Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

fenotypen bij niet-ambulante Duchenne-spierdystrofie (GUP21003)

3 oktober 2024 bijgewerkt door: Pane Marika, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Karakterisering van fenotypes bij niet-ambulante Duchenne-spierdystrofie

Het doel van de studie is om prospectief informatie te verzamelen over verschillende aspecten van het functioneren bij niet-ambulante DMD-patiënten door gebruik te maken van een gestructureerde reeks tests, waaronder de motorische, ademhalings- en hartfunctie.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Het doel van de studie is om prospectief informatie te verzamelen over verschillende aspecten van het functioneren bij niet-ambulante DMD-patiënten door gebruik te maken van een gestructureerde reeks tests, waaronder de motorische, ademhalings- en hartfunctie, om retrospectief vergelijkbare informatie te beoordelen over de gegevens die in het afgelopen decennium zijn verzameld en om het effect van steroïden na verlies van loopvermogen op verschillende aspecten van het functioneren vast te stellen.

We willen deze geïntegreerde aanpak ook gebruiken om patronen van ernst en progressie, de meest geschikte uitkomstmaten en eindpunten in elke groep en mogelijke genotype/fenotype-correlaties te identificeren.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

250

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

De populatie die naar verwachting zal worden geïncludeerd, omvat bijna 250 patiënten met Duchenne spierdystrofie, met een bevestigde genetische diagnose en die het vermogen hebben verloren om zelfstandig meer dan 10 meter te lopen.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Kinderen met een genetisch bevestigde diagnose van Duchenne Spierdystrofie zullen in het onderzoek worden opgenomen. We nemen alle jongens met Duchenne Spierdystrofie mee die het vermogen om zelfstandig te lopen hebben verloren.
  • Alle patiënten bij wie toestemming kan worden verkregen, worden zonder uitsluitingscriteria geïncludeerd.

Uitsluitingscriteria:

  • Patiënten zonder genetische bevestiging van Duchenne spierdystrofie
  • Patiënten kunnen nog steeds meer dan 10 meter lopen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
motor functie
Tijdsspanne: 24 maanden
beoordeling van de motorische functie van de bovenste ledematen bij alle patiënten bij aanvang, 6, 12 en 24 maanden
24 maanden
ademhalingsfunctie
Tijdsspanne: 24 maanden
Beoordeling van de ademhalingsfunctie, in het bijzonder de geforceerde vitale capaciteit bij baseline, na 6, 12 en 24 maanden bij alle patiënten die de test konden uitvoeren. Registratie van de behoefte aan ventilatie en de benodigde uren ventilatie bij elke beoordeling
24 maanden
hartfunctie
Tijdsspanne: 24 maanden
Beoordeling van de ejectiefractie via cardiale echografie bij aanvang en veranderingen bij vervolgbeoordeling na 6, 12 en 24 maanden
24 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
patronen van ernst en progressie identificeren die verband houden met verschillende genotypen
Tijdsspanne: 24 maanden
evaluatiecorrelatie genotype/fenotype
24 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Marika Pane, Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

30 augustus 2022

Primaire voltooiing (Geschat)

30 september 2024

Studie voltooiing (Geschat)

30 december 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

8 februari 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

10 april 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

16 april 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

4 oktober 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

3 oktober 2024

Laatst geverifieerd

1 oktober 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 4619

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren