fenotypy u neambulantní Duchennovy svalové dystrofie (GUP21003)
3. října 2024 aktualizováno: Pane Marika, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Charakterizace fenotypů u neambulantní Duchennovy svalové dystrofie
Cílem studie je prospektivně shromáždit informace o několika aspektech funkce u neambulantních pacientů s DMD pomocí strukturované baterie testů včetně motorických, respiračních a srdečních funkcí.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Detailní popis
Cílem studie je prospektivně shromáždit informace o několika aspektech funkce u neambulantních pacientů s DMD pomocí strukturované baterie testů včetně motorických, respiračních a srdečních funkcí, retrospektivně zhodnotit podobné informace o datech shromážděných v posledním desetiletí a stanovit účinek steroidů po ztrátě chůze na různé aspekty funkce.
Naším cílem je také použít tento integrovaný přístup k identifikaci vzorců závažnosti a progrese, nejvhodnějších výsledků měření a koncových bodů v každé skupině a možných korelací genotyp/fenotyp.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
250
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Marika Pane, Prof
- Telefonní číslo: 00390630156742
- E-mail: marika.pane@policlinicogemelli.it
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Daniela Leone, MD
- Telefonní číslo: 00390630158821
- E-mail: daniela.leone@policlinicogemelli.it
Studijní místa
-
-
-
Roma, Itálie
- Nábor
- Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
-
Kontakt:
- Marika Pane
- Telefonní číslo: +390630156742
- E-mail: marika.pane@policlinicogemelli.it
-
Kontakt:
- Daniela Leone
- Telefonní číslo: +390630158821
- E-mail: daniela.leone@policlinicogemelli.it
-
-
Lc
-
Bosisio Parini, Lc, Itálie, 23842
- Nábor
- IRCCS Eugenio Medea - Ass. "La Nostra Famiglia"
-
Kontakt:
- Noemi Miscioscia
- E-mail: noemi.miscioscia@lanostrafamiglia.it
-
Kontakt:
- Eleonora Diella
- E-mail: eleonora.diella@lanostrafamiglia.it
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Eleonora Diella
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Ukázka pravděpodobnosti
Studijní populace
Očekávaná populace bude zahrnovat téměř 250 pacientů postižených Duchennovou svalovou dystrofií s potvrzenou genetickou diagnózou, kteří ztratili schopnost samostatné chůze na více než 10 metrů.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Do studie budou zařazeny děti s geneticky potvrzenou diagnózou Duchennovy svalové dystrofie. Zahrneme všechny chlapce s Duchennovou svalovou dystrofií, kteří ztratili schopnost samostatné chůze.
- Všichni pacienti, u kterých lze získat souhlas, budou zařazeni bez kritérií vyloučení.
Kritéria vyloučení:
- Pacienti bez genetického potvrzení Duchennovy svalové dystrofie
- Pacienti jsou stále schopni ujít více než 10 metrů.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
funkce motoru
Časové okno: 24 měsíců
|
hodnocení motorické funkce horní končetiny u všech pacientů na začátku, 6, 12 a 24 měsíců
|
24 měsíců
|
|
dýchací funkce
Časové okno: 24 měsíců
|
Posouzení respirační funkce, zejména nucené vitální kapacity na začátku, 6, 12 a 24 měsíců u všech pacientů schopných provést test.
Registrace potřeby ventilace a potřebných hodin ventilace při každém hodnocení
|
24 měsíců
|
|
srdeční funkce
Časové okno: 24 měsíců
|
Stanovení ejekční frakce pomocí srdečního ultrazvuku na začátku a změn při následném hodnocení v 6, 12 a 24 měsících
|
24 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
identifikovat vzorce závažnosti a progrese související s různými genotypy
Časové okno: 24 měsíců
|
hodnocení korelace genotyp/fenotyp
|
24 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Marika Pane, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli, IRCCS
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
30. srpna 2022
Primární dokončení (Odhadovaný)
30. září 2024
Dokončení studie (Odhadovaný)
30. prosince 2025
Termíny zápisu do studia
První předloženo
8. února 2023
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
10. dubna 2024
První zveřejněno (Aktuální)
16. dubna 2024
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
4. října 2024
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
3. října 2024
Naposledy ověřeno
1. října 2024
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 4619
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .