fenotyper i ikke-ambulant Duchenne muskeldystrofi (GUP21003)
10. april 2024 oppdatert av: Pane Marika, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Karakteriserende fenotyper i ikke-ambulant Duchenne muskeldystrofi
Målet med studien er å prospektivt samle informasjon om flere aspekter ved funksjon hos ikke-ambulante DMD-pasienter ved å bruke et strukturert batteri av tester inkludert motorisk, respiratorisk og hjertefunksjon.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Målet med studien er å prospektivt samle informasjon om flere aspekter ved funksjon hos ikke-ambulante DMD-pasienter ved å bruke et strukturert batteri av tester inkludert motorisk, respiratorisk og hjertefunksjon, for retrospektivt å gjennomgå lignende informasjon om dataene samlet inn det siste tiåret og å fastslå effekten av steroider etter tap av ambulasjon på ulike aspekter av funksjon.
Vi tar også sikte på å bruke denne integrerte tilnærmingen til å identifisere mønstre av alvorlighetsgrad og progresjon, de mest hensiktsmessige utfallsmålene og endepunktene i hver gruppe og mulige genotype/fenotype-korrelasjoner.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
250
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Marika Pane, Prof
- Telefonnummer: 00390630156742
- E-post: marika.pane@policlinicogemelli.it
Studer Kontakt Backup
- Navn: Daniela Leone, MD
- Telefonnummer: 00390630158821
- E-post: daniela.leone@policlinicogemelli.it
Studiesteder
-
-
-
Roma, Italia
- Rekruttering
- IRCCS catholic univeristy
-
Ta kontakt med:
- Marika Pane, prof
- Telefonnummer: 6742 0038063015
- E-post: marika.pane@policlinicogemelli.it
-
Ta kontakt med:
- Daniela Leone
- Telefonnummer: 00390630158821
- E-post: daniela.leone@policlinicogemelli.it
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Befolkningen som forventes å bli registrert vil omfatte nesten 250 pasienter som er rammet av Duchenne muskeldystrofi med en bekreftet genetisk diagnose og som har mistet evnen til å gå selvstendig i mer enn 10 meter.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Barn med genetisk bekreftet diagnose Duchenne muskeldystrofi vil bli inkludert i studien. Vi vil inkludere alle Duchenne muskeldystrofi-gutter som har mistet evnen til å gå selvstendig.
- Alle pasienter som samtykke kan innhentes vil bli registrert uten eksklusjonskriterier.
Ekskluderingskriterier:
- Pasienter som mangler genetisk bekreftelse på Duchenne muskeldystrofi
- Pasienter kan fortsatt gå mer enn 10 meter.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
motorisk funksjon
Tidsramme: 24 måneder
|
vurdering av motorisk funksjon i øvre lemmer hos alle pasienter ved baseline, 6, 12 og 24 måneder
|
24 måneder
|
|
åndedrettsfunksjon
Tidsramme: 24 måneder
|
Vurdering av åndedrettsfunksjon, spesielt Forced Vital Capacity ved baseline, 6, 12 og 24 måneder hos alle pasienter som er i stand til å utføre testen.
Registrering av behov for ventilasjon og timer behov for ventilasjon ved hver vurdering
|
24 måneder
|
|
hjertefunksjon
Tidsramme: 24 måneder
|
Vurdering av ejeksjonsfraksjon gjennom hjerteultralyd ved baseline og endringer ved oppfølgingsvurdering ved 6, 12 og 24 måneder
|
24 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
identifisere mønstre av alvorlighetsgrad og progresjon relatert til forskjellige genotyper
Tidsramme: 24 måneder
|
evaluering korrelasjon genotype/fenotype
|
24 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Marika Pane, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli, IRCCS
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
30. august 2022
Primær fullføring (Antatt)
30. september 2024
Studiet fullført (Antatt)
30. desember 2025
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
8. februar 2023
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
10. april 2024
Først lagt ut (Faktiske)
16. april 2024
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
16. april 2024
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
10. april 2024
Sist bekreftet
1. april 2024
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 4619
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Duchenne muskeldystrofi
-
PYC TherapeuticsRekrutteringRetinitis Pigmentosa | Øyesykdommer, arvelig | Netthinnedystrofier | Netthinnedystrofistang | Retinal Dystrophy Rod ProgressiveForente stater, Australia
-
Vienna Institute for Research in Ocular SurgeryRekrutteringKart Dot Fingerprint DystrophyØsterrike
-
Stichting Achmea Slachtoffer en SamenlevingFullførtRSD (Reflex Sympathetic Dystrophy) | Algodystrofi | CRPS Type INederland
-
Healeon Medical IncTilbaketrukketFibromyalgi | RSD (Reflex Sympathetic Dystrophy) | CRPS - komplekst regionalt smertesyndrom type IForente stater, Honduras