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fenótipoS na distrofia muscular de Duchenne não ambulante (GUP21003)

3 de outubro de 2024 atualizado por: Pane Marika, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Caracterizando fenótipos na distrofia muscular de Duchenne não ambulante

Os objetivos do estudo são coletar prospectivamente informações sobre vários aspectos da função em pacientes com DMD não ambulantes, usando uma bateria estruturada de testes, incluindo função motora, respiratória e cardíaca.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Os objetivos do estudo são coletar prospectivamente informações sobre vários aspectos da função em pacientes com DMD não deambulantes usando uma bateria estruturada de testes incluindo função motora, respiratória e cardíaca, para revisar retrospectivamente informações semelhantes sobre os dados coletados na última década e estabelecer o efeito dos esteróides após perda de deambulação em diferentes aspectos da função.

Também pretendemos usar esta abordagem integrada para identificar padrões de gravidade e progressão, as medidas de resultados e desfechos mais apropriados em cada grupo e possíveis correlações genótipo/fenótipo.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

250

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

A população que deverá ser inscrita incluirá quase 250 pacientes afetados pela Distrofia Muscular de Duchenne com diagnóstico genético confirmado e que perderam a capacidade de andar de forma independente por mais de 10 metros.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Crianças com diagnóstico geneticamente confirmado de Distrofia Muscular de Duchenne serão incluídas no estudo. Incluiremos todos os meninos com Distrofia Muscular de Duchenne que perderam a capacidade de andar de forma independente.
  • Todos os pacientes nos quais o consentimento puder ser obtido serão inscritos sem critérios de exclusão.

Critério de exclusão:

  • Pacientes sem confirmação genética de Distrofia Muscular de Duchenne
  • Os pacientes ainda conseguem caminhar mais de 10 metros.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
função motora
Prazo: 24 meses
avaliação da função motora dos membros superiores em todos os pacientes no início do estudo, 6, 12 e 24 meses
24 meses
função respiratória
Prazo: 24 meses
Avaliação da função respiratória, em particular da Capacidade Vital Forçada no início do estudo, 6, 12 e 24 meses em todos os pacientes capazes de realizar o teste. Registro da necessidade de ventilação e horas de ventilação necessárias em cada avaliação
24 meses
função cardíaca
Prazo: 24 meses
Avaliação da fração de ejeção por ultrassonografia cardíaca no início do estudo e alterações na avaliação de acompanhamento aos 6, 12 e 24 meses
24 meses

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
identificar padrões de gravidade e de progressão relacionados a diferentes genótipos
Prazo: 24 meses
avaliação correlação genótipo/fenótipo
24 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Investigadores

  • Investigador principal: Marika Pane, Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

30 de agosto de 2022

Conclusão Primária (Estimado)

30 de setembro de 2024

Conclusão do estudo (Estimado)

30 de dezembro de 2025

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

8 de fevereiro de 2023

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

10 de abril de 2024

Primeira postagem (Real)

16 de abril de 2024

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

4 de outubro de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

3 de outubro de 2024

Última verificação

1 de outubro de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 4619

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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