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fenotipi nella distrofia muscolare di Duchenne non ambulante (GUP21003)

3 ottobre 2024 aggiornato da: Pane Marika, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Caratterizzazione dei fenotipi nella distrofia muscolare di Duchenne non ambulante

Gli obiettivi dello studio sono quelli di raccogliere in modo prospettico informazioni su diversi aspetti della funzione in pazienti DMD non deambulanti utilizzando una batteria strutturata di test che include la funzione motoria, respiratoria e cardiaca

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Gli obiettivi dello studio sono quelli di raccogliere in modo prospettico informazioni su diversi aspetti della funzione in pazienti DMD non deambulanti utilizzando una batteria strutturata di test che include la funzione motoria, respiratoria e cardiaca, per rivedere retrospettivamente informazioni simili sui dati raccolti nell'ultimo decennio e stabilire l'effetto degli steroidi dopo la perdita della deambulazione su diversi aspetti della funzione.

Miriamo inoltre a utilizzare questo approccio integrato per identificare modelli di gravità e progressione, le misure di risultato e gli endpoint più appropriati in ciascun gruppo e le possibili correlazioni genotipo/fenotipo.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

250

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

La popolazione che si prevede sarà arruolata includerà quasi 250 pazienti affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne con diagnosi genetica confermata e che hanno perso la capacità di camminare autonomamente per più di 10 metri.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Saranno inclusi nello studio bambini con diagnosi geneticamente confermata di distrofia muscolare di Duchenne. Includeremo tutti i ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne che hanno perso la capacità di camminare in modo indipendente.
  • Tutti i pazienti per i quali è possibile ottenere il consenso verranno arruolati senza criteri di esclusione.

Criteri di esclusione:

  • Pazienti privi di conferma genetica della distrofia muscolare di Duchenne
  • I pazienti sono ancora in grado di camminare per più di 10 metri.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
funzione motoria
Lasso di tempo: 24 mesi
valutazione della funzione motoria degli arti superiori in tutti i pazienti al basale, a 6, 12 e 24 mesi
24 mesi
funzione respiratoria
Lasso di tempo: 24 mesi
Valutazione della funzione respiratoria, in particolare della Capacità Vitale Forzata al basale, a 6, 12 e 24 mesi in tutti i pazienti in grado di eseguire il test. Registrazione della necessità di ventilazione e delle ore di ventilazione necessarie ad ogni valutazione
24 mesi
funzione cardiaca
Lasso di tempo: 24 mesi
Valutazione della frazione di eiezione mediante ecografia cardiaca al basale e variazioni al follow-up a 6, 12 e 24 mesi
24 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
identificare modelli di gravità e di progressione correlati a diversi genotipi
Lasso di tempo: 24 mesi
valutazione correlazione genotipo/fenotipo
24 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Investigatori

  • Investigatore principale: Marika Pane, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli, IRCCS

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

30 agosto 2022

Completamento primario (Stimato)

30 settembre 2024

Completamento dello studio (Stimato)

30 dicembre 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

8 febbraio 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

10 aprile 2024

Primo Inserito (Effettivo)

16 aprile 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

4 ottobre 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

3 ottobre 2024

Ultimo verificato

1 ottobre 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 4619

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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