비 보행성 Duchenne 근이영양증의 표현형 (GUP21003)
2024년 10월 3일 업데이트: Pane Marika, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
비 보행성 Duchenne 근이영양증의 표현형 특성화
이 연구의 목적은 운동, 호흡 및 심장 기능을 포함한 구조화된 테스트 배터리를 사용하여 보행이 불가능한 DMD 환자의 기능의 여러 측면에 대한 정보를 전향적으로 수집하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
이 연구의 목적은 운동, 호흡 및 심장 기능을 포함한 구조화된 테스트 배터리를 사용하여 보행이 불가능한 DMD 환자의 기능의 여러 측면에 대한 정보를 전향적으로 수집하고 지난 10년 동안 수집된 데이터에 대한 유사한 정보를 후향적으로 검토하는 것입니다. 기능의 다양한 측면에서 보행 상실 후 스테로이드의 효과를 확립합니다.
우리는 또한 이 통합 접근법을 사용하여 중증도 및 진행 패턴, 각 그룹의 가장 적절한 결과 측정 및 종료점, 가능한 유전자형/표현형 상관 관계를 식별하는 것을 목표로 합니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
250
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Marika Pane, Prof
- 전화번호: 00390630156742
- 이메일: marika.pane@policlinicogemelli.it
연구 연락처 백업
- 이름: Daniela Leone, MD
- 전화번호: 00390630158821
- 이메일: daniela.leone@policlinicogemelli.it
연구 장소
-
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-
Roma, 이탈리아
- 모병
- Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
-
연락하다:
- Marika Pane
- 전화번호: +390630156742
- 이메일: marika.pane@policlinicogemelli.it
-
연락하다:
- Daniela Leone
- 전화번호: +390630158821
- 이메일: daniela.leone@policlinicogemelli.it
-
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Lc
-
Bosisio Parini, Lc, 이탈리아, 23842
- 모병
- IRCCS Eugenio Medea - Ass. "La Nostra Famiglia"
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연락하다:
- Noemi Miscioscia
- 이메일: noemi.miscioscia@lanostrafamiglia.it
-
연락하다:
- Eleonora Diella
- 이메일: eleonora.diella@lanostrafamiglia.it
-
수석 연구원:
- Eleonora Diella
-
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
등록될 것으로 예상되는 인구에는 유전적 진단이 확인되고 10미터 이상 독립적으로 걷는 능력을 상실한 Duchenne 근이영양증의 영향을 받은 약 250명의 환자가 포함됩니다.
설명
포함 기준:
- 유전적으로 Duchenne 근이영양증 진단을 받은 아동이 연구에 포함될 것입니다. 우리는 독립적으로 걷는 능력을 상실한 모든 듀센 근이영양증 소년을 포함할 것입니다.
- 동의를 얻을 수 있는 모든 환자는 제외 기준 없이 등록됩니다.
제외 기준:
- Duchenne 근이영양증의 유전적 확인이 부족한 환자
- 환자들은 여전히 10m 이상 걸을 수 있습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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운동 기능
기간: 24개월
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기준 시점, 6개월, 12개월, 24개월에 모든 환자의 상지 운동 기능 평가
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24개월
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호흡 기능
기간: 24개월
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테스트를 수행할 수 있는 모든 환자의 호흡 기능, 특히 기준선, 6, 12 및 24개월의 강제 폐활량을 평가합니다.
각 평가별 환기 필요성 및 환기 필요 시간 등록
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24개월
|
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심장 기능
기간: 24개월
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기준선에서 심장초음파를 통한 박출률 평가 및 6, 12, 24개월 추적 평가 시 변화 평가
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24개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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다양한 유전자형과 관련된 중증도 및 진행 패턴을 식별합니다.
기간: 24개월
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평가 상관관계 유전자형/표현형
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24개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Marika Pane, Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 8월 30일
기본 완료 (추정된)
2024년 9월 30일
연구 완료 (추정된)
2025년 12월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2023년 2월 8일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 4월 10일
처음 게시됨 (실제)
2024년 4월 16일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 10월 4일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 10월 3일
마지막으로 확인됨
2024년 10월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 4619
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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