Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

fenotypy w nieambulatoryjnej dystrofii mięśniowej Duchenne’a (GUP21003)

3 października 2024 zaktualizowane przez: Pane Marika, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Charakterystyka fenotypów w nieambulatoryjnej dystrofii mięśniowej Duchenne’a

Celem badania jest prospektywne zebranie informacji na temat kilku aspektów funkcjonowania niechodzących pacjentów z DMD za pomocą ustrukturyzowanego zestawu testów obejmujących czynność motoryczną, oddechową i serca

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Celem badania jest prospektywne zebranie informacji na temat kilku aspektów funkcjonowania niechodzących pacjentów z DMD za pomocą ustrukturyzowanego zestawu testów obejmujących czynność motoryczną, oddechową i sercową, retrospektywny przegląd podobnych informacji na temat danych zebranych w ciągu ostatniej dekady i w celu ustalenia wpływu sterydów po utracie możliwości chodzenia na różne aspekty funkcjonowania.

Naszym celem jest również wykorzystanie tego zintegrowanego podejścia do identyfikacji wzorców ciężkości i progresji, najodpowiedniejszych miar wyników i punktów końcowych w każdej grupie oraz możliwych korelacji genotypu/fenotypu.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

250

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Populacja, która ma zostać włączona do badania, będzie obejmować prawie 250 pacjentów chorych na dystrofię mięśniową Duchenne’a, z potwierdzoną diagnozą genetyczną, którzy utracili zdolność samodzielnego chodzenia na dystansie dłuższym niż 10 metrów.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Badaniami zostaną objęte dzieci z genetycznie potwierdzonym rozpoznaniem dystrofii mięśniowej Duchenne’a. Uwzględnimy wszystkich chłopców z chorobą Duchenne’a, którzy utracili zdolność samodzielnego chodzenia.
  • Wszyscy pacjenci, od których można uzyskać zgodę, zostaną zapisani bez kryteriów wykluczających.

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjenci bez genetycznego potwierdzenia dystrofii mięśniowej Duchenne’a
  • Pacjenci nadal są w stanie przejść więcej niż 10 metrów.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Funkcje motorowe
Ramy czasowe: 24 miesiące
ocena funkcji motorycznej kończyn górnych u wszystkich pacjentów na początku badania, po 6, 12 i 24 miesiącach
24 miesiące
funkcja oddechowa
Ramy czasowe: 24 miesiące
Ocena czynności oddechowej, w szczególności nasilonej pojemności życiowej na początku badania, po 6, 12 i 24 miesiącach u wszystkich pacjentów, którzy mogli wykonać badanie. Rejestracja zapotrzebowania na wentylację i godzin wentylacji potrzebnej przy każdej ocenie
24 miesiące
czynność serca
Ramy czasowe: 24 miesiące
Ocena frakcji wyrzutowej za pomocą USG serca na początku badania i zmiany w ocenie kontrolnej po 6, 12 i 24 miesiącach
24 miesiące

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
zidentyfikować wzorce nasilenia i progresji związane z różnymi genotypami
Ramy czasowe: 24 miesiące
ocena korelacji genotyp/fenotyp
24 miesiące

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Śledczy

  • Główny śledczy: Marika Pane, Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

30 sierpnia 2022

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

30 września 2024

Ukończenie studiów (Szacowany)

30 grudnia 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

8 lutego 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

10 kwietnia 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

16 kwietnia 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

4 października 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

3 października 2024

Ostatnia weryfikacja

1 października 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 4619

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj