四肢帯型筋ジストロフィー患者のサンプルの評価における筋肉超音波の役割

四肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）は、骨格筋、主に近位部（腰や肩の筋肉）に影響を及ぼす筋ジストロフィーです。 これらは、各サブタイプに特有のタンパク質をコードする遺伝子の変異によって引き起こされます。 LGMD の遺伝は常染色体優性または劣性のいずれかです。 原因となる変異に応じて、いくつかのタイプの LGMD が記載されています (1)。 LGMDは、筋肉の選択的関与を特徴とする遺伝性ミオパチーの1つです。 選択性は筋疾患の兆候であり、診断を導くのに役立ちます。ただし、臨床的に常に特定できるわけではありません。したがって、筋肉 MRI と超音波を使用する重要性は、この選択性を検出し、診断に役立てることにあります (2)。 高解像度の超音波により、筋肉、神経、および近隣の構造を観察できるため、神経筋疾患に関するリアルタイムの情報が得られます (3)。 筋肉超音波 (MUS) は、MRI と同じ筋肉障害のパターンを検出できます (4)。 さらに、安全で入手しやすく、低コストで電離放射線がなく、既知の禁忌や、閉所恐怖症、金属製インプラント、子供の鎮静の必要性など、MRI に関連する問題もありません。したがって、電気診断の補助技術として使用できます (5)。 超音波は、筋肉の活性化と運動パターンに関連するリアルタイムの情報を提供します。したがって、筋肉超音波を選択的に MRI に置き換えることで、医療システムの大幅なコスト削減につながる可能性があります (6)。 しかし、その主な欠点は、操作者に依存しており、より深い構造を画像化する能力が限られていることです (7)。 研究によると、MUS は、特に遺伝子診断が利用できない場合や高価な場合に重要な暫定的な推定診断を提供したり、利用可能な場合には適切な遺伝子検査へのガイドを提供したりすることができます (2、8)。 筋力低下患者の四肢帯パターンでは、MUS は、大腿四頭筋温存ミオパチー、FKRP (LGMD2I) およびカルパイン 3 欠損症 (LGMD2A) における外側頭よりも内側頭およびヒラメ筋としての腓腹筋の 1 つの頭の選択的症状、および外側頭の選択的症状の診断を支援しました。 LGMD2Bと同様のヘッド。

（ジスフェリン）（９）。 MUS は、特定の筋肉の関与パターンを認識することにより、POPME のような治療可能な種類の四肢帯筋症の診断にも役立ちます (2)。 LGMDの疑いを検出するためにMUSを利用した研究はほとんどなく(10件)、MUSの結果をさまざまな心理測定の結果と比較したものはありませんでした。 本研究の目的は、LGMDが疑われる患者の評価におけるMUSの役割を評価し、LGMDが疑われる症例における筋肉関与の特徴的なパターンを特定し、変化をさまざまな精神測定尺度の所見と相関させることを目的とした。