Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

phénotypeS dans la dystrophie musculaire de Duchenne non ambulante (GUP21003)

3 octobre 2024 mis à jour par: Pane Marika, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Caractérisation des phénothypes dans la dystrophie musculaire de Duchenne non ambulante

Les objectifs de l'étude sont de collecter de manière prospective des informations sur plusieurs aspects de la fonction chez les patients DMD non ambulants en utilisant une batterie structurée de tests comprenant les fonctions motrices, respiratoires et cardiaques.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Les objectifs de l'étude sont de collecter de manière prospective des informations sur plusieurs aspects de la fonction chez les patients DMD non ambulants en utilisant une batterie structurée de tests comprenant la fonction motrice, respiratoire et cardiaque, d'examiner rétrospectivement des informations similaires sur les données collectées au cours de la dernière décennie et pour établir l'effet des stéroïdes après une perte de marche sur différents aspects de la fonction.

Nous visons également à utiliser cette approche intégrée pour identifier les modèles de gravité et de progression, les mesures de résultats et les critères d'évaluation les plus appropriés dans chaque groupe et les corrélations génotype/phénotype possibles.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

250

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

La population qui devrait être inscrite comprendra près de 250 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne avec un diagnostic génétique confirmé et qui ont perdu la capacité de marcher de manière autonome sur plus de 10 mètres.

La description

Critère d'intégration:

  • Les enfants avec un diagnostic génétiquement confirmé de dystrophie musculaire de Duchenne seront inclus dans l'étude. Nous inclurons tous les garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne qui ont perdu la capacité de marcher de manière autonome.
  • Tous les patients chez lesquels le consentement peut être obtenu seront inscrits sans critères d'exclusion.

Critère d'exclusion:

  • Patients sans confirmation génétique de la dystrophie musculaire de Duchenne
  • Les patients sont encore capables de marcher sur plus de 10 mètres.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
la fonction motrice
Délai: 24mois
évaluation de la fonction motrice des membres supérieurs chez tous les patients au départ, à 6, 12 et 24 mois
24mois
fonction respiratoire
Délai: 24mois
Évaluation de la fonction respiratoire, en particulier de la capacité vitale forcée au départ, à 6, 12 et 24 mois chez tous les patients capables de réaliser le test. Enregistrement du besoin de ventilation et des heures de ventilation nécessaires à chaque évaluation
24mois
fonction cardiaque
Délai: 24mois
Évaluation de la fraction d'éjection par échographie cardiaque au départ et modifications lors de l'évaluation de suivi à 6, 12 et 24 mois
24mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
identifier les modèles de gravité et de progression liés aux différents génotypes
Délai: 24mois
évaluation corrélation génotype/phénotype
24mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Marika Pane, Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

30 août 2022

Achèvement primaire (Estimé)

30 septembre 2024

Achèvement de l'étude (Estimé)

30 décembre 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

8 février 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

10 avril 2024

Première publication (Réel)

16 avril 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

4 octobre 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

3 octobre 2024

Dernière vérification

1 octobre 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 4619

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

S'abonner