Fenotipos en la distrofia muscular de Duchenne no ambulatoria (GUP21003)
3 de octubre de 2024 actualizado por: Pane Marika, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Caracterización de fenotipos en la distrofia muscular de Duchenne no ambulante
Los objetivos del estudio son recopilar prospectivamente información sobre varios aspectos de la función en pacientes con DMD no ambulatorios mediante el uso de una batería estructurada de pruebas que incluyen la función motora, respiratoria y cardíaca.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Los objetivos del estudio son recopilar prospectivamente información sobre varios aspectos de la función en pacientes con DMD no ambulatorios mediante el uso de una batería estructurada de pruebas que incluyen función motora, respiratoria y cardíaca, para revisar retrospectivamente información similar sobre los datos recopilados en la última década y establecer el efecto de los esteroides después de la pérdida de la deambulación en diferentes aspectos de la función.
También pretendemos utilizar este enfoque integrado para identificar patrones de gravedad y progresión, las medidas de resultado y criterios de valoración más apropiados en cada grupo y posibles correlaciones genotipo/fenotipo.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
250
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Marika Pane, Prof
- Número de teléfono: 00390630156742
- Correo electrónico: marika.pane@policlinicogemelli.it
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Daniela Leone, MD
- Número de teléfono: 00390630158821
- Correo electrónico: daniela.leone@policlinicogemelli.it
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Roma, Italia
- Reclutamiento
- Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
-
Contacto:
- Marika Pane
- Número de teléfono: +390630156742
- Correo electrónico: marika.pane@policlinicogemelli.it
-
Contacto:
- Daniela Leone
- Número de teléfono: +390630158821
- Correo electrónico: daniela.leone@policlinicogemelli.it
-
-
Lc
-
Bosisio Parini, Lc, Italia, 23842
- Reclutamiento
- IRCCS Eugenio Medea - Ass. "La Nostra Famiglia"
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Contacto:
- Noemi Miscioscia
- Correo electrónico: noemi.miscioscia@lanostrafamiglia.it
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Contacto:
- Eleonora Diella
- Correo electrónico: eleonora.diella@lanostrafamiglia.it
-
Investigador principal:
- Eleonora Diella
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
La población que se espera inscribir incluirá a casi 250 pacientes afectados de distrofia muscular de Duchenne con diagnóstico genético confirmado y que han perdido la capacidad de caminar de forma independiente más de 10 metros.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Se incluirán en el estudio niños con diagnóstico genéticamente confirmado de distrofia muscular de Duchenne. Incluiremos a todos los niños con distrofia muscular de Duchenne que hayan perdido la capacidad de caminar de forma independiente.
- Todos los pacientes en los que se pueda obtener el consentimiento serán inscritos sin criterios de exclusión.
Criterio de exclusión:
- Pacientes sin confirmación genética de distrofia muscular de Duchenne
- Los pacientes aún pueden caminar más de 10 metros.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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función motora
Periodo de tiempo: 24 meses
|
Evaluación de la función motora de las extremidades superiores en todos los pacientes al inicio del estudio, a los 6, 12 y 24 meses.
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24 meses
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función respiratoria
Periodo de tiempo: 24 meses
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Evaluación de la función respiratoria, en particular de la Capacidad Vital Forzada al inicio, a los 6, 12 y 24 meses en todos los pacientes capaces de realizar la prueba.
Registro de necesidad de ventilación y horas de ventilación necesarias en cada evaluación.
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24 meses
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función cardiaca
Periodo de tiempo: 24 meses
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Evaluación de la fracción de eyección mediante ecografía cardíaca al inicio del estudio y cambios en la evaluación de seguimiento a los 6, 12 y 24 meses.
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24 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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identificar patrones de gravedad y de progresión relacionados con diferentes genotipos
Periodo de tiempo: 24 meses
|
evaluación correlación genotipo/fenotipo
|
24 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Investigadores
- Investigador principal: Marika Pane, Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
30 de agosto de 2022
Finalización primaria (Estimado)
30 de septiembre de 2024
Finalización del estudio (Estimado)
30 de diciembre de 2025
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
8 de febrero de 2023
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
10 de abril de 2024
Publicado por primera vez (Actual)
16 de abril de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
4 de octubre de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
3 de octubre de 2024
Última verificación
1 de octubre de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 4619
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .