Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

fenotyper i icke-ambulant Duchenne muskeldystrofi (GUP21003)

3 oktober 2024 uppdaterad av: Pane Marika, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Karakteriserande fenotyper i icke-ambulant Duchennes muskeldystrofi

Syftet med studien är att prospektivt samla in information om flera aspekter av funktion hos icke-ambulanta DMD-patienter genom att använda ett strukturerat batteri av tester inklusive motor-, andnings- och hjärtfunktion.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Syftet med studien är att prospektivt samla in information om flera aspekter av funktion hos icke-ambulanta DMD-patienter genom att använda ett strukturerat batteri av tester inklusive motor-, andnings- och hjärtfunktion, för att retrospektivt granska liknande information om data som samlats in under det senaste decenniet och att fastställa effekten av steroider efter förlust av ambulation på olika aspekter av funktion.

Vi strävar också efter att använda detta integrerade tillvägagångssätt för att identifiera mönster av svårighetsgrad och progression, de mest lämpliga resultatmåtten och endpoints i varje grupp och möjliga genotyp/fenotypkorrelationer.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

250

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Befolkningen som förväntas bli inskriven kommer att omfatta nästan 250 patienter som drabbats av Duchennes muskeldystrofi med en bekräftad genetisk diagnos och som har förlorat förmågan att gå självständigt mer än 10 meter.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Barn med genetiskt bekräftad diagnos av Duchennes muskeldystrofi kommer att inkluderas i studien. Vi kommer att inkludera alla Duchenne Muskeldystrofi-pojkar som har förlorat förmågan att gå självständigt.
  • Alla patienter där samtycke kan erhållas kommer att registreras utan uteslutningskriterier.

Exklusions kriterier:

  • Patienter som saknar genetisk bekräftelse på Duchennes muskeldystrofi
  • Patienter kan fortfarande gå mer än 10 meter.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
motorisk funktion
Tidsram: 24 månader
bedömning av övre extremiteternas motoriska funktion hos alla patienter vid baslinjen, 6, 12 och 24 månader
24 månader
andningsfunktion
Tidsram: 24 månader
Bedömning av andningsfunktionen, särskilt Forced Vital Capacity vid baslinjen, 6, 12 och 24 månader hos alla patienter som kan utföra testet. Registrering av ventilationsbehov och ventilationstimmar som behövs vid varje bedömning
24 månader
hjärtfunktion
Tidsram: 24 månader
Bedömning av ejektionsfraktion genom hjärtultraljud vid baslinjen och förändringar vid uppföljningsbedömning vid 6, 12 och 24 månader
24 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
identifiera mönster av svårighetsgrad och progression relaterade till olika genotyper
Tidsram: 24 månader
utvärdering korrelation genotyp/fenotyp
24 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Utredare

  • Huvudutredare: Marika Pane, Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

30 augusti 2022

Primärt slutförande (Beräknad)

30 september 2024

Avslutad studie (Beräknad)

30 december 2025

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

8 februari 2023

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

10 april 2024

Första postat (Faktisk)

16 april 2024

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

4 oktober 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

3 oktober 2024

Senast verifierad

1 oktober 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 4619

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera