Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

fenotyypit ei-ambulantissa Duchennen lihasdystrofiassa (GUP21003)

torstai 3. lokakuuta 2024 päivittänyt: Pane Marika, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Ei-ambulantissa Duchennen lihasdystrofiassa esiintyvien fenotyyppien karakterisointi

Tutkimuksen tavoitteena on kerätä prospektiivisesti tietoa useista toiminnan näkökohdista ei-ambulanssipotilailla DMD-potilailla käyttämällä strukturoitua testisarjaa, joka sisältää motoriset, hengitys- ja sydämen toiminnot.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkimuksen tavoitteena on kerätä prospektiivisesti tietoa useista toiminnan näkökohdista ei-ambulantti-DMD-potilailla käyttämällä strukturoitua testisarjaa, joka sisältää motoriset, hengitys- ja sydämen toiminnot, tarkastella takautuvasti samanlaisia ​​tietoja viime vuosikymmenen aikana kerätyistä tiedoista ja steroidien vaikutuksen selvittämiseksi liikkeen menetyksen jälkeen toiminnan eri näkökohtiin.

Pyrimme myös käyttämään tätä integroitua lähestymistapaa tunnistamaan vakavuus- ja etenemismalleja, sopivimmat tulosmittaukset ja päätepisteet kussakin ryhmässä sekä mahdollisia genotyyppi/fenotyyppikorrelaatioita.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

250

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Ilmoittautuneen väestön odotetaan sisältävän lähes 250 Duchennen lihasdystrofiaa sairastavaa potilasta, joilla on vahvistettu geneettinen diagnoosi ja jotka ovat menettäneet kyvyn kävellä itsenäisesti yli 10 metriä.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Lapset, joilla on geneettisesti vahvistettu Duchennen lihasdystrofia, otetaan mukaan tutkimukseen. Mukaan otetaan kaikki Duchennen lihasdystrofian pojat, jotka ovat menettäneet kyvyn kävellä itsenäisesti.
  • Kaikki potilaat, joiden suostumus voidaan saada, otetaan mukaan ilman poissulkemiskriteerejä.

Poissulkemiskriteerit:

  • Potilaat, joilta puuttuu geneettinen vahvistus Duchennen lihasdystrofiasta
  • Potilaat pystyvät edelleen kävelemään yli 10 metriä.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
moottoritoiminto
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Yläraajan motorisen toiminnan arviointi kaikilla potilailla lähtötilanteessa, 6, 12 ja 24 kuukauden kohdalla
24 kuukautta
hengitystoiminto
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Hengitystoiminnan, erityisesti pakotetun vitaalikapasiteetin arviointi lähtötilanteessa, 6, 12 ja 24 kuukauden kohdalla kaikilla potilailla, jotka pystyivät suorittamaan testin. Ilmanvaihdon tarpeen rekisteröinti ja tarvittavat tuuletustunnit jokaisessa arvioinnissa
24 kuukautta
sydämen toiminta
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Ejektiofraktion arviointi sydämen ultraäänellä lähtötilanteessa ja muutokset seuranta-arvioinnissa 6, 12 ja 24 kuukauden kohdalla
24 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
tunnistaa eri genotyyppeihin liittyvät vaikeusasteen ja etenemismallit
Aikaikkuna: 24 kuukautta
arvioinnin korrelaatio genotyyppi/fenotyyppi
24 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Tutkijat

  • Päätutkija: Marika Pane, Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 30. elokuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 30. syyskuuta 2024

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 30. joulukuuta 2025

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 8. helmikuuta 2023

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 10. huhtikuuta 2024

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 16. huhtikuuta 2024

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 4. lokakuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 3. lokakuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. lokakuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 4619

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa