Le rôle de l'échographie musculaire dans l'évaluation d'un échantillon de patients atteints de dystrophie musculaire des ceintures

Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) sont des dystrophies musculaires qui touchent les muscles squelettiques, principalement proximaux (muscles des hanches et des épaules). Elles sont causées par une mutation d’un gène codant pour une protéine spécifique à chaque sous-type. La transmission LGMD est soit autosomique dominante, soit récessive. Plusieurs types de LGMD ont été décrits en fonction des mutations causales (1). La LGMD est l'une des myopathies héréditaires caractérisées par une atteinte sélective des muscles. La sélectivité est un signe de maladies musculaires et permet d'orienter le diagnostic ; cependant, il ne peut pas toujours être identifié cliniquement ; par conséquent, l'importance de l'utilisation de l'IRM musculaire et de l'échographie est de détecter cette sélectivité et d'aider au diagnostic (2). L'échographie à haute résolution permet de visualiser les muscles, les nerfs et les structures voisines et peut fournir des informations en temps réel sur les maladies neuromusculaires (3). L'échographie musculaire (MUS) peut détecter les mêmes schémas d'affection musculaire que l'IRM (4). De plus, il est sûr, accessible, peu coûteux et exempt de rayonnements ionisants, sans contre-indications connues et sans difficultés associées à l'IRM, telles que la claustrophobie, les implants métalliques et la nécessité d'une sédation chez les enfants ; par conséquent, il peut être utilisé comme technique complémentaire à l’électrodiagnostic (5). L'échographie peut fournir des informations en temps réel relatives à l'activation musculaire et aux schémas de mouvement ; ainsi, la substitution sélective de l’échographie musculaire à l’IRM peut entraîner des économies significatives pour le système de santé (6). Cependant, son principal inconvénient est qu’il dépend de l’opérateur et qu’il a une capacité limitée à imager des structures plus profondes (7). Selon des études, la MUS peut fournir un diagnostic probable provisoire clé, en particulier lorsque le diagnostic génétique n'est pas accessible ou coûteux, ou fournir un guide vers les tests génétiques appropriés lorsqu'ils sont disponibles (2, 8). Chez les patients atteints de faiblesse des ceintures des membres, la MUS a aidé à diagnostiquer la myopathie épargnant le quadriceps, l'affection sélective d'une tête du gastrocnémien en tant que tête médiale et le soléaire plus que la tête latérale dans le déficit en FKRP (LGMD2I) et en calpaïne-3 (LGMD2A) et l'affection sélective du côté latéral. tête comme dans LGMD2B.

(dysferline) (9). MUS peut également aider à diagnostiquer les types traitables de myopathies des ceintures comme POPME en reconnaissant des schémas d'implication musculaire spécifiques (2). Peu de recherches (10) ont utilisé le MUS pour détecter une suspicion de LGMD, et aucune n'a comparé les résultats du MUS avec ceux des différentes mesures psychométriques. La présente étude vise à évaluer le rôle du MUS dans l'évaluation des patients avec suspicion de LGMD afin d'identifier les modèles caractéristiques d'implication musculaire dans les cas suspects de LGMD et de corréler les changements avec les résultats des différentes échelles psychométriques.