияние стероидов после потери способности передвигаться на различные аспекты функций.

Мы также стремимся использовать этот комплексный подход для выявления закономерностей тяжести и прогрессирования, наиболее подходящих показателей результатов и конечных точек в каждой группе, а также возможных корреляций генотипа/фенотипа.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

250

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Учебное резервное копирование контактов

Места учебы

  • Италия
      • Roma, Италия
        • Рекрутинг
        • Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
        • Контакт:
        • Контакт:
    • Lc
      • Bosisio Parini, Lc, Италия, 23842

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

Ожидается, что в число участников войдут почти 250 пациентов, страдающих мышечной дистрофией Дюшенна с подтвержденным генетическим диагнозом и потерявших способность самостоятельно ходить на расстояние более 10 метров.

Описание

Критерии включения:

  • В исследование будут включены дети с генетически подтвержденным диагнозом мышечной дистрофии Дюшенна. Мы включим всех мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна, которые потеряли способность самостоятельно ходить.
  • Все пациенты, у которых можно получить согласие, будут включены в исследование без каких-либо критериев исключения.

Критерий исключения:

  • Пациенты, у которых нет генетического подтверждения мышечной дистрофии Дюшенна
  • Пациенты по-прежнему могут ходить более 10 метров.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
двигательная функция
Временное ограничение: 24 месяца
оценка двигательной функции верхних конечностей у всех пациентов исходно, через 6, 12 и 24 месяца.
24 месяца
дыхательная функция
Временное ограничение: 24 месяца
Оценка функции дыхания, в частности форсированной жизненной емкости легких на исходном уровне, через 6, 12 и 24 месяца у всех пациентов, способных выполнить тест. Регистрация потребности в вентиляции и часов, необходимых для вентиляции, при каждой оценке
24 месяца
сердечная функция
Временное ограничение: 24 месяца
Оценка фракции выброса с помощью УЗИ сердца исходно и изменения при последующей оценке через 6, 12 и 24 месяца.
24 месяца

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
определить закономерности тяжести и прогрессирования, связанные с различными генотипами
Временное ограничение: 24 месяца
оценка корреляции генотип/фенотип
24 месяца

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Следователи

  • Главный следователь: Marika Pane, Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

30 августа 2022 г.

Первичное завершение (Оцененный)

30 сентября 2024 г.

Завершение исследования (Оцененный)

30 декабря 2025 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

8 февраля 2023 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

10 апреля 2024 г.

Первый опубликованный (Действительный)

16 апреля 2024 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

4 октября 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

3 октября 2024 г.

Последняя проверка

1 октября 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 4619

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться