非活动性杜氏肌营养不良症的表型 (GUP21003)
2024年10月3日 更新者：Pane Marika、Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
非移动性杜氏肌营养不良症的表型特征
该研究的目的是通过使用一系列结构化测试（包括运动、呼吸和心脏功能）前瞻性地收集非行走 DMD 患者功能的多个方面的信息
研究概览
详细说明
该研究的目的是通过使用一系列结构化测试（包括运动、呼吸和心脏功能）前瞻性地收集非行走 DMD 患者功能的多个方面的信息，回顾性审查过去十年中收集的数据的类似信息，以及确定失去行走能力后类固醇对不同方面功能的影响。
我们还旨在使用这种综合方法来确定严重性和进展的模式、每组中最合适的结果测量和终点以及可能的基因型/表型相关性。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
250
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Marika Pane, Prof
- 电话号码：00390630156742
- 邮箱：marika.pane@policlinicogemelli.it
研究联系人备份
- 姓名：Daniela Leone, MD
- 电话号码：00390630158821
- 邮箱：daniela.leone@policlinicogemelli.it
学习地点
-
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Roma、意大利
- 招聘中
- Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
-
接触：
- Marika Pane
- 电话号码：+390630156742
- 邮箱：marika.pane@policlinicogemelli.it
-
接触：
- Daniela Leone
- 电话号码：+390630158821
- 邮箱：daniela.leone@policlinicogemelli.it
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-
Lc
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Bosisio Parini、Lc、意大利、23842
- 招聘中
- IRCCS Eugenio Medea - Ass. "La Nostra Famiglia"
-
接触：
- Noemi Miscioscia
- 邮箱：noemi.miscioscia@lanostrafamiglia.it
-
接触：
- Eleonora Diella
- 邮箱：eleonora.diella@lanostrafamiglia.it
-
首席研究员：
- Eleonora Diella
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
接受健康志愿者
不
取样方法
概率样本
研究人群
预计纳入的人群将包括近 250 名经确诊患有杜氏肌营养不良症的患者，这些患者已丧失独立行走 10 米以上的能力。
描述
纳入标准：
- 基因确诊患有杜氏肌营养不良症的儿童将被纳入该研究。 我们将包括所有失去独立行走能力的杜氏肌营养不良症男孩。
- 所有能够获得同意的患者都将被纳入，没有排除标准。
排除标准：
- 缺乏杜氏肌营养不良症基因确认的患者
- 患者仍能行走10米以上。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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运动功能
大体时间：24个月
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对所有患者在基线、6、12 和 24 个月时的上肢运动功能进行评估
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24个月
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呼吸功能
大体时间：24个月
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对所有能够进行测试的患者进行呼吸功能评估，特别是基线、6、12 和 24 个月时的用力肺活量。
每次评估时记录通气需求和通气时间
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24个月
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心脏功能
大体时间：24个月
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通过心脏超声评估基线射血分数以及 6、12 和 24 个月随访评估的变化
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24个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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确定与不同基因型相关的严重程度和进展模式
大体时间：24个月
|
评估相关基因型/表型
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24个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Marika Pane、Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2022年8月30日
初级完成 (估计的)
2024年9月30日
研究完成 (估计的)
2025年12月30日
研究注册日期
首次提交
2023年2月8日
首先提交符合 QC 标准的
2024年4月10日
首次发布 (实际的)
2024年4月16日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年10月4日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年10月3日
最后验证
2024年10月1日
更多信息
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