O papel do ultrassom muscular na avaliação de uma amostra de pacientes com distrofia muscular de cinturas

As distrofias musculares de cinturas (LGMD) são distrofias musculares que afetam os músculos esqueléticos, principalmente proximais (quadris e músculos dos ombros). Eles são causados ​​por uma mutação em um gene que codifica uma proteína específica de cada subtipo. A herança LGMD é autossômica dominante ou recessiva. Vários tipos de LGMD foram descritos dependendo das mutações causais (1). LGMD é uma das miopatias hereditárias caracterizadas pelo envolvimento seletivo dos músculos. A seletividade é um sinal de doenças musculares e ajuda a direcionar o diagnóstico; entretanto, nem sempre pode ser identificado clinicamente; conseqüentemente, a importância do uso da ressonância magnética e ultrassonografia muscular é detectar essa seletividade e auxiliar no diagnóstico (2). O ultrassom de alta resolução permite a visualização de músculos, nervos e estruturas próximas e pode fornecer informações em tempo real em doenças neuromusculares (3). A ultrassonografia muscular (MUS) pode detectar os mesmos padrões de acometimento muscular que a ressonância magnética (4). Além disso, é seguro, acessível, de baixo custo e livre de radiação ionizante, sem contraindicações conhecidas e sem dificuldades associadas à ressonância magnética, como claustrofobia, implantes metálicos e necessidade de sedação em crianças; portanto, pode ser utilizada como técnica complementar ao eletrodiagnóstico (5). O ultrassom pode fornecer informações em tempo real relacionadas à ativação muscular e aos padrões de movimento; portanto, a substituição seletiva da ultrassonografia muscular pela ressonância magnética pode resultar em economia significativa de custos para o sistema de saúde (6). No entanto, sua principal desvantagem é que ele depende do operador e tem uma capacidade limitada de gerar imagens de estruturas mais profundas (7). De acordo com estudos, o MUS pode fornecer um diagnóstico provável provisório, especialmente quando o diagnóstico genético não é acessível ou caro, ou fornecer um guia para o teste genético adequado, quando disponível (2, 8). No padrão de cinturas de pacientes com fraqueza, a MUS ajudou a diagnosticar miopatia poupadora do quadríceps, acometimento seletivo de uma cabeça do gastrocnêmio como cabeça medial e sóleo mais do que cabeça lateral em FKRP (LGMD2I) e deficiência de calpaína-3 (LGMD2A) e acometimento seletivo de lateral cabeça como em LGMD2B.

(disferlina) (9). MUS também pode ajudar a diagnosticar os tipos tratáveis ​​de miopatias de cinturas, como POPME, reconhecendo padrões específicos de envolvimento muscular (2). Poucas pesquisas (10) utilizaram o MUS para detectar suspeitas de DMC, e nenhuma comparou os resultados do MUS com os das diferentes medidas psicométricas. O presente estudo tem como objetivo avaliar o papel da MUS na avaliação de pacientes com suspeita de DMC, identificar padrões característicos de envolvimento muscular em casos suspeitos de DMC e correlacionar alterações com achados das diferentes escalas psicométricas.