Il ruolo degli ultrasuoni muscolari nella valutazione di campioni di pazienti affetti da distrofia muscolare dei cingoli

Le distrofie muscolari dei cingoli (LGMD) sono distrofie muscolari che colpiscono i muscoli scheletrici, per lo più prossimali (muscoli delle anche e delle spalle). Sono causate da una mutazione in un gene che codifica per una proteina, specifica per ciascun sottotipo. L'ereditarietà della LGMD è autosomica dominante o recessiva. Sono stati descritti diversi tipi di LGMD a seconda delle mutazioni causative (1). La LGMD è una delle miopatie ereditarie caratterizzate dal coinvolgimento selettivo dei muscoli. La selettività è un segno di malattie muscolari e aiuta a indirizzare la diagnosi; tuttavia, non sempre può essere identificato clinicamente; di conseguenza, l'importanza dell'utilizzo della risonanza magnetica muscolare e degli ultrasuoni è quella di rilevare questa selettività e aiutare nella diagnosi (2). Gli ultrasuoni ad alta risoluzione consentono la visualizzazione dei muscoli, dei nervi e delle strutture vicine e possono fornire informazioni in tempo reale nelle malattie neuromuscolari (3). L'ecografia muscolare (MUS) può rilevare gli stessi modelli di affezione muscolare della risonanza magnetica (4). Inoltre, è sicuro, accessibile, a basso costo e privo di radiazioni ionizzanti, senza controindicazioni note e senza difficoltà associate alla risonanza magnetica, come claustrofobia, impianti metallici e necessità di sedazione nei bambini; pertanto può essere utilizzata come tecnica supplementare all'elettrodiagnosi (5). Gli ultrasuoni possono fornire informazioni in tempo reale relative all'attivazione muscolare e ai modelli di movimento; pertanto, la sostituzione selettiva degli ultrasuoni muscolari con la risonanza magnetica può comportare un significativo risparmio sui costi per il sistema sanitario (6). Tuttavia, il suo principale svantaggio è che dipende dall'operatore e ha una capacità limitata di visualizzare strutture più profonde (7). Secondo gli studi, la MUS può fornire una diagnosi probabile provvisoria, soprattutto quando la diagnosi genetica non è accessibile o costosa, o fornire una guida per il test genetico corretto quando è disponibile (2, 8). Nei pazienti con debolezza dei cingoli, la MUS assistita diagnostica la miopatia con risparmio del quadricipite, l'affezione selettiva di una testa del gastrocnemio come testa mediale e il soleo più della testa laterale in FKRP (LGMD2I) e deficit di calpaina-3 (LGMD2A) e l'affezione selettiva dei cingoli laterali. testa come in LGMD2B.

(disferlina) (9). La MUS può anche aiutare a diagnosticare i tipi curabili di miopatie dei cingoli come la POPME riconoscendo specifici modelli di coinvolgimento muscolare (2). Poche ricerche (10) hanno utilizzato la MUS per individuare sospette LGMD e nessuna ha confrontato i risultati della MUS con quelli delle diverse misure psicometriche. Il presente studio si propone di valutare il ruolo della MUS nella valutazione dei pazienti con sospetta LGMD per identificare modelli caratteristici di coinvolgimento muscolare nei casi sospetti di LGMD e correlare i cambiamenti con i risultati delle diverse scale psicometriche.